文献推荐

1 Can placental growth factor in maternal circulation identify fetuses with placental intrauterine growth restriction？

Samantha J.Benton，BSca，Yuxiang Hu，MDa，Fang Xie， MD，PhDa， Kenneth Kupfer， PhDc， Seok-Won Lee， PhDc，Laura A.Magee，MD，MSca，b，Peter von Dadelszen，MBChB，DPhila

∥a.Department of Obstetrics and Gynaecology and the Child and Family Research Institute，Faculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada

b Department of Medicine，Faculty of Medicine，University of British Columbia，Vancouver，BC，Canada

c.Alere San Diego，Inc，San Diego，CA

AmericanJournalofObstetricsand Gynecology，2012，206（2）：163.e1-163.e7

文章收录在2012年2月的《American Journal of Obstetrics and Gynecology》上。宫内胎儿生长慢于同孕龄正常胎儿的主要原因包括先天性小胎儿（正常）和胎儿宫内生长受限。然而目前的产前诊断难于鉴别诊断先天性小胎儿（正常）和胎盘性胎儿宫内生长受限。本文采用单样本病例对照研究的方法，探讨母体血中胎盘生长因子的浓度与胎盘性胎儿宫内生长受限和先天性小胎儿（正常）的关系。研究结果显示，可以用母体血胎盘生长因子的浓度来鉴别诊断胎盘性胎儿宫内生长受限和先天性小胎儿（正常）。但能否将其作为一项产前诊断指标有待进一步研究。

2 Early first-trimester free-β-hCG and PAPPA serum distributions in monochorionic and dichorionic twins.

PilarPrats，Ignacio Rodríguez，Joan Nicolau and Carmina Comas

∥Fetal Medicine Service，Department of Obstetrics，Gynecology and Reproductive Medicine，Institut Universitari Dexeus，Barcelona，Spain.

PrenatalDiagnosis，2012，32，64-69

本文是于2012年1月发表在《Prenatal Diagnosis》上。妊娠相关血浆蛋白（PAPPA）和血清游离βhCG为孕期特有。本文研究了数据库中不包括唐氏综合征的279例早期妊娠，旨在根据双胎的绒毛膜性来检查早孕期非整倍体的生化标记物的分布。通过早孕期常规检查孕8～13+6周孕妇的血清游离βhCG和妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A），以及孕11～13+6周胎儿颈项透明层厚度，进行适应平滑回归模型的广义可加模型的分析。根据绒毛膜性，游离β-hCG和PAPP-A的分布有显著差异。本文用图表显示了游离βhCG、PAPP-A的预测浓度和单、双绒毛膜胎儿（已校正体重）的关系。因为生化标记物在单绒毛膜的双胎中低于在双绒毛膜双胎中的值，因此，本研究认为有必要对此加以区别。

3 Cerebral Injury and Neurodevelopmental Impairment after Amnioreduction versus Laser Surgery in Twin-Twin Transfusion Syndrome：A Systematic Review and Meta-Analysis

Jeanine M.M.van Klinka，Hendrik M.Koopmanb，Erik W.van Zwetc，Dick Oepkesd，Frans J.Walthera，Enrico Lopriorea

∥a.Division of Neonatology，Department of Pediatrics；b.Department of Medical Psychology；c.Department of Medical Statistics；d.Division of Fetal Medicine，Department of Obstetrics，LeidenUniversity Medical Center，Leiden，The Netherlands

FetalDiagnosisTherapy，2013，33（2）：81-89

该文章于2013年发表于《Fetal Diagnosis Therapy》杂志上。双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜性双胎的严重并发症，围产儿发病率及死亡率极高。羊水减量术及胎盘间吻合血管的激光电凝术是目前宫内治疗TTTS的主要方法。作者运用系统性回顾及荟萃分析的方法回顾了63篇文献，评估了这2种手术方法术后的脑损伤及神经系统后遗症的发生率。羊水减量术后的活产儿中发生严重脑损伤的风险远高于激光治疗后的活产儿，前者是后者的7倍。即使是在渡过新生儿期后而存活的婴儿中，前者的风险仍高于后者3倍。原因主要是羊水减量术后早产的发生率较高及随之而来的早产儿发病率及死亡率。此外，和激光治疗相比，羊水减量术是一种对症治疗，无法从根本上纠治双胎输血综合症。在和孕妇及家属咨询时，我们有必要告知这两种治疗方法的远期预后及存活儿的生存质量，使他们获得更多基于询证医学的信息，从而做出适合自身状况的决定。

