皖南地区2 700名无关个体遗传多态性的调查

杨琪

（安徽全诚司法鉴定中心 安徽合肥 230041）

1 前言

本文利用荧光复合扩增体系中21个STR基因座（D6S474、D12ATA63、D22S1045、D10S1248、D1S1677、D11S4463、D1S1627、D3S4529、D2S441、D6S1017、D4S2408、D19S433、D17S1301、D1GATA13、D18S853、D20S482、D14S1434、D9S1122、D2S1776、D10S1435、D5S2500）对皖南地区2 700名无关个体的指尖血进行复合扩增，并用毛细管电泳、GeneMapper ID软件进行分析，得到每个样本的基因数据。再根据Modified-Powerstates软件对每个样本的基因数据分析得出的遗传学参数[1，2]，对该复合扩增体系在安徽省皖南地区汉族人口的遗传动态性进行评价，进而讨论其在法医学个体识别和亲权鉴定领域的应用价值[3]。

2 调查的目的、材料和方法

2.1 目的

通过对皖南地区2 700名无关个体21个STR基因座进行检测，可观察其中存在等位基因的数量和基因型的分布。这些遗传学参数能够有效地应用于法医物证中DNA检验案件。

2.2 样本

本文记录的实验样本是对皖南地区2 700名无关个体的指尖血制成的干血斑（FTA）卡。

2.3 实验方法

采用AGCU EX21+1五色荧光检测试剂盒进行免提取PCR复合扩增。严格参照该试剂盒的产品说明书，控制实验的反应条件，反应体系10 μL。电泳检测用ABI 3130遗传分析仪进行毛细管电泳。基因型分析使用GeneMapper ID软件进行分析。

2.4 数据处理

用Modified-Powerstates软件分析得出的遗传学参数详见表1。

3 结果分析

在2 700名无关个体中，基因检测共检出156个等位基因和471种基因型，其分布符合Hardy-weinberg平衡。各基因座21个STR等位基因频率图详见表2。

表1 遗传学参数

表2 各基因座21个STR等位基因频率

4 结论

本文关于2 700个无关个体的检测结果显示，较高累计随机匹配概率是3.396 9×10-20、非父排除率是0.999 998 73。利用这些遗传学参数，对安徽省皖南地区汉族人口的遗传动态性进行评价，既可以有效解决它们在法医学中的个体识别，也可解决亲权鉴定案件中突变和近亲鉴定等问题。在正常的亲权鉴定案件中，检测到21个STR基因座就能够满足检案的需求，但是遇到突变的案例或是全同胞鉴定，就必须要增加检测的STR基因座才能够满足出报告的需求。GB/T 37223—2018《亲权鉴定技术规范》[4]中明确规定，在所检测的STR基因座中计算出的累计亲权指数不大于1 000时，需要增加检测遗传标记；SF/Z JD0105002—2014《生物学全同胞关系鉴定实施规范》[5]中也明确表示，在增加检测遗传标记之后，有机会得到更高的状态一致性评分，以提高系统的效能，验证个体识别力。