基因芯片在产前诊断先天性心脏病染色体异常中的应用价值

王艳 摘编

本文发表于2013年3月的《Ultrasound Obstet Gynecol》上。

先天性心脏病（CHD）在胎儿期的发病率高达4%～10%，是产前超声检查最常见的一种结构异常。目前认为CHD的发生主要与遗传及环境因素有关。

该研究病例来源于西班牙。项目研究目的是评估超声提示心脏异常胎儿出现核型异常以及染色体22q11.2微缺失的几率，以及探讨染色体微阵列基因芯片技术在先天性心脏病中的临床应用价值。研究的检测样本是该中心2009年1月至2011年12月期间276例超声提示心脏结构异常病例（包括272例羊水和4例脐血）。核型分析结果显示：276个病例中有44个出现染色体核型异常（15.9%）；对78个核型正常的胎儿进行FISH检测发现：其中5个病例是22q11.2微缺失综合征（6.4%）；接下来，对51个核型分析未发现异常并且未进行22q11.2微缺失检测或者22q11.2微缺失检测阴性病例进行基因芯片分析发现其中1个含有致病性的染色体结构异常（2%）。同时，研究人员对一例新发的染色体平衡易位先心胎儿进行芯片检测发现8号染色体上存在2个致病性的染色体微缺失。

通过这项研究，研究者认为在超声检查提示心脏结构异常但常规染色体核型分析为正常的病例中，基因芯片技术可以增加2%的基因组异常检出率。因此，对于超声提示心脏结构异常的病例，基因芯片技术比核型分析更有优势。