探讨GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的关系

2016-02-15 06:39冯涛徐秀芝杨勇黄国峰
中国继续医学教育 2016年14期
关键词:等位基因多态性基因型

冯涛 徐秀芝 杨勇 黄国峰

探讨GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的关系

冯涛徐秀芝杨勇黄国峰

目的 探讨缺血性脑卒中患者GNB3基因C825T多态性与疾病发生的相关性。方法 收集我院治疗的缺血性脑卒中患者100例为脑卒中组,再收集100名健康人作为正常组,抽取所有研究对象的外周血,对基因型进行统计分析。结果 脑卒中组基因型分布频率CC型31.03%,正常组基因型分布频率CC型34.53%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。缺血性脑卒中的等位基因C825的出现率为55.2%,正常组等位基因C825的出现率为56.1%。缺血性脑卒中的等位基因825T的出现率为44.6%,正常组等位基因825T的出现率为42.9%,两组等位基因出现差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论 GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的发生与进展的相关性不大,但是不排除由于研究对象较少等影响研究结果。

GNB3基因;多态性;缺血性脑卒中

中枢神经系统疾病由于发病机制复杂,症状繁多,缺乏完全有效的治疗方法,一直为临床神经病学家所困扰。急性缺血性脑卒中是因为脑血管闭塞、血管狭窄等情况导致的血流不通或者供血不足,从而出现了脑神经功能异常,临床表现多为头疼、四肢麻木、言语障碍、肢体瘫痪等神经功能缺损症状[1-4]。缺血性脑卒中约占全部脑卒中的70%,由于脑血流供应障碍引起缺血、缺氧,导致缺血中心的坏死和缺血周边的半暗带。抢救缺血半暗带的关键是超早期溶栓治疗,减轻再灌注损伤,核心是积极采取脑保护措施。近年来国外研究人员通过大量的实验发现使用促红细胞生成素可以对缺损的神经细胞起到一定的保护作用,但是效果不明显。目前越来越多的研究人员从分子角度探讨缺血性脑卒中的起病和病情进展。本研究旨在通过实验分析缺血性脑卒中患者GNB3基因C825T的多态性与疾病发生进展的相关性,现报道如下。

1 资料与方法

2 结果

脑卒中组患者的基因型分布频率依次是CC型31.03%;CT型49.17%;TT型19.80%。正常组基因型的分布频率依次是CC型34.53%;CT型48.17%;TT型17.30%。所以两组研究对象等位基因出现概率差异不大。同时发现缺血性脑卒中的等位基因C825的出现率为55.2%,正常组等位基因C825的出现率为56.1%。缺血性脑卒中的等位基因825T的出现率为44.6%,正常组等位基因825T的出现率为42.9%,两组等位基因出现差异不具有统计学意义(P>0.05)。

3 讨论

据报道,德国研究人员对患有高血压病患者和血压正常者纤维母细胞和淋巴母细胞中GNB3 的反应产物进行分析,发现GNB3基因外显子中出现C825T碱基变化,之后这些德国研究人员对德国500多例患有高血压的患者和 400多位血压正常健康人体内基因组中C825T 点突变情况进行研究,实验发现高血压病人群基因型出现CC、CT 和 TT 基因型频率依次为 46%、43%、11%, 健康对照组中为 58%、37 %、5%。说明两组研究对象中825T等位基因频率为0.38和0.21,两组的基因组多样性具有明显差异。所以本研究通过实验对比患有缺血性脑卒中患者GNB3基因C825T的多态性与疾病发生进展的相关性,发现两组等位基因出现概率差异不大。

综上研究认为,GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的发生与进展的相关性不大,但是不排除由于研究对象较少等影响探究结果,本研究具有一定的参考意义。

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Investigate the Relationship Between GNB3 Gene C825T Polymorphism and Ischemic Stroke

FENG TaoXU XiuzhiYANG YongHUANG Guofeng Department of Internal Medicine, Heilongjiang Province Hospital, Harbin Heilongjiang 150001, China

Objective To investigate the relationship between C825T gene GNB3 polymorphism and disease occurrence in patients with ischemic stroke. Methods 100 cases with ischemic stroke who were treated in our hospital were collected as ischemic stroke group, and 100 healthy persons were collected as control group. The peripheral blood of all subjects were collected and analyzed. Results The distribution frequency of CC genotype in ischemic stroke group was 31.03%, and the genotype distribution frequency of CC genotype in the normal group was 34.53%, the difference between the two groups was not significant (P>0.05). Ischemic stroke allele C825 rate was 55.2%, the appearance of the normal allele C825 was 56.1%. Ischemic stroke appears 825T allele was 44.6%, the appearance of the normal allele 825T was 42.9%, there were no significant difference(P>0.05).Conclusion There is little correlation between GNB3 gene C825T polymorphism and the occurrence and progression of ischemic stroke, but it does not rule out the research results.

GNB3 gene, Polymorphism, Ischemic stroke

R743.3

A

1674-9308(2016)14-0067-02

10.3969/j.issn.1674-9308.2016.14.044

哈尔滨市科技局基金项目(编号:2013RFXYJ047)

黑龙江省医院神经内科,黑龙江 哈尔滨 150001

1.1一般资料

收集2014年11月~2015年12月在我院接受治疗经专科医生确诊为缺血性脑卒中患者100例作为研究对象,为脑卒中组,再收集100名健康人作为正常组。患者都为快速发病,其患病时间通常为2 d之内,对其进行CT检测,能够排除脑出血的情况。脑卒中患者均按照《中国急性缺血性脑卒中诊治指南2014》给予基础常规治疗[5-8]。缺血性脑卒中组患者100例,其中男65例,女35例,年龄均在33~70岁之间,平均为(48.2±6.23)岁,核磁DWI结果显示皮层梗死26例,基底节梗死29例,脑干梗死45例。对照组有100例,其中男性52名,女性48名,年龄均在31~69岁之间,平均为(43.54±6.65)岁。本研究的所有研究对象的基本资料进行统计学分析发现其差异不具有统计学意义(P>0.05)。

1.2方法

取所有研究对象的外周静脉血10 ml进行研究,使用血细胞DNA 快速提取的方法提取所有研究对象的基因组DNA。再使用PCR 技术体外扩增目标基因GNB3 基因中含有 C825T 多态性位点的核苷酸编码序列, 将扩增产物与已经制作完成的生物素标记GNB3探针进行杂交,根据实验的显色结果整理分析所有基因组基因中的C825T多态性结果。

1.3统计学分析

采用SPSS20.0统计学软件对本次的研究数据进行处理分析,计数资料组间比较用χ2检验,P<0.05为差异具有统计学意义。

1郑州大学附属洛阳市中心医院胸外科, 河南 洛阳471000;2郑州大学第一附属医院胸外科,河南 郑州 450000

张晓,E-mail:282505431@qq.com

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