鼻背骨纤维异常增殖症1 例

李凤，杨晓红

（1.云南省曲靖市麒麟区人民医院 五官科,云南 曲靖 654000；2.昆明医科大学第二附属医院 耳鼻咽喉科，云南 昆明650000）

1 病例资料

患者，女性，17 岁，因“发现右侧鼻背肿物三月余”于2018 年8 月14 日入院。患者诉三月前无明显诱因出现右侧鼻背一肿物，无触痛及按压痛，无破溃、出血，无鼻阻、流涕，无鼻痒、打喷嚏，无发热，无牙齿松动，无面颊部不适，无张口困难，无头痛、头晕[1]。近来感肿物逐渐增大，未做特殊治疗，以“右侧鼻背肿物”（如图1 所示）收入院。

入院查体：全身无异常，血常规、肝肾功能、钾、磷、钙、碱性磷酸酶均在正常范围。专科情况：鼻部右侧鼻背部明显凸起，质硬，与周围组织界限清楚，无按压痛及触痛，鼻部稍歪曲，无皮肤裂伤，鼻前庭皮肤无红肿，鼻毛无脱落，。双鼻通气畅通，，鼻中隔不规则偏曲，无血肿，鼻腔粘膜无充血，无撕裂，双侧下鼻甲无肥大，双侧中鼻道及嗅裂未见新生物及脓性分泌物，双侧鼻窦区无压痛。

鼻窦CT 提示：2018 年5 月5 日于华府医院行鼻部CT，检查病变范围示，显示，①鼻骨中份外侧稍高密度灶，考虑慢性炎性病变；②额窦、碟窦、双侧筛窦及上颌窦CT平扫未见异常；③颌面部扫描层内诸骨未见明显异常征象。①2018-08-14 副鼻窦行CT 螺旋平扫显示（如图2 所示），右侧鼻鼻前庭外侧粘膜下结节，结节密度不均匀，压迫周围组织导致邻近鼻骨受压外凸，局部骨质稍变薄，请结合临床及相关检查。②鼻中隔居中，双侧下鼻甲肥大。③右侧上颌窦炎。

图1 右侧鼻背肿物图

轴位，鼻中隔居中，双侧下鼻甲肥大。右侧上颌窦内见软组织密度影。余副鼻窦发育正常，气化良好，窦腔内未见异常密度影。副鼻窦骨质未见异常。右侧鼻鼻前庭外侧粘膜下见一类圆形软组织密度影，大小约1.0 cm×0.9 cm，密度不均，邻近鼻骨受压外凸，局部骨质稍变薄。

图2 CT 螺旋平扫图

2 治疗经过

术前诊断为“右侧鼻背肿物，右侧上颌窦炎”。于2018年8 月18 日在局麻下行右侧鼻背肿物请切除术。取手术刀沿着右侧鼻翼上方与鼻背交界处做切口，切开右侧鼻翼上方皮肤，分离皮下，暴露皮下组织，见鼻翼内侧皮下骨壳样凸起，约12 mm×15 mm，深度达3 mm，质硬，界限清楚，凿开骨壳，清除硬的骨壳至边缘与周边平整，见其内为白色的海绵状柔韧组织，清理软组织，术中完全清除可疑病变组织至正常骨质，休整创缘，生理盐水冲洗术腔，5-0 丝线缝合切口，见双侧鼻翼外观基本对称，无菌敷料于外侧加压包装。术后病理学检查诊断为右侧鼻骨骨纤维异常增殖症（如图3）。

