1例POEMS综合征误诊为系统性硬化的原因分析

周兆珍 邢春礼 刘晓红

（青岛市胶州中心医院，山东 青岛 266300）

1例POEMS综合征误诊为系统性硬化的原因分析

周兆珍 邢春礼 刘晓红

（青岛市胶州中心医院，山东 青岛 266300）

POEMS综合征临床表现为进行性多发性周围神经病、肝脾肿大、内分泌紊乱、M蛋白增高和皮肤色素沉着，并可出现全身水肿、杵状指等症状。系统性硬化以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，可引起指端缺血、坏死及多系统、多器官损害。POEMS综合征与系统性硬化症状、体征及实验室检查可有重叠，因POEMS综合征较系统性硬化更少见，易将POEMS综合征误诊为系统性硬化，医师需仔细对二者鉴别。分析了本例误诊原因及避免误诊的提示。

POEMS综合征；误诊；系统性硬化

POEMS综合征（polyneuropathy organomegaly endocrinopathy M-Protein and skin changes syndrome）临床表现为进行性多发性周围神经病、肝脾肿大、内分泌紊乱、M蛋白增高和皮肤色素沉着，并可出现全身水肿、杵状指等症状，系统性硬化以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，可引起指端缺血、坏死及多系统、多器官损害。POEMS综合征与系统性硬化在症状、体征及实验室检查方面可有重叠，现将1例POEMS综合征患者误诊为系统性硬化进行原因分析，以提高对两种疾病的诊断与鉴别诊断水平。

1 临床资料

患者男性，48岁。2011年3月开始感到双足底麻木、触痛，逐渐出现双手掌、双下肢麻木、触痛。2011年6月开始双踝、双足底肿胀，双手指、足趾末端逐渐变细、变紫黑色，行走不便，拄双拐行走，双手指活动欠灵活。性功能障碍，阳痿。到多家医院就诊，诊断为多发性神经炎。2013年6月22日以全身水肿入院。查体：中年男性，双手背、足背皮肤粗糙、色素沉着，全身水肿，全身浅表淋巴结无肿大。右肺底呼吸音低，心脏听诊无异常，腹高度膨隆，脐外凸，肝肋下3～4 cm，质软，无触痛，脾肋下2 cm，腹水征阳性，双手指、足趾末端尖细、紫黑色，指腹、趾腹萎缩，指甲、趾甲尖细，呈动物爪状，向掌侧弯曲，甲上角＞180°，四肢远端呈手套和袜套样感觉减退，肌力3级，双足下垂，背屈不能，双侧跟、膝腱反射减弱，肱二头肌、肱三头肌反射迟钝，病理反射未引出。B超示肝脾大，肝实质回声增粗，胸腔积液、腹腔积液。实验室检查：促甲状腺激素8.14 mIU/L，增高，FT3、FT4正常，肌酸激酶正常，抗核抗体阳性，抗中性粒细胞胞质抗体阴性，ENA自身抗体谱阴性，清蛋白31 g/L，球蛋白27 g/L，其余肝功能项目、肾功能、电解质正常，癌胚抗原、甲胎蛋白、CA199正常，CA125为102 U/mL，血常规、尿常规正常。骨髓检查：骨髓增生活跃。因四肢末端坏死、全身水肿、多脏器损害、抗核抗体阳性，尽管抗Scl-70抗体、抗着丝点抗体阴性，考虑到系统性硬化的特异性抗Scl-70抗体敏感性低于56%，抗着丝点抗体多见于局限皮肤型硬化，故拟诊为系统性硬化，亚临床甲状腺功能低下。给予改善微循环药物，双足趾末端坏死灶逐渐修复，2013年7月15日患者自动出院。2014年2月25日因“腹胀1个月余”第二次入院，查体：双手拇指末端仍残留小面积紫黑色坏死改变，其余手指遗留浅褐色斑，手指末端其他表现与上次相同。胸部及上腹部CT示双侧胸腔积液，心包腔少量积液，脾大，腹腔积液。血红蛋白98 g/L，红细胞压积28.30%，红细胞计数3.36×1012/L。血清CA125为98.41 U/mL。血总蛋白56.20 g/L，清蛋白30.90 g/L，球蛋白25.30 g/L，钾、钠、氯、钙、镁、磷正常。总胆固醇1.83 mmol/L，高密度脂蛋白0.55 mmol/L，尿酸484.90 µmol/L，钙1.99 mmol/L，D-二聚体4.90 mg/L，B型钠尿肽前体1080 pg/mL。血沉1.00 mm/h，尿常规、大便常规加潜血无异常。促甲状腺激素14.550 mIU/L，FT3为2.53 pmol/L，FT4为8.69 pmol/L。仔细观察患者四肢末端病变不同于系统性硬化典型的改变，系统性硬化手指早期皮肤呈非可凹性肿胀，像香肠一样，逐渐变厚、发硬，手指像被皮革裹住，并有特殊的面部改变。该患者除指端缺血坏死外，无上述典型的手指皮肤改变，无系统性硬化特殊的面部改变，而有不符合系统性硬化的双手背、足背皮肤粗糙、色素沉着、甲上角＞180°，结合抗Scl-70抗体、抗着丝点抗体阴性，故重新考虑诊断，经远程会诊，上级医院专家指导，查血清免疫球蛋白：κ轻链2.50 g/L(正常参考值1.7～3.7 g/L)，λ轻链3.16 g/L(正常参考值0.9～2.1 g/L)。尿免疫球蛋白κ轻链51.2 mg/L(正常参考值0～7.1 mg/L)，λ轻链24.9 mg/L（正常参考值0～3.9 mg/L）。修正诊断为POMES综合征，应用VAD方案治疗，病情好转。