4 The neurological outcomes of surviving twins in severe twin-twin transfusion syndrome treated by fetoscopic laser photocoagulation at a newly established center

Yao-Lung Chang1＊，An-Shine Chao1，Shuenn-Dyh Chang1，Reyin Lien2，Peter C.C.Hsieh1and Chao-Nin Wang1

∥1.Department of Obstetrics and Gynecology，Chang Gung Memorial Hospital，Chang Gung University College of Medicine， Tao-Yuan， Taiwan； 2.Department of Pediatrics，Chang Gung Memorial Hospital，Chang Gung University College of Medicine

PrenatalDiagnosis，2012，32：893-896

该文章于2012年发表于《Prenatal Diagnosis》杂志上。作者随访了本中心46例双胎输血综合征激光治疗（FLP）的患儿，以评估术后神经系统后遗症的发生率。46例病例中，术后的胎儿存活率为66.3%，至少一胎儿存活率为80.4%。共有59个婴儿儿在出生后1年接受了神经系统发育状况的评估，57个婴儿接受了脑部MRI检查。其中有4个患儿（6.7%）出现了严重的神经系统发育障碍，5个患儿（8.8%）在脑部 MRI检查中发现异常。两者均出现异常的患儿有6个，占10.5%。单因素分析发现，早产发生的孕周是最主要的预测指标。作者也认为，由于该中心开展的胎儿镜激光治疗数量仍较少且受学习曲线的影响，是这一研究存在一定的局限性。有研究发现，一个术者进行FLP术后，若一胎率存活达到85%及90%，至少应进行61例及111例手术操作。但对于术后要获得理想的神经系统预后需积累多少手术经验仍缺少相关研究。

5 Contemporary prediction of preeclampsia.Scazzocchio E，Figueras F.

∥SourceDepartment of Maternal-Fetal Medicine，Institute Clínic of Gynecology，Obstetrics and Neonatology，Hospital Clinic-IDIBAPS，University of Barcelona，Barcelona，Spain.

CurrentOpinioninObstetrics&Gynecology，2011，23（2）：65-71.

该文章与2011年发表于《Current Opinion in Obstetrics &Gynecology》杂志上。简要回顾子痫前期预测方法的最新进展，重点强调了最新的，重要而有意义的文献。明确区分早期和晚期临床特点。孕妇血管生成因子水平可预测子痫前期，特别是早发型子痫前期，联合标志物检测及孕评估早中期前后变化，可使早发型子痫前期得到预测。结合孕早期血管生成因子、孕妇病史、平均动脉压及子宫动脉多普勒，可使检出率达90%，存在10%假阳性率。在同样预测阳性率情况下，反应孕妇血管韧性的参数及多参数模型结合可能减少实验次数，而不用现在的普查。

结合多参数模型与实验可早期预测日后发展为子痫前期的病例。子痫前期会对母婴结局产生不良影响。可根据个人的不同情况，有选择性地对亚群进行预防政策的评估，有助于资源有效分配。

6 Agenesis of the Corpus Callosum：An MR Imaging Analysis of Associated Abnormalities in the Fetus.

P.H.Tanga，c，A.I.Barthab，M.E.Nortond，A.J.Barkovicha，E.H.Sherra，b and O.A.Glenna

∥a Department of Radiology，University of California，San Francisco，San Francisco，Calif； b Department of Neurology，University of California，San Francisco，San Francisco，Calif；c Department of Diagnostic Imaging，KK Women's and Children's Hospital，Singapore；d Kaiser Permanente，San Francisco，Calif.

American Journal of Neuroradiology.2009，30：257-263.

