唐氏筛查在孕中期高龄产妇检查中的临床意义

唐静+饶欢欢

摘要：目的 研究高龄孕产妇（35岁以上）在怀孕中期抽血检查唐氏筛查的临床价值。方法 随机选取我院住院及门诊76例孕妇，按年龄分为两组，年龄<35岁的30例作为对照组，年龄>35岁的46例设为实验组，两组均采用发光法测血清甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β 亚单位（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，同时对实验组进行血清学高通量基因测序产前筛查，统计结果，比较高龄孕妇做唐氏筛查的意义。结果 分析发现化学发光法测唐氏筛查阳性率为10.87%，而对照组阳性率仅为3.33%，实验组经高通量基因测序产前筛查阳性率为6.52%。结论 高龄孕产妇在孕中期进行检查血清学唐筛比正常年龄组阳性率高，血清学具有一定的临床价值，对于预防新生儿缺陷有重要作用。

关键词：高龄孕妇；唐氏筛查；甲胎蛋白；人绒毛膜促性腺激素；游离雌三醇

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称[1]，临床上通过抽取孕妇血清用于检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，同时结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等指标，将结果通过软件计算生出先天缺陷胎儿危险系数的一种检测方法。唐氏筛查主要用于筛选唐氏综合症患儿，唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，患者第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病，通过这些检查结果判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度[2]。随着国家生育政策的放开，高龄孕妇相应增加，随之增加的还有唐氏综合征的发生概率。本研究通过检测46例高龄孕妇血清标本，探讨唐氏筛查在这类人群中的临床价值。

1资料与方法

1.1一般资料 选取对象为2016年11月～2017年2月我院住院及门诊的76例检查者，按年龄分为两组，年龄<35岁的30例作为对照组，年龄>35岁的46例设为实验组，年龄在35～45岁，孕周在16～20 w。采血时记录测试者相关信息，确保无糖尿病、吸烟饮酒及不良孕产史等。

1.2仪器与试剂 DA Proton 8600高通量测序仪及其配套试剂核酸提取试剂由广州达安基因公司提供； combas601化学发光仪及相关试剂有罗氏公司提供。

1.3方法

1.3.1标本采集 患者入院后均于24 h内静脉采血，门诊患者空腹抽取静脉血4 mL。

1.3.2标本检测 发光仪检测，按要求转数离心取血清上机进行甲型胎儿蛋白（AFP）、绒毛促性腺激素（hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，高通量测序均按照仪器和配套试剂的操作说明操作，且室内质控均在控。

1.4诊断标准 21-三体综合征（DS）检测结果≥1∶270 为高风险[3]。

1.5 统计学方法 使用SPSS 19.0统计软件，所有计量资料间比较用t检验；非参数检验采用？字2检验，以P<0.05差异有统计学意义。

2结果

2.1两组人群经化学发光法检测后，统计相关数据后试验组孕妇的唐氏筛查阳性率为10.87%，而对照组阳性率仅为3.33%，差异显著，具有有统计学意义（P<0.05），见表1。

2.2对实验组高龄产妇进行检测后记录数据，统计后发现高通量基因测序产前筛查阳性率为6.52%，与化学发光法的10.87%间有统计学差异（P<0.05），敏感性及特异性也存在差别，见表2。

3讨论

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障礙等，严重危害人体安全。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2[4]。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。现阶段国家实行二孩政策，在加上社会工作个方面的压力，导致高龄孕妇增多，随之而来的产前筛查和产前诊断显得尤为重要，已经逐渐被人们接受和重视。为防止唐氏综合征患儿出生，我们必须采取有效措施进行产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。但这些措施在一定程度上具有创伤性，寻求无创方式即产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它既能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性[5]，又提示高危孕妇，使这类孕妇得以作进一步的产前检查，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生概率。

唐氏血清筛查是目前创伤最小的方法，特别是对于高龄孕妇，以往学者研究认为[6-7]，年龄>35岁，成为高危人群几率随年龄增加而增加，统计分析软件无法计算具体值，不能够很好起到提示作用。我们通过研究统计发现，虽然高龄产妇几率随年龄增加而增加，但在减少创伤的同时能够及时的提示是否进行高通量基因测序产前筛查具有重要作用。统计数据表明化学发光法测定高龄孕妇的唐氏筛查阳性率为10.87%，而对适龄对照组阳性率仅为3.33%，高通量基因测序产前筛查阳性率为6.52%，与化学发光法的10.87%之间有统计学差异，充分说明唐氏筛查发光法能缩小高通量基因测序产前筛查的范围，即不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，又能减少孕妇的检查的相关费用。

综上所述， 开展血清学唐氏筛查对于预防新生儿缺陷具有重要意义。

参考文献：

[1]王玉丰，田秀娟，李志霞，等.孕妇唐氏筛查干预状况回顾性调查[J].检验医学与临床，2016，13（23）.

[2]何天文，陈柯艺，唐斌，等.20323例孕早期一站式唐氏筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2016，37（1）：35-36.

[3]余章斌，韩树萍，郭锡熔.血清学指标结合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的Meta分析[J].医学争鸣，2009（13）：1212-1215.

[4]张静敏，王世雄.21-三体综合征临床与机制研究进展[J].临床儿科杂志，2001，19（1）：53-55.

[5]席小红.高龄孕妇孕中期血清学唐氏筛查及羊水检测的意义[J].广东医学，2016，37（s1）：95-96.

[6]Antonarakis，Stylianos E.Trisomy 21：chromosome 21 and Down syndrome[J].Current Opinion in Pediatrics，1989，1（2）.

[7]王宏，谢建生，袁晖，等.高龄孕妇胎儿唐氏综合征血清筛查与年龄筛查的效能对比[J].中国妇幼保健，2015，30（8）：1201-1204.

编辑/李桦