遗传计算中数学模型的构建

2019-10-31 08:35张玉平冯明董
生物学通报 2019年1期
关键词:遗传病携带者显性

张玉平 冯明董

(1广东广雅中学 广东广州 510160)

关于基因频率的考题中,常会有这样的情况:已知常染色体隐形基因(a)的频率,需要据此求出显性表现群体(AA 和Aa)中携带者(Aa)的频率。这时常规解法往往需要利用遗传平衡定律,先分别求出AA 和Aa 的频率,然后再求出其中Aa 的频率。这样的算法在计算过程中数据往往比较复杂,有分数和平方,极易出错,许多学生知道怎么做,却由于计算问题,耗费了大量时间,最后得出的却是错误答案。考试时,由于时间紧迫,很大一部分学生看到此类题会直接放弃。

1 规律的发现及数学模型的归纳

在教学过程中,笔者发现此类题的答案有一定的规律,并归纳总结出一定的数学模型,再用数学方法加以证明。有此模型,在已知常染色体隐形基因(a)的频率时,不用再去利用遗传平衡定律进行繁琐的计算,直接将数据套入一个简单的公式,可快速而准确地算出显性表现群体中携带者的频率,极大节约了时间,提高了准确率。

例1,假设群体中某常染色体隐形基因(a)的频率是1/10,则显性表现群体(AA 和Aa)中携带者(Aa)的频率为_______________。

1.1 常规解法 运用遗传平衡定律,首先分别求出总群体中AA 和Aa 的频率,再求出显性表现群体中携带者的频率,如下所示:

2种基因的频率分别为a:1/10;A:9/10。

2种显性表现基因型的频率分别为AA:(9/10)2=81/100;Aa:2×(1/10)×(9/10)=18/100。

所以,显性表现群体中携带者的频率为:

Aa/(AA+Aa)=(18/100)/(18/100+81/100)=2/11。

1.2 总结规律,归纳模型 这类题做多了会发现以下规律:

1)若2种基因的频率分别为a:1/20;A:19/20。

则2种显性表现基因型的频率分别为AA:(19/20)2;Aa:2×(1/20)×(19/20)。

显性表现群体中携带者的频率为:Aa/(AA+Aa)=2/21。2)若2种基因的频率分别为a:1/30;A:29/30。

则2种显性表现基因型的频率分别为AA:(29/30);Aa:2×(1/30)×(29/30)。

显性表现群体中携带者的频率为:Aa/(AA+Aa)=2/31。

按照以上规律,以此类推,根据数学方法归纳出数学通式,设a 的基因频率为m,则正常群体中携带者的概率=2/(1+1/m)。

2 数学模型的论证

此通式是否具有普遍性,遗传计算中能否大胆放心使用? 笔者用数学方法加以论证。

若2种基因的频率分别为a:m;A:1-m。

则2种显性表现基因型的频率分别为AA:(1-m)2;Aa:2m(1-m)。

显性表现群体中携带者的频率为:Aa/(AA+Aa)=2m(1-m)/[(1-m)2+2m(1-m)]

=2m/(1+m)

=2/(1+1/m)。

3 数学模型的应用

例2,(2013年安徽省理综,第31题)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A 和a 基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。

图1

图2

图3

1)Ⅱ2的基因型是________。

2)一个处于平衡状态的群体中a 基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配,他们第1个孩子患病的概率为______。如果第1个孩子是患者,他们第2个孩子正常的概率为_______。

3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。①_____________;②________________。

4)B 和b 是一对等位基因。为了研究A、a 与B、b 的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB 个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb 2种。据此,可以判断这2对基因位于____染色体上,理由是__________________________。

5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的____________,并切割DNA 双链。

6)根据图2和图3,可以判断分子杂交所用探针与A 基因结合的位置位于______________。

答案:1)aa 2)q/3(q+1) 3/43)①不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 ②不同环境条件下,选择作用会有所不同 4)一对同源个体AaBb 只能产生aB 和Ab 2种配子 5)核苷酸序列6)酶切位点①与②之间。

针对小题2的2种解法比较。

传统解法:①根据图中信息可推知Ⅰ1、Ⅰ2基因型均为Aa,Ⅱ2基因型情况为1/3AA、2/3Aa;②Ⅱ2的丈夫表现正常,其他信息不知,只能从群体中的频率计算其基因型情况,根据题干首先得出A 频率为1-q,再推出AA、Aa 的频率分别为(1-q)2和2q(1-q),Ⅱ2的丈夫表现正常,所以其为携带者的概率为2q(1-q)/[(1-q)2+2q(1-q)],化简为2/(1+1/q); ③最后再算出Ⅱ2夫妇生出患病孩子的概率为(2/3)×[2/(1+1/q)]×(1/4)=q/3(q+1)。

应用数学模型法:①据题知Ⅱ2基因型情况为1/3AA、2/3Aa;②丈夫表现正常,其他未知,可利用数学模型快速得知其为携带者的概率为2/(1+1/q);③Ⅱ2夫妇所生孩子患病概率为(2/3)×[2/(1+1/q)]×(1/4)=q/3(q+1)。

经比较可以发现传统解法中间步骤较多,计算繁琐,容易出错。而利用数学模型法,计算步骤少,更加简单直接,准确率高,还节约时间。

例3,图4为某家族甲、乙2种遗传病(均不威胁生命)的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,且甲病在人群中发病率为1/900;乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这2对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。回答问题:

图4

1)甲病的遗传方式是________,乙病的遗传方式是________。

2)Ⅱ-2的基因型为__________,Ⅲ-3的基因型为_________。

3)若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子,则这个孩子为同时患甲、乙2种遗传病男孩的概率是_______。

4)若Ⅳ-1与一个正常男性结婚,则他们生一个患甲遗传病孩子的概率是______。

答案:1)常染色体隐性遗传 伴X 染色体隐性遗传2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb3)1/244)3/310。

针对小题4的2种解法比较。

传统解法:①根据题干信息可知Ⅲ-3甲病基因型情况为1/3AA,2/3Aa,Ⅲ-4基因型为Aa,而Ⅳ-1表现正常,其基因型情况为2/5AA,3/5Aa;②Ⅳ-1的丈夫表现正常,其他信息不知,只能从群体中的频率计算其基因型情况。根据发病率可知aa 频率为1/900,所以a、A 的频率分别为1/30和29/30,所以AA、Aa 的频率分别为841/900和58/900,所以其为携带者的概率为(58/900)/[(841/900)+(58/900)]=2/31; ③Ⅳ-1夫妇生出患病孩子的概率为(3/5)×(2/31)×(1/4)=3/310。

应用数学模型法:①据题可推知Ⅳ-1甲病基因型情况为2/5AA,3/5Aa; ②丈夫表现正常,其他未知,而人群中发病率为1/900,则a 频率为1/30,可利用数学模型快速得知他为携带者的2/31;③Ⅳ-1夫妇生出患病孩子的概率为(3/5)×(2/31)×(1/4)=3/310。

本小题由于其亲本Ⅲ-3基因型情况为已经不确定,需分情况讨论,而Ⅳ-1表现又正常,又要改变范围求比例,因此算出Ⅳ-1为携带者概率有较大难度。根据笔者多年教学经验,学生较容易在这里出错。如果此时,丈夫的为携带者概率还要慢慢计算,此题难度就更加提高。这时直接运用数学模型,难度直接降低了一半。

综上所述,当已知常染色体隐形基因频率(m)时,可直接运用公式2/(1+1/m),快速而准确地得知显性表现人群中携带者的概率,化繁为简,极大节约遗传计算的时间,更是明显提高准确率。

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