出生缺陷研究及防治工作进展

郑思佳　贺永强　刘刚　邹政孝　郭孝敏

摘要 出生缺陷是严重影响患儿生存质量和家庭成员身心健康、给家庭和社会带来沉重负担的各种先天畸形、智力障碍及代谢性疾病等。出生缺陷自“海豹儿”事件以来逐步引起了全球各界的关注，引发了众多学者在出生缺陷病种、发病率、发病影响因素方面的探讨。我国通过采取三级预防措施，在出生缺陷的预防和治疗方面取得良好的效果。

关键词 出生缺陷；影响因素；防治现况

出生缺陷也叫先天异常，是胎儿在器官形成过程中，由于某些因素导致了形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。畸形存活不仅造成本人痛苦，还会给家庭成员的身心健康带来巨大影响，给家庭和社会带来沉重经济负担，影响家庭、社会和谐发展，影响民族的兴旺与繁荣。出生缺陷的研究已经成为世界各国非常关注的一个重大公共卫生问题。2015年10月，中国共产党第十八届中央委员会第5次全体会议明确指出“完善人口发展战略，全面实施1对夫妇可生育2个孩子政策”。可以预见，在未来的一段时间内，我国人口增长的幅度将加大，出生缺陷防治工作面临着严峻的挑战与考验。

出生缺陷研究现况

国外的出生缺陷监测与干预研究起源于“海豹儿”事件，之后挪威、瑞典、欧盟等国家陆续建立出生缺陷监测机制，在全世界范围内掀起了出生缺陷监测与研究的热潮。国外众多研究结果表明，不同地区、不同种族出生缺陷发生率不同。

我国出生缺陷监测开展于1986年，由原华西医科大学（现四川大学）牵头在全国29个省（区、市）对120多万例在县级以上医疗机构出生的围产儿进行了出生缺陷监测。1988年，我国将出生缺陷监测转为常规工作，1996年，出生缺陷监测与5岁以下儿童死亡监测、孕产妇死亡监测合并，形成“三网合一”的监测方式，在全国范围内铺开。之后，政府相关部门不断加大出生缺陷防治工作力度，持续加大出生缺陷防治体系建设及相关研究力度，逐步将全国范围内的监测点从1996年的30个省（市、自治区），463所国家级监测医院拓展至2013年的31个省（市、自治区）767所。新医改过后，国家和政府组织实施了农村育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控试点等项目，上海、湖南、四川、北京等城市陆续展开出生缺陷相关研究，出生缺陷监测与研究逐步成为我国重大公共卫生研究课题之一。研究对象逐步从全国范围内的监测转变为以省、市为单位的监测，研究内容也从总体发病率等基础性研究逐渐扩大到临床诊治、疾病经济负担、干预防治等研究。

出生缺陷相关因素

出生缺陷的发生涉及父母遗传、行为、环境等多方面，经总结归纳，大致有以下几方面：①家庭一般因素：25～29岁为女性最佳生育年龄，女方怀孕时年龄>35岁或<25岁则易引起出生缺陷，有研究指出出生缺陷儿的父母年龄值高于正常儿父母年龄值。除年龄外，母亲职业的不同，所生育小孩的出生缺陷病种也存在差异，有研究指出以农民为职业的孕妇所分娩的新生儿神经系统畸形率较高，而母亲是公司职员的新生儿颜面畸形和唇腭裂所占的比率较高。另外，父母双方的行为习惯也与出生缺陷有关，丈夫饮酒、吸烟以及孕期喜欢饮浓茶者所生育的孩子的畸形率较高，收入较高家庭的出生缺陷率则低于收入较低的家庭。②家庭遗传因素：AB血型孕妇较易分娩神经系统、心血管系统畸形儿；父母近亲结婚、父系家族有出生缺陷史的母亲更易生育缺陷儿。③环境因素：孕早期长期在电脑前工作的孕妇，出生缺陷发生率增高。孕妇在怀孕前装修住房、购置新家具，母亲孕期或职业过程中接触有害物质，如汽油、油漆、甲醛等化学制剂以及居住地有污染源与出生缺陷、病残的发生关系显著。④妊娠期因素：婚前参加体检、经常食用鱼虾肉蛋、牛奶豆类食物、婚前体检等为出生缺陷的保护因素，孕期用药、孕期接触有害物质、孕期心理（精神）异常状态则会增加出生缺陷发生的危险性。孕母按时休产假、接受完整孕期保健也有利于避免缺陷儿出生。

出生缺陷防治措施

我国采取三级预防措施防治出生缺陷，一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，二级预防是指减少出生缺陷儿的发生，三级预防是指新生儿缺陷筛查及干预措施。

近年来，不断加强的三级预防措施取得了显著的成效：一级预防方面，全国婚前医学检查率已由2004年的2.7%上升到2015年的58.70%；二级预防方面，2015年我国产前检查率达到96.50%；三级预防方面，2015年全国新生儿疾病筛查率为93.5%，截至目前，全国31个省（市、自治区）均成立了新生儿疾病筛查中心，全國约95%的区县已开展了新生儿疾病筛查工作，阳性患儿能得到当地新生儿疾病筛查中心及妇幼保健机构及时的救治及管理，促进了先天性遗传代谢疾病的早发现、早治疗，有效降低了患儿因病致死、因病致残的概率。

建议

在“全面二孩”政策背景下，做好出生缺陷防治工作显得尤为重要，要不断强化三级预防措施，通过互联网、手机等新媒体与报刊、广播等传统媒体相结合的宣传方式提高夫妻双方对孕前保健、优生优育知识及其重要性的了解程度，减少非计划妊娠数量，增加免费筛查项目，同时加大妇幼保健人员培训力度，提高专业技术，积极开展缺陷的流行病学及影响因素研究、非介入性产前诊断技术研究、病种治疗研究，以此控制与降低出生缺陷发生率，提高人口素质。