胎儿脐带囊肿的产前超声诊断及临床结局*

刘晓芳， 杨　昕， 张　蕊

(1.广州市妇女儿童医疗中心 超声科， 广东 广州　510632； 2. 广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心， 广东 广州　510632)

胎儿脐带囊肿的产前超声诊断及临床结局*

刘晓芳1， 杨昕2， 张蕊1

(1.广州市妇女儿童医疗中心 超声科， 广东 广州510632； 2. 广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心， 广东 广州510632)

[摘要]目的： 探讨胎儿脐带囊肿的产前超声检查特点、染色体核型及临床结局。方法: 产前超声诊断为脐带囊肿的90例患者，采用GE Voluson E8及MINDRAY DC-8pro彩色多普勒超声诊断仪观察脐带囊肿的位置、大小、数目，比较单发脐带囊肿及合并胎儿其他异常的超声表现，随访染色体核型及临床结局。结果： 单纯脐带囊肿62例，脐带囊肿合并胎儿多发异常28例，以合并心脏畸形、单脐动脉、前腹壁畸形及骨骼发育畸形多见；单纯脐带囊肿多位于近胎盘处(75.81%)，合并其他异常的脐带囊肿多位于近胎儿脐轮处(53.57%)，差别有统计学意义(P<0.05)；19例行染色体检查的病例中，17例胎儿染色体核型正常，2例为18-三体综合征。结论： 产前超声检查对诊断脐带囊肿及合并其他异常具有重要的参考价值。

[关键词]脐带； 囊肿； 胎儿； 畸形； 超声； 染色体

脐带囊肿属产科罕见疾病，1994年国内周永昌[1]首次报道1例脐带囊肿。近年来，随着超声仪器设备及技术的不断完善，对脐带囊肿的诊断逐渐增多，但是对于脐带囊肿合并其他异常的研究并不多。脐带囊肿的发生可能与胎儿畸形、染色体异常相关，本研究回顾分析2012年1月～2016年1月诊断的90例脐带囊肿患者的超声及临床资料，追踪其妊娠结局，旨在为脐带囊肿的产前诊断及咨询提供重要临床依据。

1资料与方法

1.1研究对象

2012年1月～2016年1月行产前超声检查诊断为胎儿脐带囊肿的患者90例，87例为单胎妊娠，3例为双胎妊娠之其中一胎。单纯脐带囊肿62例，脐带囊肿合并胎儿其他异常28例，其中17例在本院正常分娩。孕妇年龄19～39岁，平均(28.5±4.5)岁，中位年龄28岁；孕周为12～38周，平均(26.2±6.2)周。

1.2方法

1.2.1产前超声检查采用GE Voluson E8及MINDRAY DC-8pro彩色多普勒超声诊断仪，二维凸阵探头、频率为3～5 MHz，三维容积探头、频率为2～6 MHz，检查时间为孕11+～39+周。观察指标：侧脑室切面，丘脑切面，小脑切面，颜面部冠状切面，眼眶切面，鼻骨正中矢状切面，脊柱纵切面，四腔心切面，左右心室流出道切面，三血管切面，主动脉弓及动脉导管弓切面，上下腔静脉切面，脐轮切面，膀胱旁脐动脉切面，腹围切面，双肾横切面及纵切面，双上肢切面，双下肢切面，双足切面，双手切面，羊水、脐带及胎盘情况。当发现脐带囊肿时，重点观察囊肿的位置、数目、大小、回声及血流情况。超声诊断标准参考文献[2]：(1)脐带内部可见圆形无回声，包膜完整，内部透声好；(2)CDFI示囊肿内部无血流信号；(3)局部脐带血管可能有受压改变；(4)详细系统检查有无胎儿结构畸形。

1.2.2染色体核型分析超声诊断胎儿脐带囊肿合并胎儿其他异常时，孕妇于产前诊断中心咨询，19例行绒毛穿刺(11～14周)、羊水穿刺(16～24周)或脐血穿刺(大于24周)分析胎儿染色体核型。

1.3统计学处理

采用SPSS 19.0统计学软件，计数资料采用卡方检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1脐带囊肿的超声表现

超声检查显示，脐带囊肿边界清、囊壁光滑、囊内无回声、透声好，部分有分隔光带。囊肿最小7 mm×7 mm×6 mm，最大138 mm×152 mm×96 mm。单纯脐带囊肿病例中，单发囊肿53例，多发囊肿9例；脐带囊肿合并异常病例中，有22例单发囊肿，6例多发囊肿；单发囊肿占83.33%(75/90)，多发囊肿占16.67%(15/90)，单纯及合并异常病例的囊肿类型比较的差别没有统计学意义(χ2=0.259，P>0.05)。脐带囊肿位置附着于近胎儿脐轮处、近胎盘处或脐带游离段(表1)，单纯脐带囊肿与合并其他异常的脐带囊肿位置的差别有统计学意义(χ2=37.17，P<0.05)。脐带囊肿合并胎儿其他异常的超声表现，主要为心脏异常(42.86%)、骨骼及肢体异常、单脐动脉、前腹壁畸形(表2)。

