ORMDL3和GSDML基因多态性与江西儿童哮喘的关系

易金萍

ORMDL3和GSDML基因多态性与江西儿童哮喘的关系

易金萍

目的 探讨江西儿童哮喘与GSDML、ORMDL3基因多态性的关系。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及测序技术检测儿童哮喘组和正常组ORMDL3(rs4378650)、GSDML(rs7216389)基因型。计算各组基因型频率及等位基因频率, 并进行对比分析。结果 携带C等位基因(rs4378650)的个体发生哮喘的几率明显高于对照组(P＜0.05), 携带T等位基因(rs7216389)的个体发生哮喘的频率与对照组差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 ORMDL3基因多态性可能会导致儿童哮喘,具有一定的相关性。

ORMDL3；基因多态性；儿童哮喘

1 资料与方法

1.1 一般资料 本院2008年6月～2013年6月收治的哮喘儿童160例, 年龄5～13岁, 男孩72例, 女孩88例。同时以健康体检的120例儿童作为对照组, 年龄6～14岁, 男孩57例,女孩63例, 两组间年龄、性别差异无统计学意义, 具有可比性。以上研究对象均为江西汉族儿童, 且于研究前签署知情同意书。

1.2 方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)及测序技术检测儿童哮喘组和对照组GSDML(rs7216389)、 ORMDL3(rs4378650)基因型。按基因型进行分类, 并对不同的基因型(TT、CT、CC)分布频率进行统计。

1.3 统计学方法 采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率, 进行χ2检验。P＜0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

哮喘组与对照组ORMDL3(rs4378650)基因型与等位基因频率分布见表1, 哮喘组与对照组GSDML(rs7216389)基因型与等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05)。

表1 两组ORMDL3(rs4378650)基因型与等位基因频率分布

由表1可知, 哮喘组携带TT型基因的频率明显高于对照组, 而哮喘组的CT杂合子的频率却明显低于对照组, 差异均有统计学意义(P＜0.05), 在两组中CC型纯合子携带频率都很低；对等位基因进行分析, 哮喘组出现T等位基因的频率也明显高于对照组(P＜0.05)。

3 讨论

哮喘的发病因素主要为遗传因素和环境因素。在不同遗传背景的人群中存在不同的哮喘易感基因, 同时与环境也有一定的关系。因此, 某一种人群中发现的与哮喘有关的基因在其它人群可能与哮喘无关。遗传参与哮喘的最终形成是非常复杂的。到目前为止, 许多基因被发现参与或者和哮喘某种表型的存在有联系。Galanter等对墨西哥、葡萄牙和非裔美国人ORMDL3基因内和周围7个SNPs采用家庭分析的方法进行与哮喘和相关表型的相关性分析, 发现ORMDL3(rs4378650)与墨西哥、非裔美国人儿童哮喘患者相关, 并且与IgE水平大于100 IU/ml有更强的相关性, 而与葡萄牙不具有相关性［1］。结果证实ORMDL3遗传变异在不同的种族有不同的发病风险作用。Moffatt研究发现除了ORMDL3外, GSDML与哮喘也有一定的相关性。因此, 探讨17q21遗传变异与中国汉族人群儿童哮喘的关系显得尤为必要。本研究通过探讨GSDML(rs7216389)、ORMDL3(rs4378650)基因多态性与江西汉族人群儿童哮喘的关系来观察17q21遗传变异是否为哮喘发病的易感基因。结果显示哮喘组ORMDL3(rs4378650)TT、CT、CC型基因及等位基因分布频率明显高于对照组, 而GSDML(rs7216389)基因型及等位基因分布频率哮喘组与对照组差异无统计学意义(P＞0.05)。表明在江西汉族儿童哮喘与ORMDL3基因多态性可能具有一定的相关性, 而与GSDML基因多态性没有关联。

［1］ 崔云霞, 张慧姝, 师岩, 等. ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析.哈尔滨医科大学学报.2012(06):530-533.538.

江西省教育厅青年科学基金(项目编号：GJJ13035)

330006 江西南昌大学第一附属医院检验科