二代基因测序技术可用于儿科罕见遗传病的诊断

二代基因测序（NGS）技术可诊断罕见遗传病在学术界已达成共识，近年来该技术在国外得到广泛应用。一般而言，NGS结果显示患者的遗传表型特异性地符合某一类疾病的表型，可使用相应的基因靶向测序，如耳聋基因靶向测序；否则，可使用全外显子测序。但是，如何在中国开展经济有效的基于NGS的诊断服务仍然缺乏合理方案；而且，目前国内经过系统培训的临床遗传医生和遗传咨询师数量有限，也限制了NGS技术在临床上的应用。

近日，上海交通大学医学院附属儿童医学中心分子诊断实验室沈亦平教授、王剑教授团队，在医学遗传学权威学术杂志Genetics in Medicine发表了关于在中国利用二代基因测序（NGS）技术对儿科罕见遗传病进行分子诊断的研究结果，为NGS在中国的应用及发展指出了一条新的途径。

沈亦平教授的研究团队回顾了自2015年4月至2016年12月在上海儿童医学中心进行NGS检测的1 323例患儿，参照2015年美国医学遗传学和基因组学协会（ACMG）提出的变异基因分类指南对基因变异进行评估，发现具有致病性或可能具有致病性的变异基因512个，其中210个为全球首次报道。通过NGS技术最终381例患儿得到确诊，共检测出罕见遗传病216种，对于肾脏疾病和皮肤病的诊断准确率超过40%。在目前国内临床遗传医生、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下，该团队也提出，仅对先证者进行医学外显子组测序（POMES）的方案对诊断儿科罕见遗传病具有较高的经济性和临床有效性。