学龄期猫叫综合征伴重度营养不良一例

杨程 李佳蔚

【摘 要】猫叫综合征又名5p缺失综合征，是由第5对染色体p断缺失所致。该疾病典型特征为猫叫样啼哭、生长发育迟缓和智力低下，多数患儿随年龄增长猫叫样哭声逐渐消失，因此学龄期典型病例较少。本文发现一例10岁学龄期患儿，体重仅10kg，皮下脂肪消失，猫叫样啼哭，小头，尖下颌，不能独坐、翻身，仅能无意识发出单音节，并合并心、肺功能障碍，症状典型，具备临床参考意义。

【关键词】猫叫综合征;学龄期;重度营养不良

【中图分类号】R179【文献标识码】B【文章编号】1672-3783（2020）10-30--01

猫叫综合征（cat cry syndrome，DCSC），因在婴儿期及幼儿期有似猫叫样哭声而得名，是一种极为少见的由5号染色体短臂部分缺失而致染色体结构异常的遗传性疾病，故又名5p缺失综合征[1]，1963年法国科学家Lejeune首次报道儿童病例[2]，此病较罕见，在新生儿中发病率约为1/50000[3]，国内报道仅约40例左右[4]，此病常见临床表现有猫叫样哭声、特殊面容、语言认知功能及生长发育迟缓，并可能伴有先天性心脏病、大小脑萎缩、海绵肾等其他系统疾病[4-7]。本文报道近期发现的10岁体重仅10Kg的猫叫综合征患儿，症状典型，具备临床研究意义。

1 临床资料

1.1 基本资料：患儿，女，10岁4月，因咳嗽加重伴发热入院，咳嗽为阵发性串咳，可闻及喉间痰响，伴神萎、纳差，最高体温38.5℃，患儿因“宫内窘迫”剖宫产出生，因出生后至今仍不能翻身、独坐，仅能无意识发单调音节，不会喊“爸爸、妈妈”，咀嚼功能差，哭声似猫叫，反复于我院就诊，行染色体检查诊断“猫叫综合征”，诊断后未行康复治疗至今，患儿反复呼吸道感染。

1.2 入院查体：神志清楚，重度营养不良貌，身长94cm，体重10Kg，皮下脂肪消失，全身肌肉菲薄，时有呻吟，哭声低弱，似猫叫，头颅小，头围45cm，圆脸，尖下颌，眼距及鼻梁宽，倒睫，牙关紧闭，脊柱向右侧弯，胸廓向右后推移，双侧胸廓不对称，双肺可闻及大量中细湿啰音，肌张力低，四肢肌力3级，双手通贯掌，双膝关节活动受限，伸直最大角度约90°，双踝、双足内翻畸形，肢端温暖。

1.3 辅助检查：胸片示胸腰椎侧弯畸形，双肺感染，左侧胸腔积液;心脏彩超示房间隔缺损，血常规示血小板增多（795 X 10^9/L，）白细胞总数升高，以中性粒细胞为主（WBC 15.9 X10^9/L，N87.0%），尿蛋白++，DIC示DDI、FDP升高（DDI 1.30mg/L，FDP 16.4ug/ml），血气分析示氧分压偏低（P02 62.2mmHg）。

1.4 临床诊断：重症肺炎、呼吸衰竭、重度营养不良、猫叫综合征、精神运动发育迟滞、血小板增多症、房间隔缺损、脊柱侧弯。

1.5 治疗经过：患儿入院后积极氧疗，控制感染，加强营养供给，病程中出现消化道出血、血小板异常升高情况，经对症处理治疗后病情逐渐好转，肺部炎症得以控制，氧和功能逐渐改善后出院，复查结果回报：PO2 80.9mmHg，PCO2 44.4mmHg，WBC 5.8 X 10^9/L，PLT 527 X 19^9/L，CRP<0.8mg/L。

2讨论

猫叫综合征作为一种罕见的遗传性疾病，诱发因素多为母亲在怀孕期间病毒感染或接触大量化学物品（如油漆、放射线等）[8]。其显著特征為婴儿期开始的猫叫样哭声[9]，常伴有生长发育迟缓，脊柱畸形，智力、语言障碍，先天性心脏病如房间隔缺损、心瓣膜缺损等[10]。随着患儿年龄增长，喉肌发育完善后猫叫样哭声逐渐消失，此病虽然发病率低，但患儿一旦患病，智力、语言和生长发育的迟滞将会影响终生，影响其生活质量，目前尚无特异性的治疗方法，国内外研究多主张早诊断、早治疗，运用中西医结合治疗的方式[11]改善脑功能、提高生活质量，但治疗效果有限。因此，对于妊娠期孕妇要尽量避免接触化学物质和病毒感染;备孕双方应做好各项检查，减少患儿染色体异常的可能性;对于哭声似猫叫，生长发育迟滞的可疑患儿，要早检查，早诊断，早治疗，以提高患儿的生活质量。

参考文献

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