先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一例

谭 希 张春敏 杨 帆

先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤一例

谭 希 张春敏 杨 帆

临床资料患儿，男，3天。因面部、四肢及胸部广泛出现网状皮损3天就诊。患儿生后即发现面部、躯干及四肢大面积的暗红斑，像树枝状交叉成网。体重3.3公斤，出生时Apgar评分10分，足月顺产，第二胎，母亲孕期无用药史，父母体健，非近亲结婚，家族中未见类似疾病患者。体格检查：发育正常，营养中等，头颅、五官、四肢未见畸形。内科系统检查未发现异常。皮肤科检查：双侧肢体对称，面部、四肢、胸部广泛分布网状、树枝状分布暗红色斑，周围可见毛细血管扩张，部分网状条纹处皮肤略有凹陷，按压红斑处颜色消退，撤压后红斑恢复原样，按压时患儿无哭闹。皮损表面无溃疡、渗出、脱屑(图1,2)。诊断：先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤。随访半年发现，患儿精神及吃奶均与同龄儿童无明显异常，一直未感冒发热，肢体发育仍对称，双下肢粗细略有差别，身高与同龄儿童相差不大，红斑颜色逐渐变淡(图3)。

图1、2 腹部、左上肢、左足背网状分布暗红色斑片，周围可见明显的毛细血管扩张图3 左上肢可见模糊的红色条索状斑片交织成网状

讨论先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(cutis marmorata telangiectatica congenital, CMTC)又称Van Lohuizen综合征，也称先天性泛发型静脉扩张症，1922年由Van Lohuizen首先描述[1]，是一种罕见的血管畸形，通常为散发，是以静脉扩张、大理石样皮肤、浅表溃疡、蜘蛛痣样毛细血管扩张和逐步消退为特征的先天性疾病。出生时皮肤即出现青灰色网状斑点，可广泛分布，亦可呈局限性或节段性，约60%的病例为局限性分布[2]，并且皮损倾向于保持单边，并不越过中线，且分界明显[3]。因浅表静脉持久扩张，皮损呈大理石样改变。在儿童期皮损多能完全自然消退。亦可持续存在。多数患儿除皮损外并无其他异常。少数可伴智力发育迟缓、先天性青光眼、动脉导管未闭等重要脏器损害。据Kienast与Hoeger统计，皮损最易累及下肢、躯干，躯干与四肢联合受累最为常见，其次为上肢、面部。最容易出现的异常为躯体不对称，其次为血管异常、皮肤萎缩及神经系统并发症。眼睛改变、皮肤溃疡和并趾也有报道[4]。红斑组织病理示：真皮全层及皮下组织见扩张的薄壁小静脉及毛细血管，形态不规则，以真皮浅层最为明显，扩张的血管内有少量红细胞，周围无明显炎性细胞浸润[5]。因本例患儿年龄太小，拒绝行病理检查。本病罕见，病因不清，最新研究显示其发病可能与ARL6IP6基因纯合子缩短性突变有关[6]。多数患者皮损可在2岁内自行消退。临床上应与下列几种疾病鉴别：1.新生儿红斑狼疮：开始主要为小片红斑，逐渐发展为环状红斑，有时表面有鳞屑，类似于SCLE的皮损。皮损常累及面部，尤其是眶周，呈“鹰眼样”[7]。 2.寒冷性多形红斑：好发于寒冷季节，皮损好发于面部、双耳、四肢远端暴露部位，也可累及臀部、两侧髋部和腰部等处。皮损数目较多，为散存的水肿性丘疹或周围有水疱的水肿性紫红斑等。3.色素失禁症：本病皮损一般分3期，第1期为炎症期，皮损为水肿性红斑和水疱，出生即有或出生后不久出现，常波及躯干及四肢，病程约2个月；第2期为疣状期，即在红斑、水疱的相同部位出现线状或带状的疣状斑块或结节，皮损通常在1岁左右消失，也可持续多年；第3期为色素沉着期，此期为全身泛发的色素沉着斑，可呈树枝状、泼水状、旋涡状、喷泉状和条带状等特殊的形状，此期可持续多年[8]。4. Bockenheimerov 综合征：是一种进行性发展的以大静脉疼痛性扩张为特征的疾病，且通常累及一个肢体。本病并非出生后随即发生，而是在儿童期发病[9]。本例患儿10个月后随访，精神及肢体发育基本正常，双下肢粗细略有差异，右侧下肢红斑消退，左侧下肢红斑颜色明显消退，胸前及面部红斑基本消退。该患者仍在随访中。

[1] van Lohuizen CHJ. Cutis marmorata telangiectatica congenital[J]. Acta Derm Venereol,1922,3:202-211.

[2] Amitai DB, Fichmann S, Merlob P, et al. Cutis marmoratatelangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients[J]. Pediatr Dermatol,2000,17(2):100-104.

[3] Levy R, Lam JM. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a mimicker of a common disorder[J]. CMAJ,2011,183(4):249-251.

[4] Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria[J]. Clin Exp Dermatol,2009,34(3):319-323.

[5] 王雷，杨励，刘玉峰，等.先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤[J].临床皮肤科杂志,2006,35(9)：577.

[6] Abumansour IS, Hijazi H. ARL6IP6, a susceptibility locus for ischemic stroke, is mutated in a patient with syndromic. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita[J]. Hum Genet,2015,134(8):815-822.

[7] 胡瑾，刘晓雁，马东来.新生儿红斑狼疮5例[J].临床皮肤科杂志,2008,37(8):509.

[8] 姜一化，李东升，陈柳青.色素失禁症1例[J].临床皮肤科杂志,2007,36(4):256.

[9] Matic A, Pricic S, Matic M, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita in a preterm newborn-Case report and literature review[J]. Iran Red Crescent Med J,2012,14(9):578-583.

山东大学第二医院皮肤科，济南，250000

(收稿：2015-08-17 修回：2015-08-24)