石骨症伴颈静脉狭窄1例

施斌斌

（江苏省苏北人民医院影像科，江苏 扬州 225001）

石骨症伴颈静脉狭窄1例

施斌斌

（江苏省苏北人民医院影像科，江苏 扬州 225001）

骨硬化症；诊断显象

男，30岁，2014年8月因咳嗽、咳痰1周来我院就诊。既往30年来出现面色苍白乏力，伴有反复多发骨折。呼吸系统症状明显改善后出院。2014年10月因无明显诱因突发头痛，出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，并出现视物不清，无畏寒、发热，无咳嗽、咳痰，遂至急诊就诊，予甘露醇脱水降低颅内压等对症治疗，症状缓解不明显。该患者曾出生时诊断“石骨症”，既往30年来出现贫血症状，一直给予输血等对症处理，长期肢体麻木，全身骨痛，无高血压、糖尿病、传染病病史及家族遗传史。查体：神志清，精神差，胸廓无畸形，呼吸稍促，呼吸动度两侧对等，触诊语颤正常，叩诊呈清音，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。辅助检查：X线胸部正位片（图1）示双肺纹理增多增粗，边缘模糊。气管纵隔居中，无增宽。肺门影不大，心影大小形态未见异常，膈面光滑，肋膈角锐利。胸廓对称，片内所示诸骨骨质密度均匀增高，右胸多发肋骨骨质扭曲。头颅CT示脑干周围池间隙、脑沟、裂池变窄消失（图2，3）；CTV示颅骨增厚，颅腔狭小，符合石骨症诊断；颅底双侧颈静脉孔狭窄，局部颈静脉狭窄，伴对比剂充盈不佳、显示欠清；近乙状窦处颅内乙状窦与颅外静脉相交通，伴颅外静脉迂曲扩张（图4）。临床诊断：①肺部感染；②石骨症；③贫血。予抗感染、止咳平喘、改善呼吸功能、输血及营养支持、止痛等治疗后，患者呼吸系统症状明显改善。随访3个月，情况基本稳定。

图1X线胸部正位像示双肺纹理增多增粗，边缘模糊。片内所示诸骨骨质密度均匀增高，右胸多发肋骨骨质扭曲图2，3头颅CT示颅骨明显增厚，颅腔狭小，以后颅凹显著，颅底双侧颈静脉孔变窄图4CTV示颅底双侧颈静脉孔变窄，其内颈静脉狭窄，对比剂充盈不佳，近乙状窦处颅内骨质缺损，乙状窦与颅外静脉相交通，颅外静脉迂曲扩张

讨论：石骨症又称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化症骨症又名Albers-Schonberg病，是一种较少见的泛发性骨质硬化性病变。据统计，在北美人群中发病率为1/50万，我国尚缺乏确切统计［1-2］，通常有家族遗传史。本例患者颅骨骨质增厚，弥漫硬化，不能形成正常骨小梁结构，使颈静脉孔变窄，引起静脉血管的改变。

临床分型：①良性型，为常染色体显性遗传，多好发于成年人，易发生骨折，症状出现晚且较轻，可有贫血。②恶性型，为常染色体隐性遗传，好发于幼儿，症状出现早且严重。发育迟缓、矮小，智力减退，出现颅神经异常，贫血较重，肝大、脾大和淋巴结常肿大等。二者均可伴牙齿发育不良，视、听觉缺陷等。

病理基础：破骨细胞缺乏及功能缺陷是本病的病理基础，新生骨吸收障碍或吸收缓慢和钙化的软骨逐渐形成弥漫性硬化，不能形成功能性结构（正常的骨小梁结构），易发生骨折。

本病骨骼改变特征明显，病变较广泛，但分布以长骨的干骺端最为显著，全身大部分骨骼广泛性密度增高硬化，骨小梁增粗、模糊，骨皮质增厚，髓腔狭窄或闭塞。椎体上下骨板增宽，硬化明显，而中间区域相对较稀疏透亮，晕“夹心样”改变；髂骨翼常见多条弧形致密线，并伴“晕轮征”或圆形致密带分布；颅骨改变以颅底骨质增生致密明显，以蝶骨最易受累，蝶鞍的前、后床突呈密度增高的柱状改变，颅底诸孔变小。本病确诊主要依靠X线检查。

本病有典型表现者诊断不难，但需与以下疾病进行鉴别：①慢性氟中毒，慢性氟中毒多为饮水含氟较高所致，病变较广泛，石骨症密度较均匀，但氟中毒分布以躯干为主，四肢较轻，且骨纹理增粗呈网样；②成骨性骨转移瘤，根据病史及缺乏对称性可鉴别；③原发性骨髓纤维化症、蜡泪样骨病及某些血液系统疾病可根据临床症状相鉴别。

造血干细胞移植是一种根治性方法，应尽早做移植［3］。此外，由于软骨下硬化及缺乏血液供应很多石骨症患者在40岁左右开始出现髋关节退行性改变［4-5］，关节置换在临床上已广泛应用。

［1］Colonia AM，Schaimberg CG，Yoshinari NH，et al.Osteopetrosis：report of cases and review of the literature［J］.Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo，1993，48:242-247.

［2］王成林，王立振，吴政光，等.石骨症的临床及X线表现-着重分析7个家族22例［J］.中国医学影像技术，2004，20（5）:763-765.

［3］Driessen GJ，Gerritsen GJ，Fischer A，et al.Long-term outcome of haematopoietic stem cell transplantation in autosomal recessive osteopetrosis：an EBMT report［J］．Bone Marrow Transplant，2003，32：657-663．

［4］Cameron HU，Dewar FP.Degenrative osteoarthritis associated with osteopetrosis［J］.Clib Orthop Relat Res，1977:148-149.

［5］范永前，杨庆铭.定制人工股骨头置换术治疗石骨症一例报告［J］.中华骨科杂志，2013，33（10）:1070-1072.

2015-03-27）

10.3969/j.issn.1672-0512.2015.06.047