禀赋调控与进行性肌营养不良症的中医防治

黄涛，陈金亮

河北以岭医院，河北 石家庄 050091

禀赋调控与进行性肌营养不良症的中医防治

黄涛，陈金亮

河北以岭医院，河北 石家庄 050091

进行性肌营养不良症；禀赋；调控

进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，临床症状因类型不同，表现各异，其遗传方式也不同，但主要特征表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌[1]。Duchenne型肌营养不良是临床常见的类型，是由于X染色体上DMD基因突变，造成其编码的肌纤维膜上抗肌萎缩蛋白的缺失或功能异常，进而引发肌肉病理并导致肌萎缩[2]。患者均为男性，发病以双下肢无力，走路左右摇晃如鸭步态，挺胸凸腹，容易摔跤，蹲下起立困难，呈Gowers现象，为本病的特征性表现。90%患儿可见双腓肠肌假性肥大，病情呈进行性逐渐加重，10多岁可出现膝、踝关节拘挛变形，肢体功能丧失，20岁左右因心肺功能衰竭而危及生命。其是进行性肌营养不良症各类型中预后最差的一型，给患者及家人造成了极大的痛苦。中医学中关于先天疾病(包括遗传性疾病)有长期的实践，丰富的经验。根据进行性肌营养不良症临床表现中医学将其归为痿证、留瘦、五迟五软等范畴。笔者认为禀赋调控是进行性肌营养不良症防治的关键。

1 “肾为先天之本”是禀赋调控的理论基础

传统中医遗传学思想较为集中地体现在“肾为先天之本”的理论中。关于遗传方面的理论主要有“肾为先天之本”(遗传本体基础)、“命门”“天癸”“禀赋”“生而神灵”、“胎教胎养”等。“肾为先天之本”是中医遗传思想的最重要的理论，是中医脏象学说的基本观点，早在《内经》中就已经有丰富的遗传学思想，并有一定的系统性。遗传的物质基础在肾，肾藏精，肾主生殖。《灵枢·金匮箴言论》中曰“人始生，先成精”，肾有产生和藏储遗传物质的功能，肾中精气的气化决定了精气的活动，影响着个体生老病死的全过程。明·李中梓在《医宗必读》中对“肾为先天之本”进行了论述，具有深刻的内涵和广泛的外延。其基本涵义有四：“天一之源”，遗传物质的本源；“先天之生”，即肾主生殖的过程；“先天之用”，弗学而能的本能行为；“先天生身”，肾气主宰个体一生的生长发育[3]。从当今生物学和遗传学观点来理解“肾为先天之本”，它的意义是在下一代个体的形成和发育中，起着禀赋、遗传作用。肾气(“先天之本”)、父母肾精的性状、强弱(“肾主生殖”)及结合状态(“两精相搏”)，决定了新一代体质的强弱(“作强之官”)、性别男女(“肾气阴阳”)、形态外貌(“先天之精”)、智愚程度、个性行为、情绪情感(“肾藏志”)倾向等。现代医学研究中医肾的本质，已对下丘脑-垂体-性腺轴的研究有了突破性的进展，这是肾主生殖的一个重要的方面(“肾藏精”，尤其是狭义生殖之精)，为深层次地研究“肾为先天之本”创造了基础条件[4]。关于“命门”，《医贯·内经十二官论》中载：“人之受胎，始于任之兆，惟命门先具。”它先于“十二官”形成，是生命的基态。它是主宰先天，流行后天，是个体生命的调控系统[5]。《难经》更以命门强调肾在生命中的重要性，肾为先天性命根本，后天寿命基础，及下一代生命之所出与繁衍。“命门”是生命调控的户枢，新个体出入之门户。具体落实于男女生殖之精，《难经·三十难》中说“男子以藏精，女子以系胞”。而“天癸”亦指男女性成熟后的生殖之精，实际上是中医学狭义的“肾精”。

