胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断

孙新党

胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断

孙新党

目的探讨胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断。方法10例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿,回顾性分析孕妇产前超声诊断结果,且与产后胎儿X线检查结果予以比较。结果产前超声诊断10例胎儿均属于典型性桡骨缺失或发育不全畸形图像表现,与产后X线检查结果比较差异无统计学意义(P＞0.05)。结论胎儿桡骨缺失或发育不全存在较为明显的超声表现症状,孕期进行超声诊断对于病变可以及早发现并采取预防措施,减少畸形胎儿出生率,值得临床推广应用。

胎儿桡骨缺失；发育不全畸形；产前超声诊断

胎儿肌肉骨骼系统筛查时应采用常规方法测量股骨及肱骨长度,由此可以评估胎儿是否具有较为正常的生长发育[1],所以严重四肢短小畸形并不会出现较高超声漏诊率。桡骨发育不全或缺失也即轴旁性桡侧半肢畸形,可导致胎儿肢体畸形,此病变发生率占围生儿总数的1/30 000[2],存在双侧和单侧两种类型。本文选取10例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿,分析其产前超声诊断情况,效果显著,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院2011年4月～2013年12月10例桡骨缺失或发育不全畸形胎儿,对应产妇年龄21～40岁,平均年龄(29.3±3.6)岁,孕周22～25周,平均孕周(24.1±0.5)周。所有胎儿均经临床检查诊断为桡骨发育不全畸形或缺失,其中单纯左侧桡骨缺失2例,右侧唇腭裂、左心发育不良并双侧桡骨发育不全1例,室间隔缺失并左侧桡骨发育不良2例,室间隔缺损2例,双侧桡骨发育不全并脐膨出3例。

1.2 方法 所有产房均应用彩色多普勒超声诊断仪实施临床检查,将三维探头频率设置为7 MHz,将维凸阵探头频率设置为4 MHz。对每例胎儿全身各组织系统展开详细的超声检查,追踪胎儿肢体长度及连续型。检查时仔细检查胎儿肱骨短轴切面,探头旋转90°,予以肱骨长轴切面有关检查；然后将胎儿上肢延伸向自然方向并对桡骨和显示尺纵切面进行追踪检查,查探至前壁后旋转探头90°使之横切前壁,然后检查胎儿尺桡两骨状况,而且继续往前对臂末端展开探查,对胎儿手掌、掌骨、手腕的实际情况展开观察,对手指回声和指骨回声进行分析,仔细检查胎儿手和前壁位置相关性,同时详细观察手的姿势。当胎儿有手姿势怪异现象时行表面三维成像方法检查,嘱咐产妇在次日起床活动,且应在活动30 min后进行相关复查,通过多次临床检查后若均呈现同样图像特征,可对胎儿出现的手姿势异常现象予以详细诊断。经检查确诊后,10例桡骨缺失或发育不全胎儿均实施终止妊娠处理,在引产后对死婴进行X 线检查进行确诊。

1.3 统计学方法 采用SPSS17.0统计学软件对数据进行统计分析。计数资料以率(％)表示,采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

经超声检查发现,10例胎儿均表现出典型性桡骨缺失或发育不全畸形图像表现,并经产后 X 线检查结果明确诊断,X线检查结果和超声诊断结果比较差异无统计学意义(P＞0.05)。见表1。

表1 胎儿超声诊断与X线检查结果比较分析(n)

3 讨论

胎儿骨骼源自于中胚层及其衍生的体节,受精后第16天,第1对体节则会产生,直到受精后第4周末,会产生30对左右体节。胎儿双侧上、下肢骨均源自胚胎两侧的中胚层,受精后第26天,产生上肢肢芽,由肢体近端往远端的顺序开始,上、下肢芽则出现对应生长及分化,因此与远端进行比较,上、下肢骨近端所出现的分化要更早一些,一直到受精后第32～34天,会基本出现胎儿双手最初形状。受精后第5周,四肢骨是间充质细胞分化所形成,受精后第8周末时,肢体通常基本形成,但是其骨骼并未达到骨化程度,此时均为软骨。因此,四肢形成所对应关键期为受精后第4～8周,当肢芽纵向分化并未成功时,会使得桡骨缺失或发育不良出现[3]。

先天性桡骨缺失或发育不全在临床中具有三个类型,Ⅰ型为桡骨完全缺失,此情况是发生几率最高的,通常在50％左右,此类型的胎儿桡骨并未出现任何发育征兆,因为并未得到桡骨支持,所以腕部发生较为严重桡偏畸形症状,有的手会呈现直角状态,或是与前臂桡侧较为贴近；Ⅱ型为桡骨部分缺失,此症状通常是桡骨远端发生缺失,近端则为发育不全症状,往往与尺骨出现较高融合,从而产生尺骨、桡骨骨性连接现象,尺骨出现较为显著缩短、增粗症状,形态则弯曲到桡侧方向,有的桡侧腕骨、第1掌骨及拇指指骨会存在缺失现象。若胎儿具有较为严重缺失症状极有可能存在手畸形,拇指缺失现象；Ⅲ型为桡骨发育不全,若胎儿并未出现较为严重缺失症状,通常桡骨轻度出现缩短现象,腕关节往桡侧方向发生轻度偏斜,手舟骨存在发育不良症状,有可能出现拇指缺失或发育不良症状；若胎儿存在较为严重的桡骨缺失症状,尺、桡骨会有变粗现象,形态弯曲,凹向桡侧,腕关节往桡侧存在较为明显偏斜现象,拇指出现缺失或发育不全[4]。

相关超声特征：出现前臂骨缺失症状时,胎儿前臂实施横切和纵切检查时往往只观察到一根骨骼的回声,并未观察到双骨回声。对于观察到的骨回声为桡骨或者尺骨,应展开进一步的鉴别诊断,若其和小鱼际位置在同一侧,则其是尺骨,胎儿手臂向桡侧偏时症状十分明显,即使胎儿拇指不能直接、准确的显现,也可通过确定胎儿前壁内侧骨并非桡骨而是尺骨而确定。当胎儿桡骨有发育不完全或缺失现象时,桡骨有显著的缩短表现,远端缩短尤为明显,通过超声检查可以看出,和尺骨桡骨远端完全持平的两骨象征完全消失,桡骨远端相较于尺骨有显著的缩短迹象。

经本文研究可知,产前超声诊断结果与产后X线诊断结果对比差异无统计学意义(P＞0.05),此结果与目前多种临床资料结果具有一致性。

总之,胎儿桡骨缺失或发育不全畸形的产前超声诊断准确性较高,值得临床应用。

[1]那丽娟,聂红莲,李开林. 产前超声诊断胎儿先天性双侧桡骨发育不良并多发畸形一例.中华医学超声杂志(电子版),2011,8(8):1858.

[2]曹小娟. 胎儿肢体产前超声诊断进展.中华医学超声杂志,2011,8(1):158.

[3]付航. 三维超声诊断胎儿桡骨缺失合并多发畸形1例.临床超声医学杂志,2011,13(3):199-200.

[4]卢彦平. 胎儿短肢畸形的基因突变位点筛查.中华围产医学杂志,2012,15(8):490.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.03.027

2014-11-03]

450000 河南省郑州人民医院超声科