三者的区别是什么 产前检查、产前筛查、产前诊断

十月怀胎，一朝分娩。孕育的过程辛苦并快乐。为了生出健康的孩子，准妈妈在孕期要做各种各样的检查，包括产前检查、产前筛查，必要时还涉及到产前诊断。这些名词看似差不多，常把准妈妈们弄得晕头转向。那么，这些名词有什么区别呢？每位准妈妈在产前都要做这些检查吗？该如何选择呢？今天我就来为大家详细解释一下。

产前检查

产前检查就是人们常说的“产检”，是怀孕以后的常规产科检查，包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和血液生化检查（肝肾功能）等，从而为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。产前检查的目的是通过对于孕妇和胎儿的监护，及早预防和发现母胎异常，并进行相应的处理，减少其不良影响。

产前筛查

产前筛查是通过简便、较少创伤的方法，从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查一般在早孕期或中孕期进行，方法包括通过血清学和超声检查等来预测胎儿是否患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险，以及通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。无创胎儿DNA检查（简称NIPT）也属于筛查，但并不是诊断。具体产前筛查及进行时间如下：

早期唐氏筛查

11～13周+6天

主要是PAPP-A、β-hCG两种血清标志物联合应用的二联筛查方法，以及胎儿颈项透明层（NT）厚度测定。如果早期唐氏筛查是阳性的话，孕妈妈可以什么都不做，或者做诊断性检查，比如通过羊水穿刺等来得出更详细的诊断。

中期唐氏筛查

15～20周+6天

检测血清中的AFP、β-hCG、uE3和抑制素A等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。中期唐氏筛查出现高危时，可以通过做大排畸检查、羊水穿刺、绒毛检查，或者无创DNA检查来得出更加详细的结果。

值得说明的是，唐氏筛查无论是早期，还是中期筛查，都属于比较初步的筛查，只能筛查出胎儿为唐氏综合征患儿的高危性。如果想要确定是不是唐氏综合征患儿，就需要进一步做无创胎儿DNA检查，或者羊膜穿刺等产前诊断。因此早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，谈不上哪一个更加准确。

无创胎儿DNA检查

12～26周

无创胎儿DNA检查适用人群包括：35岁及以上年龄的孕妇、超声筛查高危孕妇、有染色体异常婴儿孕产史的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇，以及血清筛查高危孕妇。与传统筛查技术（唐氏筛查）相比，无创胎儿DNA检查具有更高的敏感性和特异性，目前多个国家已将其列入筛查指南中，但需要注意的是，无创胎儿DNA检查仍然是一种筛查方法，并不能取代诊断性试验。

大畸形筛查

20～24周

中孕期系统产前超声检查时，除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，因此被通俗地称为“大畸形筛查”。大多数准妈妈来大医院，为的就是做胎儿大畸形筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝完全健康。孰不知，胎儿大畸形筛查不是万能的，但不做又是万万不能的。这是由于超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因此如果形态改变大，检出率也就高；形态改变小，则不易查出。再加上个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差。故目前超声筛查仅可发现60%～70%的结构异常。

产前诊断

产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法，以获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。

产前检查、产前筛查和产前诊断有很多区别，比如目标人群的不同，产前检查是每一位孕妇都要进行的常规孕期检查；产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲；而产前诊断针对的是筛查高风险，或者有不良的孕产史或家族史的孕妇，目的是确诊疾病。另外，三种检查的方法也不同，产前检查和产前筛查一般为无创性检查，而产前诊断为侵入性检查，有一定的创伤性。