表1　单纯及合并其他异常的脐带囊肿的位置(例)

表2　胎儿脐带囊肿合并其他异常

神经系统异常包括全前脑，后颅窝囊肿，Dandy-Walker综合征，脉络丛囊肿。颜面部畸形包括唇腭裂，鼻骨发育不良。心脏畸形包括室间隔缺损，永存左上腔静脉，单心房、单心室，右室双出口，心肌纤维化，主动脉缩窄，左室壁及室间隔增厚，永存动脉干，心包腔积液。泌尿系异常包括左肾缺如，婴儿型多囊肾，双肾实质回声增强，右肾重复肾伴输尿管扩张，泌尿系梗阻，膀胱外翻。骨骼及肢体异常包括胸廓狭窄，骶尾段脊柱排列异常，手姿势异常，尺骨、腕关节发育异常，足内翻。前腹壁畸形包括脐膨出，泄殖腔外翻。

2.2染色体检查

19例脐带囊肿孕妇行染色体检查，其中5例行绒毛穿刺，8例行羊水穿刺，6例行脐血穿刺。结果：17例(89.47%)46,XY，胎儿染色体核型分析未见异常； 2例(10.53%)47,XN,+18，18-三体综合征，见表3。

表3　2例染色体异常胎儿的临床及超声检查

2.3妊娠结局

17例孕妇于本院正常分娩，包括15例单纯脐带囊肿孕妇及2例脐带囊肿合并单脐动脉孕妇，均为足月产，新生儿出生体质量2 550～3 880 g；其中2例胎儿出生后脐部见脐尿管囊肿，其余新生儿未见明显异常；7例男孩，10例女孩；26例脐带囊肿合并胎儿多发异常者给与引产处理，其余孕妇未能随访。

3讨论

脐带附着于胚胎或胎儿的脐部与胎盘间，外包羊膜，内有黏液性结缔组织、脐血管和退化的卵黄囊、尿囊遗迹，在发育过程中任何一环节发生异常均会导致脐带病变，脐带囊肿是最常见的脐带病变，产前超声是脐带囊肿的首选检查方法[3]。本研究中，单发囊肿(占83.33%)较多发囊肿(16.67%)更常见。Ghezzi等[4]报道，早孕期(11～13.6周)脐带囊肿的数量常影响胎儿预后：单发囊肿预后好，多发囊肿在中、晚孕期多合并畸形。本研究的病例包括12～38周，合并其他异常的脐带囊肿中20例(20/28)是单发囊肿，预后都较差，未得出类似的结论，可能需收集更多的早孕期病例进行研究。囊肿发生的位置分为近胎盘处，脐带游离段及近胎儿脐轮处。本研究发现，单纯脐带囊肿病例中，囊肿多位于近胎盘处(75.81%)；合并其他异常病例中，囊肿多位于近胎儿脐轮处(53.57%)，两者的差别有统计学意义(P<0.05)。另有报道囊肿位于脐带的胎儿端或胎盘端，即囊肿位置相对脐带长轴呈偏心分布时，胎儿畸形的风险也明显增大[2]。脐带囊肿可合并胎儿多种异常，本研究中合并的胎儿异常依次为心脏异常(42.86%)，骨骼及肢体异常(39.29%)、前腹壁畸形(35.71%)、单脐动脉(35.71%)以及羊水增多，泌尿系统异常、神经系统异常、消化系统畸形、FGR、颜面部畸形、淋巴水囊瘤和胎儿水肿；28例中只有2例是脐带囊肿只合并单脐动脉，余26例均为同时合并多种胎儿结构异常。段明娟等[5]也报道，脐带囊肿可合并多发畸形，以合并心血管及神经系统畸形多见。有报道中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，约20%的新生儿可伴复杂的缺陷或染色体异常，如关节弯曲、颈淋巴水囊肿、无脑儿、脐疝、尿路梗阻、18-三体等，早孕期发现的脐带囊肿也会合并胎儿异常[4，6-7]。Ross[8]报道了859名孕7～13周的单胎孕妇，超声发现29例胎儿存在脐带囊肿，随访继续妊娠的27名孕妇中7例合并胎儿异常，分别是18-三体2例，关节挛缩、尿路梗阻、淋巴水囊瘤、无脑畸形和脐疝各1例。故在胎儿产前超声检查中,任何孕周发现的脐带囊肿，均应仔细扫查胎儿各结构及附属物，并建议行胎儿染色体检查。本研究中19例患者行染色体检查，其中17例正常，其余2例均为18-三体综合征。Zangen等[9]报道20%以上脐带囊肿合并染色体异常，尤以18-三体综合征为常见。除外染色体异常，单纯脐带囊肿以及脐带囊肿合并单脐动脉的胎儿，一般预后较好。有报道在早期妊娠，脐带囊肿可能是一种正常

