婴儿先天性大叶性肺气肿1例及文献分析

朱彩霞，任瑞娟，王志远，李树军

(新乡医学院第一附属医院儿科，河南 卫辉 453100)

1 病例汇报

1.1 基本情况

患儿，男，1月龄11天，因“咳嗽3天，呼吸困难1天”入院。入院前3天，患儿无明显诱因出现咳嗽，阵发性双咳，不剧烈，不频繁，偶有呛奶，无发热、气喘、呼吸困难、呕吐、腹泻等，2天前出现胃纳差，进乳量约100mL/天，咳嗽较前无明显变化，1天前出现呼吸困难，伴点头呼吸，来新乡医学院第一附属医院就诊，以“支气管肺炎”收住普通儿科病区，入院后给予鼻塞吸氧、抗感染、祛痰、雾化等对症治疗。入院3天患儿突然哭闹并出现面部紫绀，心率降至60次/分，立即清理呼吸道、吸痰、胸外按压、气囊辅助通气等处理后，紫绀好转，呼吸困难加重，即转入儿科重症监护病房(pediatric intensive care unit，PICU)。

婴儿母乳喂养，父母健康，母孕期正常，否认家族性和遗传疾病病史。该研究对象的监护人知情同意自愿参与研究。

1.2 体格检查

T:36.4℃，R:65次/分，P:198次/分，体重6kg，营养差，全身皮肤黏膜发花，前囟平软，口唇发绀，呼吸急促，三凹征阳性，双肺呼吸音对称，左肺呼吸音低，未闻及细湿啰音。四肢末梢凉，毛细血管充盈时间6秒，四肢肌张力正常。

1.3 辅助检查

辅助检查包括：①血气分析：pH为7.32，PaO2为109mmHg，PaCO2为59mmHg，HCO3-为30.4mmol/L；②血常规、肝功、肾功、心肌酶、电解质、凝血功能未见明显异常；③痰培养：痰中流感病毒、副流感病毒、支原体、衣原体、肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、结核杆菌等核酸检测阴性；④胸片提示右侧胸廓饱满，右肺透过度明显增强、肺纹理稀疏，局部肺野向左侧疝入纵膈及左侧胸腔，左肺透过度减低，纵膈左移；⑤胸部CT提示两肺炎性病变并左肺和右肺上叶膨胀不良以及右肺下叶代偿性肺气肿，见图1。

1.4 诊断及治疗

诊断为先天性大叶性肺气肿(congenital lobar emphysema，CLE)，给予右肺中叶切除治疗。术后病理：肺气肿改变。随访1月患儿正常发育。

2 讨论

2.1 CLE的病因及发病机制

先天性大叶性肺气肿又称婴儿肺叶气肿或先天性肺大疱性气肿。该病在婴儿期较少见，发病率为1/20 000～1/30 000，但严重威胁婴儿生命。主要病理改变为肺叶过度膨胀和扩张，肺泡间隔未破坏[1]。男女发病比例为3∶1，目前病因尚不明，根据现有的研究，可将病因分为两大类：①血管发育异常，压迫支气管致其狭窄，阻碍通气，形成单叶性肺气肿；②支气管软骨发育缺如或不全，软骨畸形或气管软化，黏膜赘生物脱垂或黏膜栓形成等，形成瓣膜作用。支气管发生部分梗阻时，吸气时肺内压力与外界气压差增大，支气管暂时扩张，空气易进入肺泡，呼气时支气管收缩，压迫肺部力量不强，肺泡容积因积气逐渐增加，严重者肺泡壁破裂而形成局限性肺气肿[2]。

