耳聋基因诊断及产前诊断是什么

聂文闻 孙宇

在耳科医生的门诊中经常会被患者问到几个问题，“为什么我们听力正常，生下来的小孩是聋哑的？” “为什么我们小孩感冒后打了一种药就聋了？”“我们夫妇听力都不好，生下的小孩听力也不好吗？”要回答这些问题，就得从耳聋基因谈起。

什么是耳聋基因

我们每个人生来不一样，都是由遗传决定，那么是什么决定了遗传呢，就是基因。据估计，我们每个人有3万个左右的基因，这些基因控制着我们的形态特点，如身高、外貌等。这些基因在家族中一代一代传递，在传递的过程中就有可能发生变异，变异的基因也可以传递，有些不好的基因传递下去后就导致了疾病。其中有些基因是控制听力的，一旦出问题就导致了耳聋。这些耳聋就叫做遗传性耳聋。其中，先天性耳聋的一半原因与遗传有关，即耳聋基因出了问题，还有一半与环境因素有关，比如，怀孕时母亲被某些病毒感染了，或小孩出生时发生了严重黄疸、缺血缺氧性脑病等。

寻找耳聋基因

目前，我们可以通过一些实验技术找出导致耳聋的变异基因——耳聋基因诊断。这些实验技术通过对耳聋基因的分子结构进行检测，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，医生还可以通过抽羊水等方法来提取胚胎或胎儿的基因进行耳聋基因检测，根据其检测结果，可以间接判断胎儿出生后是否会患有耳聋，这就是我们说的耳聋的产前诊断。

哪些人需要进行耳聋基因诊断及产前诊断

耳聋患者及其主要家庭成员 对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。

育有耳聋孩子的正常听力父母 有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望生育听力健康的下一代，那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。

拟应用氨基糖苷类药物治疗的人群 氨基糖苷类抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点，尽管具有明确的耳肾毒性，在临床应用仍较广泛。对拟应用氨基糖苷类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测，有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导避免用药后耳聋的发生。

孕 妇 我国听力正常人群中，至少6%的人携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%的可能生育聋儿，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋下一代。

新生儿 新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测，对于早期发现、早期治疗和干预耳聋具有重要意义。