图3 鼻背骨纤维异常增殖症病理

术后一周伤口拆线，恢复较好，临床症状缓解并逐步消失（如图4 所示），术后3 月随访中，术后3 月回访，五官外形恢复正常，患者感到满意（如图5 所示）。

图4 术后一周显示

图5 术后3 月随访显示

3 讨论

3.1 骨纤维异常增殖症的临床表现。骨纤维异常增殖症是一种良性的骨纤维组织异常增生的疾病。该病的发病进展缓慢，且产生的原因尚不明朗，可能与内分泌、外伤、局部循环障碍、感染等因素有关。肖涛等（2018）的细胞学研究表明颌骨骨纤维异常增殖症可能与成骨分化过程障碍有关[2]。骨纤维异常增殖症属于正常骨组织被吸收或破坏，发育不良的网状骨和纤维组织取代的发育畸形疾病，而非真性肿瘤。本病多发病与青少年期（20 岁以下），以颅面骨和肋骨受损为主；女性患者较多，大约是男性患者的2-3 倍。本次病例患者为17 岁的年轻女性；主要是累及鼻背骨，肉眼观察可见病变部位骨骼隆起，骨密质变薄，面部不对称，具备典型型特点[3]。骨纤维异常增殖症包括单骨性和多骨性两类，单骨性指发生于单一骨骼上的一个或多个病灶，最常见于颅面骨和肋骨，多骨性指发生于2 个及以上骨骼者，包括上下颌骨、肋骨、盆骨等等。临床表现的差异性较大。已有文献证实，第20 号染色体长臂（G 蛋白ɑ 亚基）的Gsa 基因突变对于该病的作用和具体机制密切相关，如易杰，应为民，华成舸（2008）[4]和王文博，王鸥（2014）[5]的在研究中，均肯定了G 蛋白ɑ 亚基基因突变与FD 之间的关系，并就发病机制和治疗方法做出解释。

3.2 骨纤维异常增殖症的影像学检查及诊断。随着影像学技术的进步，骨纤维异常增殖症的影像学检查趋于成熟。对于一般患者来说，依靠X 线片就足够作为诊断依据。影像学表现为病变区沿骨长轴方向发展，外形明显膨大或骨质增厚，呈毛玻璃样不规则密度或钙化，病变区域与正常骨质没有明显分界。X 线的表现总体包括3 类：①囊型，也被称为透射性改变，损害呈透明，菲薄样外观，具有硬化边缘，呈环形缺损；②硬化型，也被称为阻射性改变，损害呈毛玻璃样、橘皮样或硬化样外观，局限性或弥漫性硬化；③畸形性骨炎型，表现为投射及阻射混合性的改变，常见于多骨型病变患者，射线的透明区和浓密区并存。影像学表现具备的特征性使得X 线片不难做出诊断，但要进一步明确病变或者缺损的位置和面积，且准确显示与周围软组织的关系，则可应用CT 检查或MRI 检查。高分辨的CT 技术，结合发病部位、表现特征等即可确诊，并且对病变位置的结构、面积、密度以及内部的钙化做全面的显示[6]。目前，临床工作中，CT 和 MRI的检查手段逐渐取代了X 线片检查，成为主要的诊断工具。

除了影像学诊断，为了与其他发病症状相似的病症进行鉴别，还会通过组织病理学提供更多证据。临床中要注意鉴别骨化纤维瘤、嗜酸性肉芽肿、Gardner 综合征、上领窦恶性肿瘤、外生性骨瘤、颌骨肥大症等等，谨慎避免误诊。

3.3 骨纤维异常增殖症的临床治疗方法。因为放疗可能引起恶变，所以本病主要是以手术切除为主要的治疗手段。

第一，是否立即手术，取决于病患年龄及病情发展特点。本病好发于少年儿童，临床进展缓慢，常于成年后趋于稳定，所以对于一些儿童和少年患者来说，如果病变较小或者症状较轻，则主张观察和保守治疗，尽可能将手术推迟到成人期进行，以更好的保证手术成功率。但如果该病症严重影响功能，且伴有并发症或明显畸形，则将其视为手术指征。该病例中，患者近来明显感觉肿物增大，且肉眼可见外管畸形，且年满17 周岁，符合手术切除治疗的指征要求。

第二，手术方式与方法，需要灵活把握。理想情况下，手术切除应尽可能做到病变组织的根治性切除，并尽可能降低对患者外观和器官功能性的不利影响。但基于患者病情实际情况和病情复发的顾虑，应该灵活选用针对性的手术路径，掌握手术切除方法，尽量保证面部的美观性。比如邱爽等（2012）提到通过三维分体重建技术进行眶颧上颌区骨纤维异常增殖症的手术切除，使得眶下神经血管得以完整保留[7]。刘晓静等（2018）认为手术切除病变骨质是主要治疗方式，应在尽可能保留功能及外观的前提下制定手术径路[8]。本病例中，在局麻下行右侧鼻背肿物切除术，清除硬的骨壳至边缘与周边平整，术中完全清除可疑病变组织至正常骨质。术后双侧鼻翼外观基本对称，无美容缺陷，手术切除预后良好。