联合切面扫查在胎儿先天性心脏病筛查中的现状分析

吴凤妹，林 英，谢 真

（松江区妇幼保健院超声科 上海 201620）

胎儿心脏的发育在早孕期易受各种致畸因子，如药物、病毒以及母体／家族性因素累及至胎儿先天性心脏病（fetal congenital heart disease，FCHD）的发生，其发病率占活产儿的8‰～9‰，在胎儿各种畸形中位居出生缺陷首位。随着现代技术和医学的不断发展以及对FCHD诊断技术的探索和创新，超声医师对于FCHD有了的更全面的认识。彩色多普勒的超声检查因其无创、快速、实时、廉价、准确和可重复等优势已成为中孕大畸形筛查一种规范化、系统化的检查手段，且在FCHD的筛查中意义更大。早期发现胎儿心脏异常，合理干预处理，对减少严重心脏畸形儿出生率，减轻社会及家庭负担起重要作用[1]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年1月—2017年12月在我院建卡且正规产检的孕妇，中孕畸形筛查30680例，经超声胎儿心脏联合切面异常可疑FCHD者纳入本次研究对象。

1.2 仪器与方法

使用GE Voluson新E8、E8、730 Expert、E6等彩色多普勒超声诊断仪，经腹部超声（TAS）检查,探头频率3.5～5MHZ。针对每位我院建卡正规产检的孕妇，在孕20～24周进行一次系统的胎儿大畸形筛查，其中胎儿心脏是整个筛查最重要的结构。孕妇常规取仰卧位，也可取侧卧位，如因胎儿体位关系图像显示不佳，不能获得胎儿心脏4个标准切面时可暂停检查，嘱孕妇外出活动20～30分，胎位纠正再次检查，以此来获取胎儿心脏的各标准切面，并把需要的切面留图存入工作站。根据美国超声医学会（American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM）在2013年发布了产科超声检查的实践指南[2]的标准切面，我院胎儿畸形筛查的心脏超声制定了规范化切面包括4个：四腔心（4C）、左室流出道（LVOT）、右室流出道（RVOT）、三血管（3VT），遵循先天性心脏病节段分析法进行扫查。

附表 胎儿先天性心脏病的检出情况

1.3 统计学分析

采用SPSS19.0统计软件进行统计学分析，计数资料用百分比表示。

2 结果

30680 例孕妇中经超声畸形筛查经以上4个切面检出胎儿可疑心脏畸形共79例，中孕畸形筛查FCHD的检出率2.57%，确诊率为77.22%；漏诊15.19%(12／79)；误诊7.6%(6／79)。筛查阳性者均告知有转诊指征，建议上一级医院胎儿心超进一步检查。确诊有两种方式：（1）经围产会诊机构反馈我院胎儿心超的结果或追踪随访，严重且复杂的先天性心脏病，出生以后即使手术也很难存活的，根据孕妇及家属意愿选择终止妊娠，中孕引产的FCHD以围产会诊的心超结果为最终诊断结果；（2）出生后手术效果较好的、孕妇及家属选择继续妊娠的和简单的FCHD告知出生后新生儿心超检查；或产前筛查未见胎儿心脏异常，出生后出现紫绀、心脏杂音、呼吸窘迫、喂养困难者建议新生儿心超检查，并以出生后的心超报告为最终诊断结果。各年的检出情况见附表。

本组研究三年的资料与数据显示，胎儿先天性心脏病的检查阳性率有逐年上升的趋势，可能是二胎政策开放后孕妇的年龄相对增加有关，更新了检查设备获得更清晰图像质量及通过追踪随访深入广泛的认识了筛查阳性病例的FCHD在超声上的不同表现，因此提高了FCHD的检出率。

