BRCA1/BRCA2突变乳腺癌的生存结果:BRCA突变阳性似乎对乳腺癌预后没有任何意义

多年来关于BRCA(乳腺癌易感基因)突变乳腺癌生存结果的各种研究存在差异。这项前瞻性观察研究评估了2014年1月—2022年12月在新德里AIIMS接受统一方案治疗的71例BRCA突变乳腺癌症患者的生存结果。在71例患者中,BRCA1和BRCA2突变病例分别为52例(73.2%)和19例(26.8%)。两组患者的中位年龄均为39岁(24～63岁)。恶性肿瘤阳性家族史(BRCA1:69.2%vs.BRCA2:36.8%)和三阴性组织学发生率(BRCA1:82.7%vs.36.8%)更常与BRCA1阳性相关。8例(11.3%)患者患有同步性癌症,最常见的是对侧乳腺原发癌。4例(5.6%)发生异时性癌症。80%的患者在出现时是绝经前患者。两组患者的分期、同步癌和异时癌的发生率没有差异。在71例患者中,18例(25%)和17例(24%)患者分别接受了风险降低乳房切除术和风险降低卵巢切除术。35例(49.3%)患有Ⅰ和Ⅱ期疾病,28例(34.4%)和7例(9.9%)分别患有Ⅲ期和转移性疾病。47例(67.1%)患者接受了新辅助化疗,病理完全缓解率为42.5%,两组之间一致。在研究期间,10例(14.1%)患者复发,7例(70%)患者转移,3例患者死于该疾病。中位随访时间为36.9个月,两组的3年无病生存率为84.2%(BRCA1:81.1%vs.BRCA2:93.1%),总生存率为94.7%。未达到无病生存期和总生存期的中值。在该项研究中,BRCA类型、受体状态、年龄和更年期状态不是生存的预测因素。因此,BRCA突变阳性似乎对乳腺癌预后没有任何意义。(摘自:J Clin Oncol)