韩金祥：情暖“医学孤儿”

□ 本刊记者 任光莉

韩金祥：情暖“医学孤儿”

□ 本刊记者 任光莉

近年来，不少罕见病跃入我们的视野：从引发全球关注的“冰桶挑战”为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”患者（俗称“渐冻人”）筹款，到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），到被称为“月亮孩子”的白化病……罕见病不仅给患者及其家庭带来无尽的痛苦，也造成不少社会问题。那么，什么是罕见病？有什么有效的治疗方法和预防措施？在我国，罕见病的防治还有哪些亟须解决的问题……带着这些问题，记者访问了山东省医学科学院党委书记、省罕见疾病防治协会会长韩金祥。通过访谈，我们不仅对罕见病有了进一步的了解，也看到了一名医学科研工作者以民生为己任的家国情怀。

记者：韩书记，您好！您长期从事生物技术药物、中西医结合基础研究，并在多方面取得了显著的成果。近些年，您又致力于罕见病的研究，想问一下，为什么要选择罕见病作为自己的研究方向？

韩金祥:我大学期间学的化学，自己从小对医学感兴趣，所以毕业后来到了山东省医学科学院，一直从事生物化学与分子生物学的研究。跨入新世纪以后，生物技术药物面临很大的挑战，尽管我们做出了一些成绩，也很有意义，但我总觉得在解决社会实际问题这一方面还不过瘾。我认为，作为一名医学科研工作者，应该更加注重解决民生方面的问题。

如何对接民生？我思考了很多。这个时候，我从电视上看到一个介绍罕见病的节目，引起了我的兴趣和关注。之后，我查阅了很多资料，越看越觉得“罕见病”这个课题接地气，与民生问题更贴近，很可能通过我们的一些研究和努力，为患者提供有效的预防措施和质优价廉的治疗方法。当时我还了解到，我国罕见病的防治工作几乎是零起步，比国外落后很多。这就更加坚定了我研究罕见病的信念。况且在这个领域，我原来研究、掌握的那些技术，完全能用得上。我就决心在这个方面试一试，想做一点能让老百姓看得见、摸得着的实事。

记者：您能给我们讲讲什么是罕见病吗？

韩金祥：罕见病有什么标准？世界卫生组织有一个定义，是指发病率在千分之零点一至千分之零点六以下的疾病。实际上，各个国家、地区，根据当地的经济社会发展情况，对罕见病也有不同的定义。比如欧盟的定义是在千分之零点五以下的都属于罕见病；美国定义是发病人数在20万以下的疾病；日本的定义是发病人数在5万以下的。我国因为起步比较晚，对罕见病发病的分布、频率、发病的情况等等，这些数据库还没建立起来，所以还没有一个官方统一的定义。目前，我们团队正在研究这个课题，得到的初步结论是，中国的罕见病应该定义为发病人数在30万到50万以下的疾病。

韩金祥，1963年生，理学博士。现任山东省医学科学院党委书记、卫生部生物技术药物重点实验室主任、省罕见病重点实验室主任、研究员，博士生导师，泰山学者特聘教授。山东省罕见疾病防治协会会长、山东生物化学与分子生物学会理事长，国家特支计划首批百千万人才工程领军人才、享受国务院特殊津贴专家，山东省有突出贡献的中青年专家，全国卫生系统劳动模范、全国优秀科技工作者、山东省十大杰出青年。

本刊记者 孙大勇/摄影

对于罕见病，大家了解得并不多，甚至包括我们不少的医务工作者也不太了解，因此误诊率非常高。从国际上来看，罕见病80%是遗传性疾病，它的种类很多，一般认为是6000到8000多种，比如成骨不全症、血友病、法布雷病等等，患者又被称为“医学孤儿”。我们曾对山东省100多家三级甲等以上的医院进行过调查，初步结果发现山东省罕见病的种类有933种，患者15万人。当然，这个数据是个观察值。如果把一些隐性因素考虑进去的话，估计山东省的罕见病患者在28万人左右。

记者：对于罕见病，目前有什么有效的治疗方法或是预防措施？

韩金祥：因为80%的罕见病都是遗传性疾病，这意味着一个家庭一旦出现一个病例，就有可能在下一代中还出现几个。就目前来看，罕见病在农村的发生率要更高一些。我们的科研人员下去采集血液标本，看见这些人的生活实在是太痛苦了，家里贫困潦倒。有的同志实在看不下去，临走的时候就从兜里掏出钱悄悄放在桌子上。这些事对我的触动也很大，这更让我坚信，自己选择罕见病的研究方向是正确的。

