家族性腺瘤性息肉病行预防性手术的临床效果观察

朴一峰（吉林省图们市凉水镇中心卫生院，吉林 图们 133105）

临床上家族性腺瘤性息肉病（FAP）为因人体的第5号染色体上结肠腺瘤性息肉病基因（APC）种系发生突变而诱发常染色体显性遗传性疾病。曾有研究指出，APC基因突变携带者会增加癌变几率，曾有调查显示，APC基因突变携带者最终癌变率可高达100%，如果临床上病没有得到及时的治疗，在35岁之前有3/4患者会发生癌变，而在50岁之后会全部发生癌变。虽然临床上FAP癌变所引起的大肠癌仅在全部大肠癌中占有1%的比例，然而该癌变具有较高的可预防性[1]。此次研究中出于对预防性手术在家族性腺瘤性息肉病中的临床效果进行观察分析的目的，对收治的家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料展开回顾性分析。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料:研究中资料来源于我院收治的家族性腺瘤性息肉病临床患者，抽取其中的67例作为研究对象，男36例，女31例，年龄11～57岁，平均（38.6±12.7）岁。接受预防性手术者39例，未接受手术干预者28例。

1.2 方法

1.2.1 研究方法:对以上统计的研究对象的临床资料进行整理，而后对比分析行预防性手术患者和未接受手术干预患者结直肠癌变发生率。

1.2.2 预防手术方法:本组有39例患者接受了与预防性手术，手术时年龄21～36岁，平均（27.4±12.6）岁。其中行全结直肠切除加回肠J-Pouch肛管手工吻合术者14例，行全结直肠切除加回肠末端造瘘术者11例，行结肠次全切除术和全结直肠切除加回肠J-Pouch肛管吻合器吻合术者各7例。所有患者均在术后接受禁食、全肠外营养支持以及奥曲肽等支持治疗，疗程7～10d。

1.3 统计学处理:研究中所得到的相关数据采用SPSS 14.0统计学数据处理软件进行处理分析，针对计数资料和组间对比分别进行t检验和χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 癌变发生率:统计发现，行预防性手术组39例患者中，发生癌变者5例，癌变发生率为12.82%，无死亡病例。未接受手术干预的28例患者中发生癌变者8例，癌变发生率为28.57%。显然接受预防性手术患者的癌变发生率较未接受手术干预患者发生明显降低（P＜0.05）。

2.2 癌变位置:统计得知，本组67例患者中，共有13例患者发生癌变，其癌变位置以直肠为主，共10例，占76.92%；其次为横结肠，共2例，所占比例为15.38%；1例为乙状结肠，所占比例为7.69%。

3 讨论

FAP为因APC基因种系发生突变而诱发的一种肿瘤易感综合征。该类患者的典型临床表现为患病者在青春期便会有成百上千的腺瘤性息肉在结直肠黏膜上出现。曾有研究指出，若是不对其进行积极有效的医疗干涉，终生结直肠腺瘤癌变可高达100%，为目前在临床上FAP患者死亡主要危险因素[2]。

临床研究证实，FAP癌变的发生是可预防的，曾有学者指出，从理论上讲对结直肠癌变进行预防为目的的手术治疗时机最好是在结直肠癌变之前。曾有相关文献报道，即便存在严重表型的FAP的患者在其20岁之前，结直肠癌变的发生率也相对较小，然而在20岁时腺瘤癌变的风险却高达9.4%，在患者年龄到30岁时便已经升高至50%[3]。曾有美国结直肠外科医师协会提出建议，针对患者的结直肠息肉表现不严重，癌变风险相对不高的患者而言，手术治疗可选择在15～18岁进行，然最晚不得大于25岁。在等待接受手术治疗期间，最好每半年展开1次纤维乙状结肠镜检查，并且每年接受1次结肠镜检查，若是发生下列情况者，则需要及时展开预防性手术:①结直肠息肉病情加重，增加了癌变风险；②表现出典型的临床症状；③发生结直肠癌变[4]。

目前在临床上对FAP患者行预防性结直肠手术治疗的方式主要有:全结直肠切除回肠末端造瘘术、全结肠切除回肠直肠吻合术、全结直肠切除回肠贮袋肛管吻合术。本组患者中，行全结直肠切除加回肠J-Pouch肛管手工吻合术者14例，行全结直肠切除加回肠末端造瘘术者11例，行结肠次全切除术和全结直肠切除加回肠J-Pouch肛管吻合器吻合术者各7例。并且获得良好效果，癌变发生率较未接受手术治疗者明显降低，且未发现死亡病例。由此可知，合理的预防性手术，并掌握好合适的手术时机，能够对癌变的发生进行有效的预防，值得临床进一步关注。

[1]于 潜,孙仰白.家族性腺瘤性息肉病与APC基因相关性研究进展[J].中国现代医药杂志,2008,10(3):130.

[2]杨红旗,方道连,蔡 华.家族性结肠息肉病家系调查和内镜随访[J].中华消化内镜杂志,2009,23(2):124.

[3]王振军,万远廉,黄莛庭.家族性腺瘤性息肉病及其研究进度[J].中国胃肠外科杂志,2010,30(1):125.

[4]何裕隆,黄美近,蔡世荣,等.家族性腺瘤性息肉病六家系临床分析[J].中华胃肠外科杂志,2008,6(13):102.