右心室心肌致密化不全1例

柴泉芳,韩清华

(山西医科大学第一医院心血管内科,太原 030001;*通讯作者,E-mail:syhqh@sohu.com)

心肌致密化不全(noncompaction of ventricular myocardium,NVM)是一种罕见的心肌疾病,有流行病资料表明,在成人中的发病率为0.06%,儿童为0.14%,在普通人群中的发病率为0.06-0.24%[1]。该病主要累及左心室,累及右心室较少见报道。现报道临床工作中发现的1例右心室心肌致密化不全病例。

1 临床资料

患者,女,55岁,因“间断胸憋、气短30余年,加重1年”与2016年10月12日就诊于山西医科大学第一医院。患者30余年前无明显诱因出现胸憋、气短、腹胀、头晕等症状,就诊于当地医院,诊断为“风湿性心脏病”(具体不详),给予口服“地高辛、硝酸异山梨酯片、螺内酯、呋塞米、氢氯噻嗪、枸橼酸钾、肝泰乐、美托洛尔、依那普利”等药物治疗,病情仍反复,患者未予重视,自行增减药物用量(具体不详)。10余年前,患者出现腹胀、食欲不振、睡觉不能平卧等症状,仍未予重视,自行增减药物用量。近1年无明显诱因患者上述症状加重,腹部膨隆、腹胀及胸憋、气短症状突出,伴双下肢水肿,为求诊治收住我院。入院查体:BP 85/39 mmHg,皮肤干燥、黄染、面色晦暗,颈静脉怒张,双肺呼吸音粗,双肺底可闻及湿性啰音,心率64次/min,心律绝对不齐,心音强弱不等,三尖瓣听诊区可闻及病理性杂音,腹部膨隆,无压痛及反跳痛,触诊肝脏肋下10 cm,剑突下5 cm,脾脏Ⅱ度肿大,移动性浊音阳性,双下肢轻度水肿。入院心电图结果示心房颤动。胸部X线片示:心影重度增大,双肺纹理增多、紊乱。心脏超声结果示:左房、右房、右室扩大;右室流出道增宽,右室游离壁及心尖局部致密化心肌变薄,非致密化心肌增厚,非致密化心肌呈小梁状向心室腔凸起,内可及血流穿行;右室壁运动减弱,左室壁运动幅度大致正常,LVEF 63%;考虑为:①右室游离壁及心尖局部心肌致密化不全;②右房、右室显著扩大,右室流出道增宽;③三尖瓣重度关闭不全;④少量心包积液;⑤右心功能不全;⑥左房扩大、二尖瓣轻度关闭不全。入院后主要针对心力衰竭及心房颤动给予强心、利尿、营养心肌及改善心肌重塑等对症治疗。

2 讨论

心肌致密化不全又称为蜂窝状心肌、海绵状心肌,主要表现为心室小梁化以及小梁间形成深陷隐窝,心肌由致密化与非致密化两层组成[2]。可累及左心室心尖、前壁、侧壁、下壁,也可累及双心室,但孤立累及右心室较为少见[3]。

心肌致密化不全的发病机制尚不十分清楚,目前认为基因在心肌致密化不全的发病中占有重要地位。Waning等[4]对荷兰4个心脏遗传中心的327例心肌致密化不全病人进行的多中心回顾性研究发现,在基因突变的患者中,82%的突变基因为肌节基因,其中71%为MYH7、MYBPC3、TTN突变,11%为ACTC1、ACTN2、MYL2、TNNC1、TNNT2或TPM1的突变,基因突变多出现于儿童患者中且多伴有主要不良心脏事件,而成人多为散发性心肌致密化不全。

另一方面,有些学者认为心肌致密化不全也可后天获得。目前,获得性心肌致密化不全的机制仍不明确,但有研究表明,心肌致密化不全是一种心肌收缩力降低或是压力容量负荷过载情况下的代偿机制,试图以增加心肌表面积来增加心输出量[5]。另外,补偿假说指出,基因缺陷可能在出生时就存在,但不一定会改变心肌的正常致密化,而是损害心室的形态和功能,而心肌致密化不全则是一种较晚的自适应机制,以代偿异常收缩的心肌[6]。

周挥茗等[7]对孕期小鼠进行大量酒精暴露,发现子代小鼠心室肌出现高度肌小梁化及心肌压实缺乏等改变,表明孕期酗酒也可能是导致子代心肌致密化不全的病因之一。

临床上诊断心肌致密化不全最简便直接的方法为心脏超声,但目前右心室心肌致密化不全尚无明确的超声诊断标准,临床上多采用左心室致密化不全的诊断标准[8]:①心室内见多发粗大的网络状的肌小梁和深陷其间的隐窝,近心肌1/3室壁节段最常见,可累及室壁中段,一般不累及室壁基底段;②病变心室壁内层的非致密化心肌疏松增厚呈强回声,外层的致密化心肌变薄呈中低回声。非致密化心肌与致密化心肌厚度比,成人>2.0,幼儿>1.4。③彩色多普勒显示隐窝内的低速血流与心腔内高速血流相通,但不与冠状动脉循环交通,心室收缩功能减低,部分患者累及乳头肌引起瓣膜关闭不全而出现反流。④晚期患者病变心脏扩大,出现不同程度的心功能不全。⑤本病可合并其他先天性心脏畸形,如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等。符合以上四条即可诊断。

该疾病尚无有效的治疗方法,对确诊患者的治疗主要针对其三大并发症:心力衰竭、心律失常及血栓栓塞。对于已有心力衰竭的患者应积极进行抗心力衰竭治疗,血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)及β-受体阻滞剂应及早应用,以防止心室进一步扩张及心功能恶化。对于容量负荷过重的患者应积极应用利尿剂,减轻容量负荷。心脏再同步化治疗(CRT)可应用于药物治疗无效或本身即有CRT治疗指征的患者[9]。

李春莲等[10]对国内心肌致密化不全并发心律失常的特点进行分析后发现:心肌致密化不全患者具有多种心电图异常和/或心律失常并存的特点。在各种心律失常中快速性心律失常的发生率显著高于缓慢性心律失常。但不论哪种心律失常均易诱发心脏骤停,导致心源性猝死。对于高危患者最有效的方法是植入人工心脏起搏器或体内自动除颤仪。

心肌致密化不全患者易并发血栓栓塞,一些作者建议所有患者均应口服华法林治疗,但目前尚无长期使用抗凝药物的前瞻性数据研究。专家建议所有合并房颤和左室射血分数低于40%的患者应口服华法林,并使INR保持于2.0-3.0之间。

查阅国内外相关文献,对右心室心肌致密化不全的报道较少,有学者认为右心室心肌致密化不全的发病率及严重性可能被低估。因此,在临床工作中快速识别、诊断右心室心肌致密化不全是非常重要的。