“禀赋”又称“禀性”“资禀”等，是个体在先天遗传基础上及胎孕期间内外环境共同的影响下，表现出的形态结构、生理功能、心理状态和代谢方面综合的、相对稳定的特征。其形成于出生前，但受后天环境影响。广义的禀赋，指所有从先天获得的信息，包括遗传信息和胎传信息。其内涵不仅包括体质因素，还包括智力(天资)、性格、人格、品质、气质、行为等各种心理因素[6]。《幼科发挥·胎疾》指出：“一个人肥瘦，长短，大小，妍媸，皆肖父母也。”这方面中医继承了中国传统文化先天禀赋观，在儿科中多有专门论述，如明代《幼科类萃》篇首《论小儿受胎禀赋厚薄不同》中指出小儿个体体质遗传差异的普遍现象。“大抵禀赋得中道为纯粹，阴阳得所，刚柔兼济，气血相和，百脉相顺，精备神全，脏腑充实，形体壮健。其未周之时，颅自坚合，睛黑神清，口方背厚，骨粗臀满，脐深肚软，茎小卵大，齿细发润，声洪稳睡，此皆受胎气之得中和者也。”相反，“才生下有身破裂者必死，阴囊白者必死，阴不起者必死，无粪门者必死，股间无生肉者必死，忽如鸦声者必死。其周岁之间颅囟开解，齿发未生，手足挛缩如鹤节，身体瘦瘠，或四、五岁不能行立，此皆受胎气之不足者也。”

2 胎教胎养是禀赋调控的主要方法

传统中医深刻地认识到疾病的遗传性具有不同性、难治性，从这一点讲是“受病于天”。先天疾病(包括遗传疾病)，若病成而治之是十分困难的，故一直强调治未病，预防为主，于是产生了胎教胎养的优生优育学思想。胎教胎养根据脏象学说(“肾为先天”)优化了择偶、交合至怀孕、初生的过程，确定了一套系统的胎养方法，这是遗传学优生学上独到的见解。胎教优生的内容主要有婚配择偶、求嗣种子、安胎养胎、胎教、孕期宜慎、产后调摄以及婴儿护养等方面。适龄婚配、婚前体检、近亲不婚等婚配选择要求，是优生的先决条件；提倡节欲保精，适时同房，择境畅情，以保证孕胎健康；重视孕妇的精神状态、心理活动、行为规范、衣食住行及禁忌，以调控禀赋。

2.1 防止遗传，避免突变 孕之前：孕之前，重视对母体心、身条件的选择。《褚氏遗书》中载：“合男女必当其年，男虽十六而精通，必三十而娶，女虽十四而天癸至，必二十而嫁。皆欲阴阳充实，然后交而孕，孕而育，育而有子，坚壮强寿。”指出男女的婚龄、体质等都与其生殖之精有重要关系，对子代的禀赋产生重要影响。父母的基质属先天因素，是子代无法选择的。进行性肌营养不良症不同类型的遗传方式不同，临床上有部分病人有家族史，多数患者无家族史，常为基因突变所致。因此，如果夫妻中一方患进行性肌营养不良症或其家族中有此种病患者，则应尽早进行遗传咨询，并做基因检测，甚至放弃生育，避免后代患病造成终生痛苦。如家族中无进行性肌营养不良症患者，在种子之前，则应保养精气，清心寡欲，劳逸适度，特别避免接触有害物质，如烟酒、毒品、电离辐射、有害药物等，以防止在此时期基因发生突变而患病。性交时感情上的培养，高潮出现时心理上的融合，受孕时天时地理条件的把握等方面古人都有详细的论述。孙思邈在《备急千金要方·房中补益》中指出：“细发，目精黑白分明，体柔骨软，肌肤细滑，语言声音和调……交合必须先徐徐嬉戏，使神合意盛良久。天地晦明，日有薄蚀，虹蜺地动，若御女者，则损人神不吉，损男百倍，令女得病。有子必痴呆顽愚，多病短寿，不孝不仁。”