该文发表于2009年的《American Journal of Neuroradiology》杂志上。已经有较多文献报道产后的胼胝体发育不全及相关畸形（ACC）。然而，尚没有使用胎儿磁共振成像（MRI）来分析ACC及相关的异常的详细的大型队列的报道。这项研究将评估这类畸形，并与ACC产后的序列征比较，识别胎儿大脑相关的畸形，提供我们更深入的病因学和结局改变。材料与方法：对11年内所有由MR诊断为ACC的病例进行回顾，包括胎儿磁共振成像，产后磁共振成像，和尸检结果。神经发育的结局被分为轻如儿童时期的癫痫发作，或（和）严重的神经发育障碍或新生儿期既出现死亡。结果：发现29例ACC，平均妊娠周数为26.14周（范围19.71～36.43周）。23个胎儿脑沟发育延迟或（和）存在多次（异常形态）皮质内折。有15个胎儿小脑或（和）脑干异常。胎儿磁共振成像结果发现5例胎儿有遗传的综合征和2例胎儿有后天致病源或基因／代谢紊乱。除了未发现脑沟发育延迟和小脑蚓部减小，8例胎儿通过产后的磁共振成像证实了ACC的诊断，4例通过尸检证实，除外脑室周结节异位和尸检不能发现的区域异常。7名儿童的神经发育结局良好，而9名儿童较差。在这9名儿童中，存在脑沟形态异常或（和）幕下异常，而在那7名儿童中则不存在。结论：ACC很少在胎儿中孤立存在，常普遍合并沟回的异常，而且可能有更广泛的脑白质发育不良。

7 PGD and heteroplasmic mitochondrialDNA point mutations：a systematicreview estimating the chanceof healthy offspring.D.M.E.I.Hellebrekers，R.Wolfe，A.T.M.Hendrickx，I.F.M.de Coo，C.E.de Die，J.P.M.Geraedts，P.F.Chinnery，and H.J.M.Smeets.

∥1.Department of Clinical Genetics，Maastricht University Medical Centre，Monash University， Alfred Hospital，Erasmus MC-Sophia Children’s Hospital，The Netherlands 4Research Institute GROW，Maastricht University Medical Centre，Newcastle upon Tyne NE1 3BZ，UK.

Human Reproduction Update，2012，18（4）：341-349，2012.

本文发表在2012年的《Human Reproduction Update》杂志上。线粒体疾病通常是多系统疾病，部分原因是由于线粒体DNA（mtDNA）的点突变导致的。理论上，对于母系遗传的突变难以进行产前诊断，因为在胚胎时期存在大量突变，是不可能准确预测的。本研究旨在调查种植前基因诊断技术（PGD）是否是一种更为有效的方法，为此作者通过对327位不相关病人或家系的159个不同的异质性mtDNA突变进行评估，重点是三个高表达的mtDNA突变，从而对肌肉突变水平进行系统的描述。此研究结果表明，应用PGD可以使携带有异质性mtDNA突变的母亲生育健康的宝宝。

8 Prenatal Diagnosis of a Fetus with Congenital Heart Defect and Ring Chromosome 14

Javier S′anchez，1Lutgardo Garc′ıa-D′ıaz，1 David Chinchon，2and Guillermo Antinolo1 1Unidadde Gesti′onCl′ınica de Gen′etica，Reproducci′on y Medicina Fetal，Instituto de Biomedicina de Sevilla （IBIS），Hospital UniversitarioVirgen del Roc′ıo （CSIC），Universidad de Sevilla，41013Seville，Spain；2Unidad de Gesti′nCl′ınica de Anatom′ ıaPatol′ gica， Hospital UniversitarioVirgen del Roc′ıo， 41013 Seville， Spain；3Centro de Investigaci′nBiom′edica en Red de EnfermedadesRaras（CIBERER），46010Valencia，Spain