2 讨 论

POEMS综合征是由于浆细胞瘤或浆细胞增生所致多系统损害的一种综合征，临床表现为进行性多发性周围神经病、肝脾肿大、内分泌紊乱、M蛋白增高和皮肤色素沉着，并可出现全身凹陷性水肿、胸腹水、杵状指和心力衰竭等症状。POEMS综合征临床较少见，病情复杂，呈慢性过程，并涉及多个系统，临床症状渐次出现，早期极易误诊为多种疾病。常见误诊的疾病为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre Syndrome)、多发性骨髓瘤、结核病、结缔组织病、多发性神经病等[1]。系统性硬化临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，可引起指端缺血、坏死及多系统、多器官损害，POEMS综合征与系统性硬化在症状、体征及实验室检查方面可有重叠，临床医师对前者了解较少，故易将POEMS综合征误诊为系统性硬化，已有文献提及[2，3]。

分析本例误诊原因为：①POEMS综合征临床较少见，国内1987年才有少数病例报道，在感性及理性认识上未能引起足够重视[1]；②病史询问不仔细，将周围神经病变症状体征误认为雷诺现象；③未对查体过程中出现的四肢末端表现与系统性硬化手指表现进行详细比较；④先入为主，因有“雷诺现象”、指端坏死及多系统损害而诊断为系统性硬化，对不支持系统性硬化的其他查体表现及实验室检查结果做勉强解释；⑤对POEMS综合征基础理论学习不扎实，对“M蛋白增高”片面理解为球蛋白增高，本例患者球蛋白不高，故降低了对POEMS综合征诊断的敏感性。

为避免误诊，此病例提示：①对基础理论学习要全面、扎实，多查阅资料；②询问病史要详细、客观、反复询问；③查体要仔细，要与疾病典型表现反复比较，注重动态变化；④摒弃先入为主、能“勉强解释”等错误思维。POEMS综合征的正确诊断在于全面、系统及客观地分析其临床表现，严格遵循一元论原则，避免片面地根据某一临床表现或某一实验室检查来确立诊断，最大限度的避免误诊、漏诊。

[1] 赵文新,刘新峰,张申宁,等.POEMS综合征临床误诊原因分析[J].医学研究生学报,2007,20(2):178-180.

[2] 李永平,黄世容,王文斌,等.Castleman病伴发POEMS综合征患者行股骨颈骨折内固定术的麻醉处理1例[J].中国疗养医学,2007,16 (6):374-375.

[3] 李悦,林婧,卜碧涛,等.POEMS综合征误诊病例分析[J].内科急危重症杂志,2012,18(3):175-176.

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B

1671-8194（2014）29-0303-02