检出的先天性心脏病包括单心室、完全性及部分性房室间隔缺损、左心发育不良综合征、完全性及矫正型大动脉转位、法洛氏四联症、右室双出口、三尖瓣下移、肺动脉闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉及肺动脉的狭窄或闭锁、心脏肿瘤等。根据以上4个标准切面我院对心脏结构性的FCHD能作出较明确的诊断，特别是严重的FCHD检查率的敏感性和特异性高于简单的FCHD[3]。但也常有漏误诊的发生，对于一些室间隔缺损、部分性肺静脉异位引流、完全性大动脉转位易漏诊[4]，其中室间隔缺损是本次研究对象中FCHD漏诊和误诊最多的，尤其是膜周部的室缺。

3 讨论

3.1 FCHD的发病原因

母体因素有关如高龄、不良的孕产史、早孕期病毒感染、毒物接触史、家族遗传史、糖尿病等与FCHD的发生有关。超声畸形筛查的心外畸形或心外变异的胎儿如小脑蚓部缺失、脉络膜囊肿、全前脑、唇腭裂、脊柱裂、肾盂增宽、肠道高回声、肢体异常、胎儿水肿、单脐动脉、持续性右脐静脉、右位心、右位主动脉弓等增加FCHD发生的风险。此外染色体异常也会增加FCHD的发生，如13-三体、18-三体、21-三体、22q11缺失等。

3.2 胎儿心脏各切面探讨

四腔心切面：是胎儿心脏筛查最重要的切面之一，是最早用于超声评估胎儿心脏的切面[5]，多种心脏畸形在标准的四腔心切面上可表现出来。可判断四腔心与胸腔的比例是否正常、心轴是否偏移（正常45～65°左右）、心脏各房室的形态、大小、位置是否正常，心房与心室连接是否正常，主动脉是否发自左心室，肺动脉是否发自右心室，二尖瓣三尖瓣的附着位置和瓣膜形态及启闭是否正常，有无异常血流，左心房后壁有无肺静脉开口，右心室有无调节束，室间隔、房间隔有无缺损及异常穿隔血流，卵圆孔是否在左房，降主动脉与左房的关系，冠状静脉窦有无扩张，心腔内有无异常的占位回声，心室壁有无增厚，心包腔有无积液（正常＜2mm）等。虽然大多数的严重复杂的先天性心脏病在四腔心切面上可观察到异常，但单切面还是不可靠的，如完全性大动脉转位，法洛氏四联症等在四腔心切面也可表现正常。

双流出道切面：主动脉及肺动脉管径的大小，走行，瓣膜的形态，启闭是否正常，有无异常血流等。左右室流出道的是否存在正常交叉是排除永存动脉干、大动脉转位及心室双出口的重要依据。四腔心切面+流出道切面诊断胎儿先天性心脏病的敏感性及特异性高，产前超声筛查诊断模式在临床上诊断胎儿先天性心脏病切实可行[6]。采用四腔心切面头侧偏转法增加了左右室流出道的切面检查，可提供胎儿更多更全面的心脏信息，能显著提高FCHD的产前检出率[7]。

三血管气管切面：血管排列（从左至右依次肺动脉、主动脉、下腔静脉）、形态、内径比例（肺动脉＞主动脉＞上腔静脉）、血流方向和流速、肺动脉旁有无异常多余的血管等。与22q11染色体缺失有关的胎儿先天性心脏病，在此切面上还可观察胎儿胸腺发育不全或缺如[8]。三血管气管切面显示血管数目的增加或减少，在胎儿心脏大血管畸形超声诊断中具有重要的临床诊断价值[9]。正常的三血管气管切面呈“110”征象，肺动脉、动脉导管与主动脉弓横部呈“V”字连接，血流方向一致，而主动脉弓离段的间接征象在此切面没有“V”字正常的连接，呈“100”的征象。

