小儿癫痫的规范化诊治策略及相关问题

随着对癫痫发病机制认识的日益深入、临床治疗新技术和手段的不断涌现，以及新的抗癫痫药物陆续上市，越来越多的医生投身于癫痫的诊治，为癫痫患者带来希望，同时也给临床诊疗带来不少困扰。如何为每一位患者量身定制，做出最正确的诊断和最合理的治疗选择，成为每一位医生面对患者时殚精竭虑、努力追求的目标。事实上，无论理论和技术手段如何发展、知识和信息如何扩张，实现癫痫的规范化诊断治疗，首先必须基于对癫痫概念的认识，以及对于新理念的理解。在此基础上，应充分利用当今信息和知识学习手段，把握治疗的基本原则和最新进展，通过不断的临床实践和总结，建立科学实用的诊断思路，同时还要关注癫痫病学临床相关的各种个性化问题。

癫痫定义及相关概念的演进带来治疗理念的转变

癫痫的传统定义主要是从生物学角度阐释癫痫，成为多年来临床主要从生物医学角度诊治癫痫的理论基础。但这一定义既缺乏对癫痫“慢性脑疾患”特征的明确界定或说明，更缺乏对癫痫所经常伴随的精神行为及社会心理问题的相应阐述，越来越不适应现代癫痫病学的发展和临床实践的要求。因此，国际抗癫痫联盟（ILAE）和国际癫痫病友联合会于2005年发表了癫痫的新定义，即现在癫痫的概念性定义，要点包括3方面：（1）至少1次癫痫发作；（2）脑内存在持久性损害，提示具有癫痫的易感性，即再次复发的可能性；（3）伴随其他方面的多种损害，包括神经生物学损害、认知和心理社会适应性障碍等。这一定义明确提出“慢性、持久性损害”是癫痫发生的根本原因，同时明确把生物学和社会心理障碍列为定义的要素，突破了长期以来传统定义的局限性。既往临床实践中一般从生物医学角度实施对癫痫的干预，而2005版的定义除了提出伴随神经生物学损害之外，特别强调了所伴随的认知、精神心理、社会适应功能障碍的重要意义。因为这些伴随的功能异常同样也严重影响着癫痫患者的远期预后和功能康复。临床医生在诊断、治疗和长期随访的整个过程中，都应该考虑并重视这些问题。

癫痫概念性定义的发布，促进了临床对癫痫诊断标准的统一，也深化了对癫痫发病机制的认识。但在临床实践操作层面存在很大局限性。ILAE分类和术语委员会专门成立工作组于2014年发布了新的癫痫临床实用性定义。根据新的癫痫实用性定义，诊断癫痫应符合以下条件：（1）至少2次非诱发性发作，两次发作间隔24h以上。（2）初次发作者在未来的10年内复发的可能性与2次非诱发发作后再发的风险相当（至少60%）。（3）明确的癫痫综合征。新定义还对癫痫的“已缓解”（可简单地类似于“痊愈”的概念）做出了实践操作层面的界定：（1）已10年无发作，且已经停药至少5年。（2）或年龄依赖性癫痫综合征已经超过了癫痫发作的年龄范围。新定义体现了实用性的宗旨，把癫痫定义从2005版的概念性层面拉回到临床实践层面，并较好地解决了概念性定义中的一些问题，对临床处理原则和用药方案产生了积极影响，有助于改善癫痫患者的远期预后。由于癫痫发生机制的复杂性及临床表现的特殊性，新的定义还不能解决所有相关临床问题。但可以看出，近年来癫痫定义及相关概念的演进已经带来临床治疗理念的相应转变。权威学术团体和广大专业工作者越来越强调癫痫“慢性脑疾患”的本质特征，临床实践中应重视其特殊的社会心理功能障碍，强调规范的诊断治疗和长期的随访管理。

规范化的癫痫诊疗策略

所谓规范化诊断和治疗策略，就是在临床实践中采用一整套公认的操作常规和路径，实现规范诊疗、预后最佳的目标。癫痫属于病因复杂、机制不清、表现非常复杂的慢性脑疾患，探索和实践规范化诊断和治疗策略尤为重要。

