Maffucci综合征一例报告

江成鸿 林晓曦 胡晓洁 金云波 陈 辉 马 刚 陈 达 陈晓东

·病例报告·

Maffucci综合征一例报告

江成鸿 林晓曦 胡晓洁 金云波 陈 辉 马 刚 陈 达 陈晓东

Maffucci综合征是一种罕见的先天性、非遗传性的中胚层发育不良综合征，以多发的内生软骨瘤并发软组织血管瘤（多为静脉畸形、少数为淋巴管畸形）为特征。发病率低于百万分之一，迄今全世界仅报道约200例[1]。现将一例报告如下。

1 临床资料

患者，女，18岁。2009年10月14日来我院就诊。10年前发现左侧手、足表浅软组织肿物，呈蓝紫色，质软，无压痛，生长缓慢；之后，口腔、颏部等全身多处出现类似肿物；3年前发现左腕背部、左足跟部多发骨面上痛性硬结，逐渐增大；8个月前左肩胛部酸痛，但活动正常。家族成员无类似病史。

查体：口腔内（左侧舌缘、软腭、口底、牙龈、下唇黏膜面）（图1）、唇颏部、项背部、左腋、左臀部、肛周、左手掌指（图2）、右足（图3）见蓝紫色隆起的皮下肿物，质软，无压痛。项部、左环指远节、右足等处肿物内可扪及卵圆形、质硬、可活动的结节。左腕背、左足跟、右内踝可扪及骨面上隆起的光滑质硬结节，有压痛，不可活动。左肩胛部轻压痛，未扪及肿物。左环指近侧指间关节变形，半脱位，过度背伸达135°。

辅助检查：X线片示双侧肩胛骨、左2～3前肋、左第5掌骨、多根指骨（图2）、左胫骨下段及右侧足部多骨可见不规则骨密度降低区，局部略膨胀，骨皮质变薄，考虑为内生性软骨瘤；左环指远节尺侧、右足皮下见多处斑块状致密影，考虑为静脉石。胸部CT检查显示，双侧肩胛骨、左2～3前肋局部膨胀，可见骨质破坏。颌面部、右足部MRI检查显示左咽旁、舌、口底、颏部及右足部见多发小片状异常信号影，边缘不清，T1W呈低信号，T2W呈高信号、可增强，其中见散在点状低信号影，考虑多发软组织静脉畸形伴静脉石（图3）。电子鼻咽喉镜检查示右侧舌根血管瘤样新生物。彩色超声波检查示脾内有多个增强团块，最大24 mm×20 mm，边界清晰规则，内部呈网状，考虑为多发性脾血管瘤。电子肠镜检查示，结肠未见异常。

图1 唇黏膜、牙龈、口底等处浅表静脉畸形

图2 左手浅表静脉畸形

图3 右足浅表静脉畸形

2 治疗

于我院行3次下唇、颏部静脉畸形血管内栓塞引流静脉硬化治疗，局部瘤体逐渐缩小。切除口内、躯干、肛周等6处蒂部较小的外生静脉畸形，术后愈合良好。病理检查证实静脉畸形的诊断。嘱患者密切随诊，观察各处肿物有无疼痛加剧、快速增大等，并防止病理性骨折，随时监测恶变征象。

3 讨论

Maffucci综合征由Maffucci于1881年首先报道，以多发的内生软骨瘤及软组织静脉畸形（少数为淋巴管畸形）为特征。2002年，WHO将其归属于内生软骨瘤病；2006年，国际脉管性疾病研究学会将其列为静脉畸形的亚类。该病发生率低于百万分之一，无种族地域差异，但多见于女性[2]。25%的病例在1岁以内发病，45%在6岁以内发病，78%在青春期前发病。静脉畸形常见于肢端，呈浅表软组织蓝色肿物，也可出现于软脑膜、眼、咽、舌、气管、肠道等全身各处。多发内生软骨瘤为良性软骨肿瘤，好发于指骨、趾骨及长骨干骺端，呈无痛性坚硬结节，易向髓质生长。干骺端及骨干的内生软骨瘤可继发病理性骨折，出现骨发育不良，如：两侧肢体不等长、不对称、尺骨短缩、下桡尺关节脱位、膝外翻畸形等。Maffucci综合征发生恶变的几率达23%～100%，常恶变为软骨肉瘤、纤维肉瘤、血管肉瘤、神经胶质瘤等，其中约30%～40%的内生软骨瘤会恶变成软骨肉瘤[3]。

该综合征的诊断基于病史、体征、放射学及组织学检查。内生软骨瘤的X线检查，表现为大小不等囊状骨破坏区，骨皮质变薄，病变内有骨间隔或砂砾状钙化。合并静脉畸形时，MRI检查可见静脉窦内圆形钙化静脉石。需与Ollier病（不伴有脉管畸形的多发内生软骨瘤病）、多发骨软骨瘤及纤维异常增殖相鉴别。

针对该类患者，应根据病情选择适当的治疗方案。对于有出血、疼痛等症状的静脉畸形，可行硬化剂注射、手术及激光治疗。对于无症状的内生软骨瘤，可定期体检、密切观察。若出现疼痛加剧、快速增大等恶变倾向时，影像学检查可见恶性征象，如：溶骨性破坏、边缘变模糊、软组织内出现模糊的瘤软骨钙化等。如出现病理性骨折，则提示交界性或低度恶性的内生软骨瘤可能，应尽早手术治疗。有严重畸形者可行矫形手术。

[1]Amezyane T,Bassou D,Abouzahir A,et al.A young woman with Maffucci syndrome[J].Intern Med,2010,49(1):85-86.

[2]Mathys L,Jenzer A,Della Santa D.A case of Maffucci syndrome [J].Chir Main,2010,29(1):36-39.

[3]Lissa FC,Argente JS,Antunes GN,et al.Maffucci syndrome and soft tissue sarcoma:a case report[J].Int Semin Surg Oncol,2009, 6:2.

R732.2w

A

1673－0364（2010）02－0106－02

2010年3月1日；

2010年3月16日)

10.3969/j.issn.1673-0364.2010.02.013

200011上海市上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科。

林晓曦。