颠覆认知误区罕见病十二问

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Q：罕见病（Rare disease）离我们有多远？

A：很近，罕见病范畴是一个变化着的概念。我们每一个人，以及我们的亲属与后代，其实都有可能面临潜在的罕见病威胁。

Q：骗人，罕见病不都是天生的吗？

A：不是的。罕见病的定义只涉及患者数量上的稀少，而不涉及病因。不过目前所知的、至少80%的罕见病都是源于基因缺陷而导致的遗传疾病，所以会有“罕见病=遗传病”的错觉。

Q：罕见病都有哪些已知的致病因素？

A：罕见病的成因大多与遗传基因有关，也有传染性因素、感染源（一些罕见病菌）、毒性物质接触……当然，人类还远未充分了解罕见病。

Q：各国对罕见病是怎样定义的？

A：世界卫生组织（WHO）定义为患病人数占总人口的0.65%～1%的疾病或病变；

欧盟定义为发病率低于0.5‰（约25万人）的疾病；

日本定义为患病人数少于5万人或者患病率低于0.4‰的疾病。

Q：中国的罕见病定义是什么？患者有多少？

A：我国目前对罕见病无官方的权威定义，疾病种类与患病人群也未见确切报道。但在2010年5月17日举办的中国罕见病定义专家研讨会上，专家建议将中国的罕见病定义为患病率低于0.002‰的疾病；而在新生儿中发病率低于0.1‰的遗传病定义为罕见遗传病。

按世界卫生组织定义罕见病的发生率计算，我国罕见病患者的数量级达千万，可能至少在1680万。

Q：罕见病在中国缺乏官方定义的后果是什么？严重吗？

A：官方定义是非常重要的，缺乏官方定义所造成的后果相当严重。缺乏对罕见病的定义，导致我国在防治救助方面的工作进展缓慢，对罕见病药品（孤儿药，Orphan Drug）的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。

Q：罕见病患者到国内任何一家医院都可以得到诊疗吗？

A：不是的。不少罕见病的初期症状只是常见的普通疾病症状，有报道称中国罕见病患者75%治疗不规范，44%存在误诊，平均一个罕见病患者的确诊，需要经历5～10位医生的检查，耗费5～30年。也许一个普通医生对于罕见病的了解并不比读完本专题的你知道得多。

Q：怎样检测或者确诊罕见病呢？可以预防吗？

A：采用常规手段很难检测罕见病，能查出一部分就已经相当不错了。有时即使是常见病症状也很可能成为罕见病的前兆，这是一个复杂而目前又知之甚少的高端领域。

Q：国际罕见病日是哪一天？

A：每年2月的最后一天。

Q：我们的医疗资源有限，是不是应当先解决常见病，再考虑罕见病？

A：其实对罕见病的研究和常见病的治疗是相辅相成的，很多罕见病在一定契机下有可能转化为常见病爆发。而研究罕见病的致病机理，往往可以为常见病的治疗带来启发。两者之间根本无法单独割裂，是可以同时进行，互为促进的！

Q：治疗罕见病的孤儿药都很贵吗？

A：孤儿药通常都很昂贵，但是也有例外，比如某些常见药对个别罕见病是有治疗效果的。孤儿药的研发，有别于普通药物的研发，首先它的患者样本就非常稀少，因此各国对孤儿药研发都给予了特别扶持政策。

其实，药品的昂贵在于其研发成本，当然一些药品特别是孤儿药的制造成本也是相当昂贵的。而有些药品本身的制造成本低廉，但是将研发成本计算在内就变得昂贵了。有一个很经典的说法：一粒药的成本5美分，但是为什么要卖500美元呢？因为那还是第二粒的价格，第一粒的成本是50亿美元。

Q：怎样才是面对罕见病患者的正确态度？

A：不是同情和怜悯，而是携手并肩，共同面对。帮助他们，也是帮助自己。借用2015年国际罕见病日的宣传主题和口号——“Living with a Rare Disease - Day-by-day，hand-in-hand”，向罕见病患者、家庭和看护人致敬的同时，也号召家庭、疾病组织和社区团结一致，共同对抗罕见病。