染色体损伤会导致母猪繁殖力的下降

李岑岑/编译

（华中农业大学，武汉 430070）

虽然母系遗传决定了遗传影响的大部分，而父系在遗传中也扮演了重要角色。尽管它的遗传影响很小，但是可能对生育率数据造成重大影响。最近，对拷贝数变异（CNVs）的关注可能为实践中发现问题提供机会。在过去的20年里，猪的繁殖性能稳步提高。母猪的繁殖能力得到显著改善，主要是由于对其产仔数的选择，这是一种仅限于母系的具有性别限制的性状。根据现代遗传学理论每年每头母猪提供30只断奶仔猪是可以达到的。母猪也因为选择更多与多产相关联的性状而变得更容易管理。母系的大多数性状被选择，包括发情、产仔数、奶头数、死胎数和断奶前的体重损失等。

性能更具可预测性

现代遗传学计划中的连续选择导致母猪的性能更具有可预测性。所涉及到的性状是具有很大变异的性状，这只是部分可遗传的。大多数研究表明，产仔数的遗传率为10%，在6%～12%之间。因此，约有90%的产仔数变异是由于其他因素而不遵循正常的加性遗传的遗传模式。尽管对这一性状的关注在母系上，且这一性状只在雌性个体中表达，但是另一种遗传因素也可能会影响繁殖力。大多数研究中发现，相比于与排卵率相关的母猪的产仔数，配种公猪的影响非常小。虽然影响小很多，且只有1%～3%的遗传力，我们需要意识到其存在即对农场生产性能有影响。

低于公猪平均生殖力

然而，有时，这些明显的因素似乎并不起作用，单个公猪的繁殖性能远远低于平均水平。什么原因导致了公猪繁殖性能的降低？其中一个最重要的因素可能是染色体损伤或所谓的“倒易移位”。这些被描述为来自种公猪的染色体缺陷，部分遗传、部分是由自发性突变引起的，这些会遗传到下一代故它们很难或不可能从繁殖体系中完全根除，筛选淘汰出这些染色体倒易移位的种公猪可避免对产仔数造成的不利影响。

显微镜下可见

倒易移位是在显微镜下可见的染色体重组，如果这些重组导致平衡易位，则意味着遗传信息不会丢失，并且产生的后代看起来完全正常。

只有部分的易位会导致机体繁殖力下降，在这种情况下，个体产生不平衡的配子，在多数情况下导致早期胚胎损失或在某些情况下降低生存力或导致遗传缺陷。在大多数情况下，产仔数会降低30%～50%，但是在某些情况下，特异性易位导致完全不育或流产。使用多公猪的混合精液可以部分或完全覆盖缺陷公猪存在的影响，这种影响是相互易位影响生育能力的载体。

核型分析

这种筛选或核型分析需要新鲜的血液样本，而大多数实验室只关注有限数量最常见的易位。特殊的染色技术为每条染色体提供了一个特定的条带模式。受过专业训练的专业人士会看懂这些染色体的图像，他们可以从条带中的偏离模式检测出染色体是否缺失、重复或重新定位。大约15年前，在法国图卢兹建立了最大的、最专业的筛选实验室，并由AlainDucos博士领导。从那以后，全球各个实验室都在效仿，提供主要集中在有限数量的染色体特定易位的筛选服务，各种遗传公司和AI（人工授精）系统已经进行了系统的筛选。筛选可以降低染色体异常率，但是不能保证这些染色体没有这种有问题的倒易移位，自发突变的倒易移位也可能会偶尔发生并可能再次传给后代。

拷贝数变异（CNVs）

大多数的CNVs不能通过常规筛选或核型分析检测出。在过去的10年中，采用染色体微阵列分析（CMA）等新技术已经检测到超过10万个CNVs，最近许多的研究计划表明这些CNVs可能与疾病、神经缺陷、繁殖力下降、癌症相关。

在2015年圭尔夫大学的一项研究中试图发现与公猪的高产或低产相关的CNVs，他们研究了一组具有极高价值的公猪群，这些公猪具有配种公猪效应或直接公猪效应（DBE）。从不同育种猪群体中他们确定了DBE-值，选择了10%的最高和最低的公猪。他们使用了广泛应用的“Illumina 60k porcine”SNP来检测CNVs，当基因型显示信号强度与参考样本的信号强度差异时，这可能与DNA的偏差数量有关，这些案例中的偏差可能与CNVs相关。在DBE的极端组中，他们发现35个CNVs，其中19个是低繁殖力组特异的，14个是高繁殖力组特异的，从两个组中随机选择的候选CNVs进行验证显示出很好的匹配。

遗传物质太少或太多

在过去的10年中，染色体微阵列分析已经被广泛应用，这种技术相对较新，已经在人类研究中应用了数年，它能够识别遗传物质太少或过多并传递给配子或胚胎的病例。相比于目前应用的技术，染色体微阵列分析可以更精细的分辨率来检测CNVs。将这种技术应用于动物育种为进一步增加已知的CNVs数量提供了一种途径。在人类医疗中，CMA已经被广泛用作生殖问题的诊断工具。

（原文链接：http://www.pigprogress.net/Sows/Articles/2017/1/Damagedchromosomes-A-cause-for-reducedsow-fertility-85139E/）