孕之后：胎儿禀赋与孕妇身心健康密切相关。母亲的体质、视听、言行、情感、智能、修养、思维等作为先天因素都能直接影响胎儿的发育，这是通过肾气来实现的。子代的性格、气质、健康和疾病，均与母子垂直遗传、感化有关。孕妇从受孕开始要慎始慎终，身心需谨慎调养，宜调畅情志，保持心情舒畅，为人要正直、正派，行为要端正，以为胎儿生长发育创造安宁愉悦的内环境；生活起居有常，劳逸适度，节欲保精；饮食宜清淡，要富于营养并易于消化，不宜食用膏粱厚味、煎烤辛辣之品；避寒暑，谨慎防止疾病发生，患病应注意用药宜忌等，以免母体对胎儿产生不利影响，防止发生禀赋异常。在此阶段，如胎儿的家族中已有进行性肌营养不良症患者，则高度怀疑胎儿患进行性肌营养不良症可能，应进行胎儿相关基因检测，如检测结果异常，应及早中止妊娠。同时也应避免接触电离辐射、烟酒、毒品、有害药物等有害物质，以防止基因发生突变而致胎儿患病。孙思邈在《备急千金要方》中指出：“凡受胎三月，逐物变化，禀质未定。”说明了妊娠期尤其是受胎三月时，进行胎育的重要性。《诸病源候论·妊娠候》详细论述妊娠各个时期所需注意事项。“怀娠一月，名曰始形，饮食精熟，酸美受御，宜食大麦，无食腥辛之物。妊娠二月，名曰始膏，无食腥辛之物，居必静处，男子勿劳。妊娠三月，名曰始胎。形象始化，未有定仪，见物而变。欲令见贵盛公王，好人端正庄严，不欲令见伛偻侏儒，丑恶形人及猿猴之类。无食姜兔，无怀刀绳……欲令子贤良盛德，则端心正坐，清虚和一，坐无邪席，立无偏倚，行无邪径，目无邪视，耳无邪听，口无邪言，心无邪念，无妄喜怒，无得思虑……”这些有关妊娠期调控禀赋的论述至今仍有一定指导意义。

2.2 既病防变，培补脾肾 生之后：婴儿出生之后，家长如果发现孩子学会行走较正常儿童晚，行走摇摆如鸭步，跑步较同龄儿慢甚或不能，蹲起、上楼费力，需借助双手扶持，则高度怀疑孩子患有进行性肌营养不良症，应进行相关基因检测，并检查肌电图、心肌酶等。如检测结果支持进行性肌营养不良症的诊断，即可确诊。这类先天性病证，属禀赋不足，素体亏虚。禀赋调控的目的是通过及早有效地治疗，以减缓发展，控制病情，改善症状。防治的总原则是补益肾气，此为“肾为先天之本”之用，是中医遗传学思想上独特见解与治疗方法。在治疗上应培补脾肾，重视后天调养，以后天补先天。《医源》中说：“肾属天一所生之水，而为人之先天者，此也。其有胎元薄弱，先天不足者，人不得而主之，又恃调摄后天，以补先天之不足。”要时时顾护脾胃之气，只有后天脾胃健运，才能化生水谷精微，布散于四肢百骸，发挥滋润濡养作用，弥补先天禀赋不足造成的生长发育迟缓，肢体无力，行走困难。选方用药时，不可因其为虚证，一味蛮补，补肾宜选巴戟天、菟丝子等填补肾精、阴阳双补类药。同时用药常选鹿角胶、龟板胶。鹿角胶，甘、温、咸，归肝肾经，具有补肾阳、益精血、强筋骨的功效，入八脉中的督脉，具有补督升阳的作用。叶天士认为：“鹿性阳，入督脉。”龟板胶补奇经之阴；龟鹿二胶为血肉有情之品，鹿角胶偏于补阳，龟板胶偏于滋阴，两胶合力，沟通任督二脉，充督益精填髓。少用或不用熟地黄等滋腻碍脾胃消化之品。《何氏虚劳心传》亦云：“童子禀赋弱者，幼即填补，亦有可复之天。”并提出治虚三要，一补肾水，二培脾土，三慎调摄。肾为先天之本，脾胃为后天之本，故对于进行性肌营养不良症先天禀赋不足之症，强调既需补肾，又需调补脾胃。

[1]王殿华．陈金亮主任医师分期辨治进行性肌营养不良症(杜氏型)经验简介[J]．新中医，2012，44(3)：146-147.

[2]张彬彬，刘晶瑶．Duchenne型肌营养不良的研究进展[J]．中风与神经疾病杂志，2011，28(2)：187-189．

[3]王米渠，陈康，谭从娥，等．中医遗传学的理论基础[J].中医杂志，2007，48(11)：968-970．

[4]王米渠．论从“肾为先天之本”到“中医遗传学”[J]．中国中医基础医学杂志，1996，2(4)：6-9．

[5]朱荣华．命门(太极)理论与发生遗传学[J]．南京中医药大学学报，1997，13(6)：329-331．

[6]刘向哲，王永炎．禀赋调控与遗传性疾病的防治[J]．北京中医药大学学报，2006，29(11)：732-735．

（责任编辑：骆欢欢）

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0256-7415（2015）05-0319-03

10.13457/j.cnki.jncm.2015.05.148

2014-10-20

黄涛（1972-），男，主任中医师，研究方向：神经肌肉病的中西医结合治疗。