儿童肾脏恶性横纹肌样瘤

潘欣颖

（浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州 310000）

儿童肾脏恶性横纹肌样瘤

潘欣颖

（浙江大学医学院附属儿童医院，浙江杭州 310000）

目的 分析儿童肾脏恶性横纹肌样瘤临床特征。方法 2014年4月—2016年12月，收治5例儿童肾脏恶性横纹肌样瘤。结果 单侧100%，术前明确诊断，发现转移4例，4例患者术后均未见复发与转移。结论 影像学检查是鉴别诊断儿童肾脏恶性横纹肌样瘤的主要方法。

儿童；肾脏；恶性横纹肌样瘤

横纹肌样瘤是一种起源于胚胎干细胞或生殖系统的肿瘤，占儿童实体肿瘤的5%。横纹肌样瘤好发于泌尿系统，肾脏多见，早期症状不典型，容易被误漏诊。横纹肌样瘤恶性程度高，常有远端浸润、转移，在过去一旦被检出，进展速度快，死亡率极高[1]。近年来横纹肌样瘤综合治疗技术有了很大的提高，5年生存率可达到70%～90%，但不同患者的预后存在较大的差异。2014年4月—2016年12月，医院收治5例儿童肾脏恶性横纹肌样瘤。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2014年4月，收治5例儿童肾脏恶性横纹肌样瘤。其中男3例、女2例，年龄8个月、11个月、4岁、8岁，以腹部包块就诊1例，血尿就诊3例，以排尿、排便不畅就诊1例，其中又有2例消化系统症状进行性加重。

1.2 方法

进行详细的体格检查、问诊、实验室辅助检查、血尿常规、血液生化、影像学检查，包括C T、平片、B超声等。所有患者都采用手术+放化疗综合治疗，腹腔镜下肿瘤切除术。

2 结果

肿瘤均位于单侧，其中左侧3例、右侧2例。术前腹部超声检查，回声不均匀或混在包块形成，定位肿块位于肾内，1例回声较均匀（较小肿块，内部无囊性坏死），位于肾脏中部4例，1例位于肾上部级。M R I检查定位病灶，病灶大小不等，分别为2.7 c m×1.9 c m×1.5 c m，7.9 c m×5.4 c m×2.4 c m，10.5 c m×8.5 c m×5.5 c m，10.8 c m×8.1 c m×6.3 c m。C T检查：平扫与肾实质基本一致，1例略高，略低1例，2例表现为不均匀与混杂病变、均伴有囊便，内部密度不均匀、边界不清。2例瘤体内片状高密度，1例出血，未见钙化。增强扫描，不均匀强化，且均低于正常肾实质。M R I检查表现为实性部分高信号，A D C 0.37×10-3m m2/s，增强扫描不均匀强化。术中见2例瘤浸润肾门，瘤体内见坏死出血、瘤栓，术中发现1例转肾周淋巴结转移、1例炎症病灶。术前发现肺转1例、肝转移3例，全身核素成像检出。5例患者术后均未见复发与转移。

3 结论与讨论

3.1 儿童肾脏恶性横纹肌样瘤临床特征

儿童肾脏恶性横纹肌样瘤主要特征包括以下几个方面①年龄多较小，从数月到十数岁都可见，但多见于1～5岁儿童，这与肿瘤的性质有关，其或起源于胚胎干细胞，儿童横纹肌样瘤多发生在肾脏与中枢神经系统，一般无家族病史，但有报道显示其余分子遗传学有关，22号染色体上的h S N F 5/I N I 1基因出现突变其主要遗传性特点，本组对象I N I-1检验均为阴性，提示该基因缺失。②因例数较少，未进行性别比较，但从此次调查来看，男性多于女性[2]。③儿童肾脏恶性横纹肌样瘤首发症状主要为少食，这与肿块的增加引起的腹部不适有关。④从就诊原因来看，血尿就诊最多见，本组5例患儿腹部包块就诊1例，血尿就诊3例，以排尿、排便不畅就诊1例，这与肿瘤的占位效应、侵袭效应有关，较早被检出的患儿病灶较小，主要表现为腹胀。⑤可伴有转移，本组出现1例肺部转移、肝转移3例，转移率达到80%，有报道显示其转移率在60%～80%之间，其中肺转移最多见。⑥影像学检查表现与肿瘤的大小关系密切，较小的肿块内部囊性结果不明显，X线、B超声、C T往往表现与肾实质类似，随着肿瘤的增大，表现为不均质、内部强化不均匀、囊性与实性结构并存，因肿瘤侵犯肾脏门，可出现包膜积血、积液，因癌栓的形成，又出现坏死、出血，C T是诊断儿童肾脏恶性横纹肌样瘤的主要方法，“溶雪征”是其典型特征。⑦预后尚可，近年来儿童肾脏恶性横纹肌样瘤肿瘤治疗技术水平明显进步。但有远处转移特别是中枢神经转移的患者预后较差，本组对象未见中枢神经系统转移，加之患儿年龄偏大，耐受较好，术后随访存活4例，1例死于转移。

