X-STR联合常染色体STR用于亲缘关系鉴定1例

刘亚举，张俊涛，李 瑾，岳俊涛

（1.许昌市公安局刑事科学技术研究所，河南 许昌461000；2.襄城县公安局刑侦大队，河南 襄城461700）

1 案例

1.1 简要案情

某年7月27日夜，某乡镇家庭作坊失火，消防救援后，发现3例烧焦炭化的尸体，2例疑似为姐妹，1例疑似为姐姐的儿子，提取各尸体肋软骨和姐妹的父亲鲁某血样要求进行亲缘关系鉴定比对。

1.2 检验

按行业标准GA/T383-2002中Chelex100法提取基因组 DNA，分别用 AGCU X-12、AGCU Ex22、AGCU 21+1（无锡中德美联生物公司）和Identifiler、Sinofiler试剂盒（美国AB公司），采用10 μL体系按照试剂盒说明书进行PCR扩增，扩增产物在3130遗传分析仪（美国AB公司）上毛细管电泳检测，用GeneMapperIDv3.2软件进行基因分析。

2 结果与讨论

检验结果（见表1～表2）。其中D6S1043基因座不符合遗传规律，父亲鲁某为14/19，1号女尸为11/18，2号女尸为10/18。而X-STR检验结果表明，在X染色体遗传上符合父女和母子关系，两例女尸符合同胞姐妹关系。

X染色体有其独特的遗传方式[1]，男性的X染色体来自母亲，以单倍型形式存在且只能遗传给女儿，因此同父所生的姐妹X-STR基因座会有一个来自父源的相同的等位基因，这使得X-STR分型对于同父全（半）同胞姐妹关系、父-女、母-子关系等判定具有独特的优势[2]。本文中，父女之间发生了1个基因座的突变，同时为了便于单亲、同胞姐妹之间亲缘关系比对，进行了X-STR补充检验，目的是联合应用多种类型的遗传标记降低错判，提高结果的准确率，通过检测39个常染色体STR和12个X-STR基因座，除D6S1043外没有检出新的矛盾STR基因座，均符合遗传规律。

表1 鲁某和3例尸体的STR分型结果

续表1

表2 鲁某和3例尸体的X-STR分型结果

3 点评

在亲缘关系鉴定中，STR基因座的突变是经常遇到的现象之一。国内报道的突变率在0.008%～0.344%之间[3]，因此，在实践中不能仅依据1个STR基因座不符合遗传规律来排除父权。本文案例属于二联体鉴定，为了获得足够的系统效能，检测更多的基因座已经是行业共识。本案例在D6S1043基因座出现了突变，因此累计检测了39个常染色体STR座，为了更好的解释结果，又针对同父姐妹具有在X-STR基因座上会有一个来自父源的相同的等位基因的特点，增加检测了X-STR，从而又获得了额外的遗传信息，为本案例的顺利解决增加了证据强度。

参考文献：

[1]李成涛，赵书民，柳燕.DNA鉴定前沿[M].北京：科学出版社，2011：19-26，40-53.

[2]曾祥培，李海霞，孙宏钰.X-STR基因座的法医学应用研究进展[J].中国司法鉴定，2010，（1）：58-62.

[3]李成涛，郭宏，赵珍敏，等.亲权鉴定中常用STR基因座的基因组学和遗传学分析 [J].法医学杂志，2008，24（3）：214-220.