目前，遗传病在临床医疗上是一个难点，虽然不能说束手无策，但基本上没有什么好办法。遗传病意味着遗传基因发生改变。这样，预防、控制就显得尤其重要。怎么预防、控制？最好的方法就是产前诊疗——在孩子来到世界之前，看看他的基因有没有变化。再一个就是干预，很多罕见病，特别是代谢方面的疾病，在青春期这一段时期很容易发病，如果在这一时期控制好了，就不容易发病了。

记者：我国在罕见病的防治方面是一个什么情况？还有哪些亟须解决的问题？

韩金祥:罕见病这个词虽然在我国上个世纪80年代就提出来了，但是基本上没有开展工作。国际上罕见病的防治是以立法为标志的。上世纪80年代初，自美国首先将罕见病的防治纳入法律规章以来，世界上越来越多的国家通过制定法律对罕见病患者进行保障。相比之下，我国罕见病的防治工作才刚刚起步。这个起步，有两个标志：一个是我国第一个罕见病防治项目的成功立项；另一个是最近六七年的全国“两会”，每年都有代表、委员提议为罕见病立法。

我认为，罕见病立法可谓目前中国罕见病防治工作的当务之急。这个立法应包括两方面：一方面是为保障罕见病人的权益立法，即在国家层面，应该出台什么样的政策来保障罕见病人的权益。在我国，由于罕见病“范围及诊疗规范等标准”尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难；由于每个病种患病人数相对较少，没有针对罕见病人的特殊医疗保障；由于国家、社会和大众对罕见病缺乏了解和关注，缺乏救助和关怀……从而使罕见病患者成为社会上最脆弱、权益最易被忽视的群体。如何确保他们的权益？只有通过立法，通过颁布罕见病防治法，建立国家罕见病医疗保障体系、开展罕见病患者医疗救助，使罕见病防治工作有法可依。

另一方面是为治疗罕见病的药物——“孤儿药”立法，即在“孤儿药”的研发、生产方面，国家应给予什么样的政策。2012年，国务院《国家药品安全“十二五”规划》明确提出“鼓励罕见病用药研发”，这意味着罕见病用药的研发与生产已正式纳入国家药品规划范畴。但是，目前我国缺乏罕见病及其用药的法律界定，相应导致罕用药上市准入制度、医疗保险制度、药品定价制度无法实施等一系列问题。另外，由于罕见病群体较小，相关研究也少，很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物，无利可图导致药厂和医疗机构没有开发治疗方法和药物的经济动力。目前，我国罕见病的对症药品基本均依靠进口，价格昂贵，一个患者一年费用好几百万，一般家庭负担不起。可以说，无药治、没钱医是我国的罕见病患者面临的最大难题。

记者：对于罕见病患者这个特殊的群体，我们应该为他们做些什么？

韩金祥: 在经济社会发展的今天，我想我们要做的就是帮助更多的罕见病患者，让他们不再受到病痛折磨，让他们的家庭不再受病患的拖累。具体到政府层面上，就是上面谈到的为罕见病立法。这样，“孤儿药”的研发才有保障，现有病人的治疗才有保障。在社会层面上，我们应该更多地普及有关罕见病的知识，让大家知道罕见病是怎么一回事；另一方面，我们要从慈善的角度对一些家庭困难的患者进行救助。在医疗层面上，我们应该加强医务工作者在这一方面知识的普及、技术的提升、诊疗水平的提高。

记者：经过多年的宣传和呼吁，罕见病正越来越引起社会各界的关注和重视。目前，山东省在罕见病这一领域的研究是什么样的状况呢？

韩金祥：经过这些年的努力，我们山东省医学科学院已经建立了国内唯一一个省级罕见病防治重点实验室，建立了全国首家罕见疾病防治协会，争取到国家第一个罕见病防治研究项目，发起成立了由17个省市医学科研机构组成的中国罕见病防治联盟，不仅促进了罕见病防治研究工作的发展，而且使罕见病防治得到了国家、社会的高度关注。可以说，山东省在罕见病防治研究领域走在了全国前列。

记者：随着社会的进步、时代的发展，科研工作者所担负的社会责任也在不断演变，您如何看待科研工作者在当今时代的历史使命？

韩金祥：我想，作为一名医学科研工作者，首先应当在自己的专业领域内，以最新的科研成果造福社会、造福百姓，以自己的努力工作和科技攻关成果减轻患者病痛，减轻社会负担；其次，作为一名科技工作者，还应当在自己的专业范围之外，在更宽更广的领域内，对国家、社会投以关怀，以民生为己任。只有这样，境界才会提高，视野才会开阔，目标才会远大，才能更好地以智慧和学识促进社会进步，让行动始终闪耀着责任和担当的光芒。