3.2 儿童肾脏恶性横纹肌样瘤鉴别诊断

与w i l m s瘤、肾淋巴瘤、肾细胞瘤、肾透明细胞肉瘤鉴别诊断的主要要点①与Wi l m s瘤相比，其免疫组化存在显著差异，肌球蛋白、肌红蛋白染色阴性。②与肾淋巴瘤相比，较容易发生囊变与坏死，弥漫性、侵袭性生长，无纤维假包膜，边缘不清，患儿年龄更小，全身症状较少，不易出现肾炎综合症，影像学检查后几乎不会出现肝脾肿大、腹膜后淋巴结肿大[3]。③与肾母细胞瘤相比，有报道显示，儿童肾脏恶性横纹肌样瘤易被误诊为肾母细胞瘤，其表现为大中心定位分叶状肿瘤，与肾母细胞瘤类似，笔者认为肾脏恶性横纹肌样病灶明显更大，B超声显示行包膜不光滑，C T显示内部密度不均匀，术后病理组织学检查、免疫检查以及光镜检查是“金标准”。④与肾透明细胞肉瘤相比，肾实质内边界回声相对整齐，不会出现整个肾外形变化，伴囊性病变，增强扫描不明显。与其他恶性肿瘤相比，其往往伴有转移特别是肺、中枢神经转移。幸运的是，肾脏肿瘤主要采用切除治疗，特别是小儿肾脏肿瘤，术前明确诊断的意义被削弱。

3.3 小结

儿童肾脏恶性横纹肌样瘤早期诊断率较低，患儿病灶多较大，以血尿就诊，影像学检查是术前鉴别诊断的主要方法，单侧、囊实性并存、不均匀改变、与肾实质信号密度相近或略高略低、有转移是鉴别诊断的主要特征，术后病理与免疫组化分析I N I-1阴性是其重要特征。

[1] 董蒨.小儿肿瘤外科学[M].北京：人民卫生出版社，2009：114-121.

[2] 冯永明，胡晓华，鲍健，等.儿童腹盆腔横纹肌肉瘤的CT与MR影像学分析 [J]. 实用医学杂志，2011，27（19）：3544-3546.

[3] 胡慧敏，张伟令，黄东生，等.儿童恶性肾横纹肌样瘤3例床分析及文献回顾[J].中国小儿血液与肿瘤杂志，2013，18（6）：274-2876.

Children with Renal Malignant Rhabdoid Tumor

Pan Xinying
（children’s Hospital Affiliated to Medical College of Zhejiang University，zhejianghangzhou，310000）

Objective to analyze the clinical features of pediatric renal malignant rhabdoid tumor. Methods from April 2014 to December 2016，a total of 5 cases of pediatric renal malignant rhabdoid tumor. Results 100%unilateral，preoperative diagnosis，metastasis was found in 4 cases，4 patients had no recurrence and metastasis.Conclusion imaging examination is the main method the differential diagnosis of malignant rhabdoid tumor of the kidney.

children；kidney；malignant rhabdoid tumor

潘欣颖，本科，放射医学技术初级（师），研究方向：儿童骨肉瘤的临床表现及X线的表现。