Case Reports in Genetics.Volume 2012，Article ID 794075，4pages

本文发表在2012年的《Case Reports in Genetics》上。报道1例先天性心脏畸形的14号染色体镶嵌形成环。14号环状染色体可造成发育迟缓、肌张力减退、癫痫和色素性视网膜炎等病症。通过检测，证明胎儿父母染色体均正常，再取该孕妇的羊水和正常孕妇的羊水做对照实验。将羊水中细胞培养了72小时后，利用FISH做X、Y、13号、18号、21号染色的常规比较，没有发现差异，仅在14号染色体上发现有不同。通过研究缺陷的14号染色体，发现其在14qter半着丝粒区域有部分趋势，而且其编码的免疫球蛋白IGH在重链和轻链之间有缺失。细胞培养发现，羊水细胞中14号染色体镶嵌的比率占21%，而淋巴细胞中则高达90%。14号染色体镶嵌的患者产前诊断会漏诊，可能是由于羊水细胞中14号染色体镶嵌性的低比率，影响了检测的准确性。研究总结，检测胎儿淋巴细胞将会比检测羊水细胞获得更多的信息。

9 Serum levels of adrenomedullin and inflammatory cytokines in women with term idiopathic intrauterine growth restriction.Elfayomy AK，Habib FA，Almasry SM，Safwat MD，Eldomiaty MA.

∥Department of Obstetrics and Gynecology Taibah University，Saudi Arabia.

J Obstet Gynaecol.2013，33（2）：135-139.

该篇文章于2013年2月发表于《J Obstet Gynaecol》杂志上。作者在一项50例特发性IUGR和25例正常孕龄儿的病例对照研究中，发现相对于正常孕龄儿，怀有特发性IUGR胎儿的母亲的外周血中肾上腺髓质素、TNF-a、IL-6水平明显增高，且肾上腺髓质素和TNF-a增高具有相关性，而肾上腺髓质素和IL-6增高没有相关性。作者进一步推断肾上腺髓质素和TNF-a是通过修饰子宫胎盘血液循环来导致特发性IUGR。所以，肾上腺髓质素和TNF-a可以作为一个有用的生物学标志物预测特发性IUGR。

10 The clinical implementation of non-invasive prenatal diagnosis for single gene disorders：Challenges and progress made.

∥Lench N，Barrett A，Fielding S，McKay F，Hill M，Jenkins L，White H，Chitty L.NE Thames Regional Genetics Service，Great Ormond Street Hospital for Children，37Queen Square，London，WC1N3BH，UK.

Prenat Diagn.2013，16.doi：10.1002／pd.4124.

该篇文章于2013年4月发表于《PrenatDiagn》杂志上，随着分子生物学技术的快速发展与新一代高通量测序技术的出现，产前诊断技术已逐渐向早期、快速、准确、无创的方向发展，无创产前基因检测就是一种近几年兴起的利用母亲外周血中胎儿的DNA来检测胎儿染色体数目异常的产前检测方法，由于其对胎儿的无创性，且准确性接近于诊断水平，易于被孕妇接受。但其目只能检测13、18和21号染色体数目异常，把无创产前诊断用于单基因病的诊断现在也在进行中，作者总结目前该领域的最新进展及以后的挑战。

11 Impact of cord entanglement on perinatal outcome of monoamniotic twins：a systematic review of the literature ACRossi1，FPrefumo2

1.Department of Obstetrics and Gynaecology，University of Bari，Bari，Italy；

2.Maternal-Fetal Medicine Unit，Department of Obstetrics and Gynaecology，University of Brescia，Brescia，Italy.Ultrasound ObstetGynecol 2013；41：131-135

该篇文章于2013年2月发表于《Ultrasound Obstet Gynecol》杂志上，它系统性回顾了脐带缠绕对单羊膜囊双胎的围产期预后的影响。作者通过 在 PubMed、EMBASE 和MEDLINE上搜索2000年1月至2011年12月关于脐带缠绕及单羊膜囊双胎等方面的文章，通过严格的入选标准及排除标准，筛选出九篇文章，总共包括114例有脐带缠绕的单羊膜双胎，其围产期死亡率为11.4%（26／228），其中17例死于宫内，5例死于早产，2例产后死于结构异常、2例产后死于脐带缠绕。在这些病例中，90%最少有一胎存活，84%两胎都存活。通过数据分析提示脐带缠绕并没有提高单羊膜双胎的死亡率。

