泛发性毛囊角化病1例

姜群群，柳君如，刘卫兵

（中国人民解放军第404医院，威海264200）

泛发性毛囊角化病1例

姜群群，柳君如，刘卫兵

（中国人民解放军第404医院，威海264200）

患者男，17岁。颈部、前胸、腹部脐周及下肢毛囊性丘疹1年。组织病理示：表皮角化过度伴角化不全，可见毛囊角栓，颗粒层及棘层肥厚，轻度乳头瘤样增生，可见局灶性基底层上裂隙，裂隙上棘层及颗粒层内可见角化不全细胞，真皮内有较多的淋巴细胞浸润，诊断为：毛囊角化病。

泛发性毛囊角化病；阿维A胶囊；他扎洛汀凝胶

1 临床资料

患者男，17岁。颈部、前胸、腹部脐周及下肢毛囊性丘疹1年。患者于2014年8月6日来我院门诊就诊。自诉1年前无明显诱因颈部出现散在的针尖至米粒大小的肤色或棕红色毛囊性丘疹，到多家医院就诊，诊断及治疗不详，效果不明显，患者自诉无光敏性，无痛痒症状，既往体健，无药物过敏史，父母无近亲结婚史，无家族史。体格检查：一般情况可，各系统检查无异常。皮肤科检查：颈部、前胸、腹部脐周及双下肢散在的密集分布的针尖至米粒大小的肤色或棕红色毛囊性丘疹，触之粗糙感，皮疹表面覆有棕褐色或灰褐色油腻性角化性鳞痂，颈部两侧部分融合成片，去除痂皮后可见丘疹顶端有漏斗状凹陷，无指甲改变，见图1~4。

图3 、4肩部及腹部孤立分布的毛囊性丘疹，中央黑褐色，部分融合成片

实验室检查：血、尿、便常规，肝肾功能、血脂、血糖均正常。颈部皮损皮肤病理检查：表皮角化过度伴角化不全，可见毛囊角栓，颗粒层及棘层肥厚，轻度乳头瘤样增生，可见局灶性基底层上裂隙，裂隙上棘层及颗粒层内可见角化不全细胞，真皮内有较多的淋巴细胞浸润，结合临床诊断：毛囊角化病。见图5、6。

图5 、6表皮角化过度伴角化不全，可见毛囊角栓，颗粒层及棘层肥厚，轻度乳头瘤样增生，可见局灶性基底层上裂隙，裂隙上棘层及颗粒层内可见角化不全细胞，真皮内有较多的淋巴细胞浸润（HE染色×40；HE染色×100）

治疗：阿维A胶囊（方希）第1周10 mg，第2周加20 mg，皮疹明显消退，服用4周后皮疹变平，大部分消退，部分留有色沉，后减为10 mg维持治疗2个月，症状明显好转。外用他扎洛汀凝胶外涂2次/d，服用药期间口唇及皮肤黏膜出现干燥脱屑皲裂症状，外涂药膏在前1周出现刺痛烧灼感，外涂保湿剂（安敏滋）加以保护，后均可耐受。每个月复查肝肾功能、血脂血糖、忌酒。

2 讨论

毛囊角化病（Keratosis follicularis）又名Darier病，是一种少见的遗传性皮肤病，呈常染色体显性遗传，致病基因定位于染色体12q23-24.1，因该区域编码2型内质网钙ATP酶泵（ATP2A2）的基因变异导致本病发生[1]。本病常于儿童或青春期发病，无性别差异。其临床特征是泛发的褐色瘙痒性丘疹，密集分布于皮脂溢出部位，可融合成斑块，部分患者伴有掌跖角化过度和甲营养不良[2]。病情常在日晒、出汗和受热时加重。组织病理学特征是基底层上裂隙、棘层松解和角化不良（圆体和谷粒）。结合本例患者的发病年龄、典型的皮损及皮损组织病理表现，诊断为毛囊角化病。阿维A属于第二代维A酸类药物，该药通过与RARs受体结合，主要作用于维A酸反应元件（Retinoic acid response elements，RAREs），调节基因的转录，以产生抗增殖和抗炎作用[3]。Cooper等[4]认为，对于严重的毛囊角化病常规治疗是口服维A酸类药物，临床上90%的患者能取得良好的治疗效果。常见的剂量相关性不良反应有黏膜干燥、鼻出血、瘙痒、光敏感等。局部应用维A酸类药物可能在3个月左右减轻过度角化。本病的治疗借鉴阿维A胶囊治疗银屑病、毛发红糠疹等角化性疾病时渐进性减量的临床治疗方案，治疗3个多月疗效显著。维A酸类药物可使骨骺提前闭合[5]，因此临床中对于年龄<12岁的患者需预防其对骨骼的影响，同时检测血脂、血脂及肝肾功能，我们认为阿维A胶囊口服联合他扎洛汀凝胶是治疗毛囊角化病安全有效的方法。

[1]Itin PH,Büchner SA,Happle R.Segmental manifestation of Darier disease.What is the genetic background in type 1 and type 2 mosaic phenotypes[J].Dermatology,2000,200:254-257.

[2]Burge SM,Wilkinson JD.Darier-White disease:a review of the clinical features in 163 patients[J].J Am Acad Dermatol,1992,27: 40-50.

[3]Chandraratna RA.Rational design of receptor-selective retinoids[J]. J Am Acad Dermatol,1998,39:S124-S128.

[4]Cooper SM,Burge SM.Darier's disease:epidemiology,pathophysiology，and management[J].Am J Clin Dermatol,2003,4:97-105.

[5]吴志华．现代皮肤性病学[M]．广州:广东人民出版社,2000:1148．

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