家族遗传性肺动静脉瘘并脑海绵状血管瘤1例表现并文献回顾

孙晓艳，冯春生，杨思睿，曹殿波（吉林大学第一医院放射线科，吉林 长春 130021）

病例 女，17岁。活动后气急，伴心悸、乏力7年，四肢、口唇发绀4年，病情加重2个月而来我院。病程中无鼻衄及齿龈出血，无咯血及便血。家族中其母亲因多发肺动脉瘤咯血而先后行肺动脉栓塞术、肺叶切除术。查体：一般状态尚可，生命体征平稳。口唇、四肢指（趾）端发绀，杵状指，双肺未闻及干湿啰音，心率110次/分，律齐，腹部未见明确异常。化验检查：WBC 4.8×109/L，RBC 7.0×1012/L，PLT 136×109/L，Hb 206g/L。动脉血气：pH 7.42，动脉血二氧化碳分压（PaCO2）3.30kPa，动脉血氧分压 （PaO2）5.10 kPa，动脉血氧饱和度（SaO2）0.72。

MSCT增强扫描及VR像：双肺内散在多发大小不等结节影，直径约0.3~1.9cm，以胸膜下区为明显，可见与结节相连的迂曲血管影；右侧胸廓内动脉于心膈角区亦见迂曲增粗的血管团影（图1a，1b）；腹腔诸脏器血管未见明确异常，诊断为肺多发动静脉瘘并动脉瘤形成。MRI图像：右侧枕叶、双侧额叶、双侧侧脑室后角、双侧放射冠区及左侧半卵圆形中心见迂曲的小团状异常信号，T1WI为稍低信号，T2WI及压脂压水像为高低混杂信号（图2a~2d），脑室系统正常。诊断为脑内多发海绵状血管瘤。结合肺部MSCT增强与头部MRI结果，最后诊断为Rendu-Osler-Weber病。

讨论 肺动静脉瘘 （Pulmonary arteriovenous fistulas，PAVFs）为一种少见的先天性肺血管畸形，肺动脉分支与静脉直接相通形成一个或一个以上的交通，使部分血流不经肺泡毛细血管床而直接回流入心脏。1897年首先由Churton发现并描述，称为多发性肺动脉瘤。1939年Smith应用心血管造影证实本病。文献命名较多，如肺动静脉瘤、肺血管扩张症、毛细血管扩张症伴肺动脉瘤。另外，本病有家族性，与遗传因素有关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber病）[1-2]。PAVFs的病理生理改变主要是心外右向左分流，动脉血氧饱和度降低。瘘口小，分流量小，一般不引起血流动力学改变；瘘口直径大于2cm，或分流量大于肺血流量的20%以上时，可出现发绀、杵状指（趾）及继发红细胞增多症等。

PAVFs多见于青年，分流量小者可无症状，仅在肺部X线检查时发现。分流量大者可出现活动后呼吸急促、紫绀，但多在儿童期出现，偶见于新生儿。咯血是由于毛细血管扩张性病变位于支气管黏膜的病损或肺动静脉瘘的破裂而引起。胸痛可因病变破裂出血位于肺脏层胸膜下或血胸所致。约25%病例出现神经系统症状，如抽搐、语言障碍、复视、暂时性麻木等，而这些症状常由红细胞增多、低氧血症、血管栓塞、脑脓肿和大脑毛细血管扩张病变出血而引起。在家族性遗传有关的出血性毛细血管扩张症者（Rendu-Osler-Weber病）常常以反复出血为主要症状，如鼻衄、齿龈出血、咯血、血尿、阴道和消化道出血等。PAVFs约50%病例可在瘘明显部位听到收缩期杂音或双期连续性杂音，其特征为杂音随吸气增强，呼气减弱[3]。本例患者临床上有发绀、杵状指趾、红细胞增多、动脉血氧饱和度下降及其母亲患类似疾病，影像学上以两肺内弥漫性动静脉畸形及继发大小不等血管瘤形成，同时脑内并多发海绵状血管瘤，但无出血临床表现，临床实属罕见。

PAVFs的X线胸片见密度均匀、边界清晰的团块状阴影，有时可见2~3条粗大血管从肺门连向团块；透视下可见血管性搏动，并随深呼吸而缩小和增大。MSCT增强扫描可显示肺内病变部位、大小、流入的动脉及流出的静脉，对两侧多发者或被心影遮盖而X线片不易发现的病灶，均能清晰显示而不漏诊。MSCT多种图像后处理能显示各部位的病变特征及导致肺循环改变的解剖形态体征，本病例MSCT造影检查也证实了这一点。结合文献，尽管传统的观点认为肺动脉造影是确诊PAVMs的可靠方法，但对怀疑肺动静脉瘘者，无创伤性MSCT增强不失为最佳的首选诊断方法[4]。

PAVFs是一种进行性病变，且易发生各种并发症。一旦发现此病，应及时给予治疗。根据病变的类型、范围及病情，应选用不同的手术方法，如病变累及一叶肺或一侧肺或两肺，须作肺叶、全肺切除术或介入栓塞手术联合手术[5]。

[1]De Cillis E,Burdi N,Bortone AS.Endovascular treatment of pulmonary and cerebral arteriovenous malformations in patients affected by hereditary haemorrhagic telangiectasia[J].Curr Pharm Dis,2006,12(10):1243-1248.

[2]Faughnan ME,Granton JT,Young LH.The pulmonary vascular complications of hereditary haemorrhagic telangiectasia[J].Eur Respir J,2009,33(5):1186-1194.

[3]Cottin V,Chinet T,Lavole A,et al.Pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia:a series of 126 patients[J].Medicine(Baltimore),2007,86(1):1-17.

[4]黎庶，朱玉森，王强，等.多层螺旋CT三维血管造影在肺动静脉畸形诊断中的应用价值[J].中华放射学杂志，2002，36：847－848.

[5]Swanson KL,Prakash UB,Stanson AW.Pulmonary arteriovenous fistulas:Mayo Clinic experience 1982-1997[J].Mayo Clin Proc, 1999,74(7):671-680.