诊断方面 临床癫痫病学一直强调以下诊断步骤：（1）发作性表现是否由癫痫所致；（2）癫痫发作的类型；（3）癫痫综合征的类型；（4）明确病因。通过规范的病史和体格检查、脑电图检查、神经影像学检查和其他必要的辅助检查，往往能够实现以上诊断目标。近年来，癫痫患者所伴随的神经功能损伤及精神行为障碍日益受到关注。判断是否存在共患病已经成为癫痫的规范化诊断的基本步骤之一。癫痫患儿易共患多种身心障碍，早期诊断并给予针对性的系统规范治疗具有重要意义。临床医生应具有相应的警觉和相关学科的基本知识，对于出现可疑症状的患儿应及时选择相应的辅助检查，必要时请精神科或其他相关学科会诊，在治疗癫痫的同时对共患病采取合理的早期干预措施，最大限度地减轻对患儿远期身心健康的不良影响。

治疗方面 要关注治疗全过程及各年龄段生长发育状况，实施规范化与个体化治疗及管理。鼓励家属和/或患儿本人参与诊疗方案的制定，充分考虑家属和/或患儿的要求，制定科学、合理、可行的长期治疗及随访计划。在诊疗过程中，尽量多与患儿或家属沟通，特别要纠正在患者及家属中普遍存在的不科学和不规范的想法，遵循抗癫痫药物治疗的个体化原则，根据癫痫发作及癫痫综合征、合并用药情况、共患病有无、不同年龄段患儿的生理心理特点等，合理选择抗癫痫药物。指导家属和/或患儿及时记录癫痫发作、关注生活起居的改变和其他身心健康状况，帮助医生客观全面地了解病情及相关因素。在控制癫痫发作的同时，尽可能提高患儿生命质量，并对其心理状态、学习、家庭生活等提供专业指导。

关注儿童癫痫的重要相关问题

儿童癫痫诊疗中的相关问题很多，如生长发育问题、共患病问题等，所有这些无不具有重要意义，这里重点谈谈疫苗接种及心理行为问题。

免疫接种问题 由于缺乏规范，疫苗生产部门、预防接种部门和临床学科缺乏充分的沟通和共识，使得这一问题尤为突出。当前，我国癫痫患儿能否进行疫苗接种，成了一个十分复杂的问题。除医学科学本身的问题之外，更多地涉及疫苗生产和管理、社会保障体系，甚至是大众心理等很多公共卫生问题。一般认为，癫痫患儿只要发作控制稳定（3-6个月无发作），即可按计划实施预防接种。对于接受可能影响免疫状态的特殊治疗者，如促肾上腺皮质激素等，某些疫苗（尤其是活疫苗）的预防接种更需慎重（间隔6个月以上）。疾病预防控制中心和临床工作者应协作开展更多的监测及研究，力争获得更具说服力的科学证据，以制定切实可行的操作规范或专家共识，使癫痫儿童疫苗接种这一难题得到科学合理的解决。

心理行为问题 心理行为问题对癫痫患儿的远期预后和生命质量具有重要影响，在部分病例中甚至成为主要影响因素。为此，中国抗癫痫协会向全国癫痫患者的亲属和照料者，以及医务人员和社会公众发出告白：对癫痫患者要用心照护，争取社会理解和心理支持，使其身心都得到康复。应帮助癫痫患儿及其家长了解疾病的性质及发病的可能原因和诱因，鼓励并帮助患儿和家长克服病耻感，树立战胜疾病的信心，使之能够坦然面对疾病，正确配合治疗，主动融入学校和社会，以积极的心态进行学习及社会活动。

此外，还应帮助患儿创造良好的教育和生活环境，树立“不抛弃、不放弃、不溺爱”的正确态度，支持癫痫患儿享有接受教育的权利，大部分癫痫患儿能够在正常学校上学，仅少数伴有严重学习困难或智力发育障碍的癫痫患儿需要上特殊学校接受教育。学校师生乃至全社会都应给予癫痫患儿更多的理解和关爱，消除歧视，帮助他们解决学习和生活上的困难，使患儿在自我认同过程中树立战胜疾病的信心，实现其生命质量的改善和良好的人格完善。

来源：中华医学信息导报