现象，大部分可自行消失[2]。本组有随访结果的病例中，脐带囊肿未见消失，持续存在整个妊娠期。临床需定期行产前超声检查，随访囊肿变化，有无合并胎儿其他异常。

综上所述，产前超声检查对诊断脐带囊肿及合并其他异常具有重要价值，胎儿脐带囊肿同时合并其他异常时，染色体异常的可能性很高，单纯脐带囊肿预后较好。

4参考文献

[1] 周永昌,郭万学.超声医学[M].3版.北京：科学技术文献出版社， 1998:1235.

[2] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社， 2009(6)：126.

[3] 张建湘．医学胚胎学[M]．北京：科学出版社， 2006：34．

[4] Ghezzi F，Raio L，Di Naro E，et al．Single and multiple umbilical cord cysts in early gestation：two different entities[J]．Ultrasound Obstet Gynecol, 2003(3)：215-219．

[5] 段明娟,陈欣林，黄君红.产前超声诊断脐带囊肿[J].中国介入影像与治疗学， 2011(4)：288-290.

[6] 陈常佩,陆兆龄．围生期超声多普勒诊断学[M]．北京：人民卫生出版社, 2002：161-162.

吴国旺，郝建宗，谢艳冰，等.彩色多普勒超声在产前筛查胎儿畸形中的应用价值.实用临床医药杂志， 2013(15)：149-150.

[8] Ross JA, Jurkovic D, Zosmer N, et al. Umbilical cord cysts in early pregnancy[J].Obstet Gynecol, 1997(4):442.

[9] Zangen R，Boldes R，Yaffe H,et al．Umbilical cord cysts in the second and third trimesters：significance and prenatal approach[J]．Ultrasound Obstet Gynecol， 2010 (3)：296-301．

(2016-02-13收稿，2016-05-06修回)

中文编辑：潘娅； 英文编辑： 刘华

·护理学·

The Prenatal Ultrasound Diagnosis and Clinical Outcome of Fetal Umbilical Cord Cysts

LIU Xiaofang1, YANG Xin2, ZHANG Rui1

(1.DepartmentofUltrasound,GuangzhouWomenandChildren'sMedicalCenter,Guangzhou510632,Guangdong,China;2.CenterofPrenatalDiagnosis,GuangzhouWomenandChildren'sMedicalCenter,Guangzhou510632,Guangdong,China)

[Abstract]Objective: To investigate the characteristics of prenatal ultrasonography, chromosomal karyotype and clinical outcome of fetal umbilical cord cyst. Methods: 90 patients diagnosed by prenatal ultrasonography as umbilical cord cysts in the hospital were enrolled in the study and retrospectively analyzed. GE Voluson E8 and MINDRAY DC-8pro Color Doppler ultrasonic diagnostic apparatus to observe the position, size and number of the umbilical cord cysts. The positions and other characteristics in single umbilical cord cyst and in umbilical cord cysts complicated with fetal multiple abnormalities were compared and the results of chromosomal karyotype and clinical prognosis were followed up. Results: There were 62 cases of simple umbilical cord cysts. There were 28 cases of umbilical cord cysts complicated with fetal multiple abnormalities, and the complications mainly included cardiac malformation, single umbilical artery, anterior abdominal wall malformation and skeletal development malformation. Simple umbilical cord cysts usually was located near the placenta (75.81%) while umbilical cord cysts complicated with fetal multiple abnormalities usually was located near the fetal umbilical round (53.57%), and the differences were statistically significant (P<0.05). Among the 19 cases of routine chromosome examination, 17 cases showed normal fetal karyotype and 2 cases were 18-trisomy syndrome. Conclusion: Prenatal ultrasonography plays an important role in diagnosing umbilical cord cysts and umbilical cord cysts complicated with other multiple abnormalities.

[Key words]umbilical cord; cysts; fetus; malformation; ultrasound; chromosome

[中图分类号]R714.53

[文献标识码]A

[文章编号]1000-2707(2016)06-0735-03

DOI:10.19367/j.cnki.1000-2707.2016.06.027

网络出版时间：2016-06-16网络出版地址：http://www.cnki.net/kcms/detail/52.5012.R.20160616.1740.056.html