克氏综合征患者会患多种“病”吗

天津李先生

我是一个克氏综合征患者，由于想要孩子，去医院做显微取精。但是术前检查结果让我很紧张，因为医生诊断为：克氏综合征、非梗阻性无精子症、高促性腺激素型性腺功能减退症。为什么我原本只患一种病，现在却检查出三个病？

方祺 南开大学附属天津第一中心医院

克氏综合征是一种染色体异常所导致的疾病，属于罕见病的一种。正常人的染色体有23对46条，其中，男性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，故男性染色体核型为46，XY。而克氏综合征患者比正常男性多了一条X染色体，为47，XXY。以前克氏综合征患者曾被认为很难生育后代，但随着医学技术的不断进步，一部分有精子的克氏征患者可以通过试管婴儿技术生育自己的后代，大部分无精子症克氏综合征患者仍可通过显微取精技术取到自己的精子生育自己的后代。

因为你比正常男性多了一条X染色体，是病症的根源所在，所以医生的第一诊断为“克氏综合征”。克氏综合征患者由于先天发育不良，大部分患者精液中没有精子，你也没有，所以第二诊断“非梗阻性无精子症”。因为生精功能障碍导致垂体分泌的促卵泡生成素反馈性升高（高促性腺激素型），同时睾丸小，分泌睾酮的量少（性腺功能减退），所以第三诊断“高促性腺激素型性腺功能减退症”。

所以，你不是得了三种病，只是一种疾病的多种临床表现罢了。