3.3 不同严重先天性心脏病的超声表现特征

（1）单心室的胎儿就如“寄生虫”依赖胎盘的血供在宫内和正常胎儿一样生长发育良好，一旦出生胎盘血供停止，肺扩张后不能再依赖胎盘的血供，建立自身的血流动力学，可立即出现严重的症状甚至危及生命，四腔心切面上可见一个心腔或房间隔及室间隔的回声缺失，仅见一组房室瓣或房室瓣对位不良等。（2）永存动脉干：未见正常的主肺动脉，仅见一根粗大的血管，其上发出肺动脉分支。（3）大动脉转位：完全性的大动脉转位表现为房室连接一致，两根大血管自心室平行发出没有交叉，主动脉位于肺动脉前，且主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，并可见室间隔缺损；矫正型的大动脉转位在完全性大动脉转位的基础上表现为房室连接的不一致。（4）法洛氏四联症：室间隔缺损、主动脉骑跨在室间隔上、肺动脉内径明显小于主动脉，其内径比例主动脉＞肺动脉（正常肺动脉稍＞主动脉，其比值＜1.2～1.4），肺动脉狭窄的程度与手术的成功及术后的存活率密切相关。例举不同FCHD的二维超声，见下图。

膜周部室间隔缺损

法洛氏四联症（肺动脉狭窄）

主肺动脉间隔缺损

永存动脉干

左心发育不良

房室间隔缺损

3.4 漏、误诊的原因分析

室间隔漏诊最多见，主要是膜周部的室缺，可能是胎儿四腔心与探头垂直，误认为回声失落、宫内的胎儿血流动力学左右心室的压力差不大，未探及明显的穿隔血流。房间隔的缺损更是宫内诊断的难点，原发性的房间隔缺损发病率很低，继发性的房间隔缺损在产前很难诊断，往往出生后才能得到确诊。误诊的原因是对各种FCDH认识有限，FCHD在超声上表现又复杂多样，且随孕周的增加还会发生各种变化，有些FCHD在同一切面可能有相似的表现，需要多切面联合才能区分。

3.5 提高中孕FCHD的检出率的相关措施及设想

（1）严格控制孕周：在20～24周，此阶段胎儿心脏基本发育健全，视野较为清晰，胎位调整也比较容易，在该时间段内进行检查有助于胎儿先天性心脏病诊断的提高[10]。（2）提高医师的经验与技术水整：系统的超声筛查胎儿心脏畸形的检出率与超声医师的专业水平、对先天性心脏病的认识程度、超声仪器设备、检查需要的时间，胎位等有关[11]。派遣医师至上级医院进修学习，规范胎儿心脏的各标准切面，扩充对各型FCHD实时动态下的二维、彩色及频谱多普勒的图像特征；每位畸形筛查医师每年有必要参加FCHD相关的学习班；按照质控要求定期进行业务学习和考核；开展疑难病例讨论等不同途径深入认识FCHD，提高诊断水平。经验丰富且熟悉各类FCHD的高年资医师可对产前诊断的准确率高达85～95%，同时也提供更为详细的信息，合理制定治疗策略，达到理想化的效果。（3）做好转诊及随访的善后工作：对检出胎儿心脏可能畸形的孕妇告知围产会诊进行胎儿超声心动图检查，对预后良好FCHD的继续妊娠至出生者进行新生儿心超确诊，及时随访，并分析总结其中误诊、漏诊的原因。（4）增加胎儿心脏的扫查切面：胎儿心脏筛查通过4切面法能检出大多数的FCHD，如能增加腹部大血管切面（UC）+主动脉弓长轴切面作为筛查胎儿心脏的规范化切面可获得胎儿心脏异常更多的信息。腹部大血管切面观察腹主动脉与下腔静脉的关系，有判断无内脏反位、心房异构[12]，主动脉弓长轴切面可观察主动脉弓是否发育不良、缩窄、离段[13]。通过以上6切面发现有心脏血管异常，再选择性的加做动脉导管弓、心室短轴、大动脉短轴、上下腔回流至右心房、静脉导管、肺静脉，彩色血流，多普勒频谱，心脏及血管的冠状切面，特别是对于一些FCHD的高危人群有必要增加胎儿心脏不同切面的扫查[14]。

综上所述，规范、系统的中孕畸形筛查联合切面扫查胎儿心脏是胎儿先天性心脏病的首选和必要的检查方法，对胎儿先天性心脏病有较高的检出阳性率，具有重要的临床价值。