2.2 临床特点

CLE临床表现多样，一般无前驱感染史，大多数患儿症状发生在出生后第1个月，仅5%患儿在6个月以后发病。25%～33%的患儿生后即出现刺激性咳嗽、呼吸困难、喘息、负荷性青紫、呼吸窘迫，甚至危及生命。2020年Bawazir[3]报道了45名CLE患儿，男30例，女15例，平均发病年龄3.35月龄，25例出现呼吸窘迫，其中9例在出生时即出现呼吸窘迫，20例出现反复胸部感染，左上叶受累27例，右中叶受累13例，右上叶受累5例。2015年Suryawanshi等[4]报道了18例CLE患儿，男性占55.5%，该研究中最常见的表现为不同程度的呼吸窘迫和左上叶受累，所有病例在出生或出生后的头几个月即出现症状。2019年Kunisaki等[5]报道了53例CLE患儿，13例在出生前检测到肺肿块，32例在出生时出现呼吸系统症状，平均年龄4.2月龄，最常见位置是左上叶、右中叶和右上叶。2019年Maneenil等[6]报道了8例CLE患儿，其中5例累及一个肺叶，右中肺叶最常见，其余受累于右下叶、左上叶及右上叶。

2.3 诊断方法

新生儿或小婴儿无原因迅速出现呼吸困难、喘息、持续性发绀、刺激性咳嗽，进而呼吸窘迫，可行以下检查帮助诊断：①X线：最常见部位是左上叶，其次是右中叶，受累肺部过度膨胀、透亮度增强，其内可见稀疏肺纹理存在，还可出现肺不张，使心影和纵膈向健侧移位或形成纵膈疝[1-2]；②胸部CT：显示肺气肿影像，可见患侧胸腔扩大，肺纹理稀疏，邻近肺叶受压表现为膨胀不全、纹理聚集，纵膈向对侧移位[1]；③产前超声：可检出胸部高回声肿块，当肿块出现在上肺叶并占据整个肺叶时，应高度注意CLE的可能性[7]。有学者报道10例出生后就确诊为先天性大叶性肺气肿的病例，均通过产前超声发现胸腔高回声肿块，好发部位为左上肺叶(7例)，超声显示内部可有多发囊肿，并可明确见到肿块血流来源于肺动脉[8]。胎儿超声目前应用较广，对胎儿出生后早期干预具有较大价值。

2.4 治疗及临床结局

无症状且无明显压迫的婴幼儿及大龄儿童可以密切观察，一旦确诊须急诊或尽快手术治疗，尽管手术危险性较大，但切除后恢复较快，效果较好。随着微创技术的成熟，已有应用微创胸腔镜治疗先天性大叶性肺气肿的报道，但关于手术治疗的年龄选择尚有较多争议[9]。2013年Krivchenya等[10]报道了43例CLE患儿，42例行手术治疗(其中20例行肺叶切除术，22例行肺段切除术)，患儿手术平均年龄为4月龄(10天～10岁)，1例在手术前死亡；Cataneo等[7]报道20名CLE儿童接受手术，手术时平均年龄为6.9月龄(9天～4岁)，为保留侧肌开胸术，肺叶切除18例，双叶切除2例(其中1例合并支气管囊肿切除)，术后无并发症发生，术后随访时间至少24个月(平均60个月)，无晚期并发症发生；Kunisaki等[5]报道53例CLE，18例在新生儿期行手术治疗，30例在1～12月龄行手术治疗(其中1例早产儿8月龄时行肺叶切除术，术后25.5周死于呼吸衰竭和败血症)，5例在12月后手术治疗，53例中6例行胸腔镜手术；2020年Bawazir[3]报道45名CLE患儿，1名接受保守治疗，44名接受肺叶切除术，其中9例为胸腔镜下肺叶切除术，但有2例因持续漏气而转为开胸手术，胸腔镜肺叶切除术的手术时间和住院时间与开胸手术无显著性差异，两组均无手术死亡。有学者认为胸腔穿刺排气可以为手术争取时间，也有认为胸穿不但不能缓解病情，甚至会加重病情，胸腔穿刺排气是否有利于急诊处理尚存在争议，需要更多的病例资料和数据进行分析。