成人型卵黄样黄斑变性1例

许 畅，毛晓春

·论著：个案报告·

成人型卵黄样黄斑变性1例

许 畅，毛晓春

卵黄样黄斑变性；糖尿病；眼底

患者女，48岁。因右眼视力下降伴变形5年于2015年1月8日来本院门诊就诊。否认高血压，糖尿病病史。眼科检查：右眼视力0.05，矫正不应，左眼视力1.0。双眼结膜无充血，角膜透明，前房深度中等，房水清，虹膜纹理清，瞳孔圆形，对光反射存在，晶状体透明。右眼底黄斑区萎缩，左眼底黄斑区可见黄白色卵圆形病灶（图1）。荧光素眼底血管造影（图2）：右眼造影过程中于黄斑区可见2 DD×2 DD（DD，视盘直径）范围、程度不同的高荧光。随造影时间延长渐有荧光染色，视盘及视网膜血管未见明显异常荧光。左眼于造影早期开始在黄斑区可见约2 DD×2 DD范围低荧光，一直持续至造影晚期。未见明显荧光素渗漏，视盘及视网膜血管未见明显异常荧光。造影诊断：左眼遮蔽荧光，右眼组织染色（瘢痕及萎缩区）。临床诊断：成年型卵黄样黄斑变性。

讨论

图1 成年型卵黄样黄斑变性眼底像。1A.右眼黄斑区萎缩；1B.左眼底黄斑区可见黄白色卵圆形病灶。图2图1患者FFA像。2A.右眼黄斑区可见约2 DD（视盘直径）范围、程度不同的高荧光；2B.左眼黄斑区见约2 DD范围的低荧光区

卵黄样黄斑变性也称Best病，由Best于1905年首次发现并描述，是一种常染色体显性遗传性疾病。此病多发于3～15岁，平均6岁；最小患者见于出生后1周的婴儿。近来成年发病报道增加。卵黄样黄斑变性的典型表现为：双眼对称性黄斑卵黄状病变，约0.5～3个视盘直径大小，多于20岁前发病，晚期可出现脉络膜新生血管（CNV）、瘢痕和萎缩，以及继发性视网膜下出血，导致视力下降和不可逆性损害。

Mohler和Fine根据不同时期的眼底改变，将本病分为5期：0期黄斑区表现相对正常而眼电图（EOG）异常；I期黄斑区视网膜色素上皮（RPE）层轻度异常；II期黄斑区典型卵黄样病损，后期可退变为“煎鸡蛋”样外观，前者为II a期，后者II b期；III期黄斑区呈假性前房积脓样外观，病变可有液平面；IV期并发RPE萎缩，瘢痕或CNV形成[1]。目前认为卵黄样黄斑营养不良是由于VMD2基因突变导致RPE细胞吞噬及溶酶体功能异常，从而释放出PAS染色阳性的异常脂褐质和黑色素脂质颗粒，并弥漫性积聚在视网膜色素上皮尤其是中心凹处[2]。患者左眼病变极为醒目，但视力正常或轻度异常；病变与视力损害不相称是本病的特征。其原因系此时虽有大块卵黄样物质在黄斑区，但因病变尚位于视网膜色素上皮下，视觉细胞尚未受损之故。本病无有效治疗方法，除并发CNV外，不需紧急治疗。

[1]Mohler CW,Fine SL.Long term evaluation of paients with Best’s viteliform dystrophy[J].Ophthalmology,1981,88(7):688-691.

[2]Marmorstein AD,Marmorstein LY,Rayborn M,et a1.Bestrophin,the product of the Best vitelliform macular dystrophygene(VMD2),localizes to the basolateral plasma membrane of theretinal pigment epithelium[J].Proc Natl Acad Sci USA,2000,97(1):12758-12763.

R774.5

B

1002-4379（2016）06-0399-02

10.13444/j.cnki.zgzyykzz.2016.06.014

湖北襄阳市中心医院，襄阳441021

毛晓春，E-mail：mlchenfen@163.com