查基因，逮住“家族癌”

吴志+林颖

福州市民陈女士的母亲，在经历了与乳腺癌长达10年的抗争后，于清明节前1个月病逝。日前，30岁的陈女士来到国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科门诊，要求进行专门的防癌体检。陈女士说，如果不是因为看到安吉丽娜·朱莉的故事（编者注：3年前，著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表专栏文章，公布她因为携带有BRCA1基因突变从而导致患乳腺癌和卵巢癌风险大大上升，最终决定接受预防性双侧乳腺切除术），她从未因母亲患癌而担心过自己。

癌症的遗传性与基因相关

近年来，由于癌症的高发，家庭里面癌症患者的人数多了起来。癌症虽不会遗传，但基因和染色体异常会遗传给下一代，产生对癌症的易感性，会比没有异常的人患肿瘤风险更高，也就是俗称的“家庭癌”。现在，通过对有癌症遗传倾向的人群开展易感基因的篩查，可以尽早发现癌症潜在风险。

“每个人的基因都分别来自父母的两个拷贝，如果从父母那里遗传了一个癌症易感基因，患癌易感性就会比没有癌症易感基因的人更高。”福州总医院肿瘤科陈曦副主任医师解释，“这也是为什么我们常把家族中直系亲属有过肿瘤史的人群，称之为肿瘤高危人群。”基因会“潜伏”一代又一代。因此，对于直系家属中有过肿瘤史的人，如果只有一个人患癌，并不需要多担心，但如果有2～3个人得癌症，或者1人得少见癌、多种癌，就不能大意了，而需要怀疑是否有家族遗传倾向，刻不容缓做好精准防癌筛查。

精准防癌筛查可降低癌症风险

精准防癌筛查门诊通常是专业医师或护士、遗传学家与咨询者见面，一起完整了解并详细分析个人和家族病史，根据咨询者的家族史和遗传学，并结合其环境和生活方式因素，评估咨询者患癌症的风险，以及癌症可能通过基因传递给其他家庭成员的几率，并提供降低癌症风险和早期筛查癌症的建议。

问卷评估后，有家族史倾向的高危人群，可以考虑进行精准防癌筛查。通过血液标本二代测序技术，可以从高危人群的血液标本中检测出是否携带有癌症易感基因，从而有助于高危人群了解自己的患癌风险，患癌高风险的人可以作出保健决定，以预防或降低他/她的患癌机会，或者帮助早期发现癌症。对于那些具有显著肿瘤家族病史的人、患癌年龄很小或者患多种肿瘤者、患有罕见癌症的人，筛查意义更加重大。

当然，如果问卷评估发现不具有家族倾向，就无需进行易感基因的筛查，“毕竟不是每个人都需要进行这样的筛查，我们也不提倡过度检测。”陈曦副主任医师说。目前，有4大类型的癌症有较充分证据证实可以通过检测易感基因，来明确未来的患癌风险，这4类癌症分别是乳腺癌、卵巢癌、胃癌和肠道癌。

两类人应该查易感基因

目前，精准防癌筛查门诊重点针对两类人群：一类是已经患上癌症的患者，通过筛查，可以明确其是否携带有癌症易感基因，如果有，说明这个癌症是有遗传性的，那么就应将筛查的面积扩展到患者的近亲家属中。还有一类是癌症患者的后代。如果癌症患者已经去世，后代想排除自己是否携带癌症易感基因，属于患癌的高危人群，以尽早进行预防，也可以通过精准防癌筛查了解自己的患癌风险。

一旦被查出携带有易感基因，很多人会开始恐慌。但陈曦副主任医师提醒大家不必过于担忧。癌症有90%左右与不良的生活习惯有关，10%左右与遗传有关，由于遗传因素目前尚无法改变，有癌症家族史的人群若能通过合理的饮食调节，克服不良的生活习惯，注意锻炼身体，避免接触有毒、有害物质，保持心情愉快，完全能达到减少发病的目的。