12 Ultrasound predictors of mortality in monochorionic twinswith selective intrauterine growth restriction.

KISHII1，TMURAKOSHI1，SHAYASHI2，MSAITO3， HSAGO2，YTAKAHASHI4，MSUMIE5，MNAKATA5，MMATSUSHITA1，TSHINNO1，HNARUSE1，YTORII1

∥ 1.Division of Perinatology，Seirei Hamamatsu General Hospital，Hamamatsu，Japan；

2.Department of Perinatal Medicine，National Centerfor Child Health and Development，Tokyo，Japan；

3.Division of Clinical Research，National Center for Child Health and Development；

4.Department of Fetal-Maternal Medicine，Nagara Medical Center，Gifu，Japan；

5.Perinatal Care Center，Yamaguchi University Hospital，Ube，Japan.

Ultrasound Obstet Gynecol 2011；37：22-26

该篇文章于2011年9月发表于《Ultrasound Obstet Gynecol》杂志上，作者希望找到预测sIUGR预后的超声指标。作者通过对101例单绒毛膜双胎的回顾性研究，所有病例均行期待治疗，然后对出生后预后对比，作者发现脐动脉多普勒频谱和严重的羊水过少是sIUGR预后不良的重要指标。

13 Fetalcardiac vunctionin recipient twins undergoing fetoscopiclaser ablation of placental anastomoses for stage IVtwin-twin transfusion syndrome（TTTS）.

Van Mieghem T，Martin A，Weber R，Barrea C， Windrim R， Hornberger L，Jaeggi E，Ryan G.

∥Fetal Medicine Unit，Mount Sinai Hospital.

Ultrasound Obstet Gynecol.2013Mar 11.doi：10.1002

该篇文章于2013年3月发表于《Ultrasound Obstet Gynecol》杂志上，作者汇总了1998～2011年胎儿镜激光电凝治疗的22例IV期TTTS，通过对比治疗前后心脏功能，发现胎儿镜激光电凝治疗能够有效逆转IV期TTTS受血儿的心脏功能，即使是严重的TTTS病例也有明显改变。

14 A systematic approach to the differentialdiagnosis and management of the complicationsof monochorionictwin pregnancies.

Gratacs E1，Ortiz JU1，2，Martinez JM1

∥1.Maternal-Fetal Medicine Department，InstitutClínic de Ginecologia，Obstetrcia i Neonatologia （ICGON）， HospitalClínic，Institut d′ Investigacions Biomèdiques Augusto Pii Sunyer（IDIBAPS），University of Barcelona，and Centro deInvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras（CIBERER），Barcelona，Spain；

2.Frauenklinik und Poliklinik，Technische Universität München，Munich，Germany.Fetal Diagn Ther，2012，32：145-155

该篇文章于2012年7月发表于《Fetal DiagnTher》杂志上。文章系统性回顾了复杂性单绒毛膜性双胎并发症的鉴别诊断和治疗。作者总结了常见单绒毛膜双胎并发症TTTS、TRAPS、TAPS、sIUGR的诊断标准，并建议复杂性双胎从12周开始进行系统性、规范性检查，以早期排除并发症，为早期治疗选择做准备。

15 Recurrent twin-twin transfusion syndrome after selectivefetoscopic laser photocoagulation：a systematic review of theliterature.

Walsh CA1，McAuliffe FM2

∥1.Department of Fetal Medicine，National Maternity Hospital， Dublin，Ireland；

2.UCD Obstetrics &Gynaecology，School of Medicine and Medical Science，University College Dublin，National Maternity Hospital，Dublin，Ireland.Ultrasound Obstet Gynecol，2012，40：506-512

该篇文章于2012年1月发表于《Ultrasound Obstet Gynecol》杂志上，选择性胎儿镜下激光 消 融 术 （selective fetoscopic laser photocoagulation，SFLP）是在胎儿镜下精确选择胎盘血管交通支进行激光消融，是现在治疗TTTS最为有效的方法，但间断出现SFLP治疗TTTS后复发的案例报道。作者通过在PubMed和MEDLINE上搜索2000年至2011年8月关于这方面的文章，筛选出22篇文章，通过数据分析提示术后TTTS复发率为0～16%。