超声系统筛查在孕早期胎儿先天畸形诊断的价值

向丽丽

（湖南中医药大学第一附属医院超声科 湖南 长沙 410007）

胎儿先天性畸形类型繁多，会于胎儿各项系统出现，妊娠期间胎儿在生长发育时形态会逐渐加大，产检检出概率较高，胎儿在发育期间形态变化较小凭借产检难以检出[1]。胎儿先天性畸形中，中枢神经系统畸形在胎儿畸形中占据比例为40%以上，妊娠18 ～22 周是当下世界妇产科协会建议的妊娠中期检查胎儿结构与形态的主要时间，在科技水平的逐渐提高下，超声设备分辨率会大幅度提升，对早期的胚胎结构加大观察意义重大。在产检技术的相应完善下，人们逐渐对产检提高重视性，可于早期对胎儿展开超声筛查[2]。妊娠11 ～16 周是早孕期胎儿结构与形态的时间，也是当前世界范围行早期胎儿超声检查的良好时机。本研究对纳入的孕早期孕妇行胎儿中枢神经系统结构、颈部透明层筛查，分析其在孕早期胎儿先天畸形诊断中的价值，以下是诊断研究报道。

1 资料与方法

1.1 临床资料

我院纳入行产前检查的孕妇150例展开研究，纳入时间：2019 年1 月—2020 年5 月；分组形式：随机抽签；组别：对照组（n=75）、观察组（n=75）；前组孕妇年龄20 ～42 岁，平均（29.86±5.86）岁；孕龄11～14周，平均（12.69±0.57）周；后组孕妇年龄21 ～45 岁，平均（29.90±5.78）岁；孕龄10 ～14 周，平均（12.68±0.56）周；两组孕妇基本资料无显著差异（P＞0.05），可比较。所有孕妇均知情，自愿参与，双方签署知情协议书，经医学伦理研究会审理受案。

1.2 方法

所用仪器设备：飞利浦（Philips）公司生产（型号：HD-11、IU-22），彩色多普勒超声诊断设备，超声探头频率：2.0 ～6.0MHz。

对照组：常规超声检查。对胎儿的双顶颈展开检查，观察胎儿的腹围、股骨、双顶径状况，对胎儿的位置、羊水、存活、脐血流等全面观察，对胎儿的左右心房与心室展开观察，查看患儿的肾脏、腹壁与膀胱发育状况。

观察组：超声系统筛查。依据系统从不同侧脑室横切面展开检测，检测时间为15min。实际操作是，为孕妇取侧卧位，按照胎儿体位使超声探头与胎儿脊柱维持平行，凸显出心脏后旋转探头90°，对胎儿的左右心室与心房展开观察，查看其是否对称，并观察“十形”交叉，心肌厚度，肺、主动脉结构是否正常。从不同切面入手对不同器官与结构加大观察，一旦声像图有异常出现，立即与多普勒结合展开勘察。为使诊断结果足够公平，可筛选6 名资质雄厚的医师划分为两组。对照组3 名医师借助常规超声检查获取声像图后由观察组3 名医师对声像图质量展开判定。观察组采用超声系统筛查检查，声像图由对照组医师来阅读。

1.3 观察指标

（1）观察两组胎儿先天畸形类型与比例；（2）观察两组检查方法对胎儿畸形检出率与漏诊率状况。

1.4 统计学分析

2 结果

2.1 分析两组胎儿先天畸形类型与比例

本研究孕妇150 例，胎儿150 例。先天畸形胎儿16 例，先天畸形部位13 处，其中神经管畸形3 处（2.0%），先心病4处（2.7%），消化道梗阻1处（0.7%）、唇腭裂1（0.7%）、脏器外翻及裂腹（0.7%）、骨骼畸形（1.3%）。详情见表1。

表1 两组胎儿先天畸形类型与比例分析[n（%）]

2.2 分析两组检查方法对胎儿畸形检出率与漏诊率状况

观察组胎儿畸形检出率、漏诊率明显比对照组高（P＜0.05）。见表2。

表2 两组检查方法对胎儿畸形检出率与漏诊率状况分析[n（%）]

3 讨论

先天畸形是胎儿在出生时其结构与形态存在异常，如：骨骼畸形、发育畸形等。致使胎儿出现畸形的因素有很多，主要有遗传、环境、药物等[3]。近些年，先天畸形胎儿数量持续增加，经WHO 资料得出：全球范围中出生的先天性缺陷婴儿人数已破500 万，从卫生部记录的资料中可得出：我国每年先天畸形婴儿人数达80 万，所以准确诊断先天性畸形胎儿对我国人口素质影响深远[4]。

常规超声检查的优势是对设备不具备较高要求，检查不会花费较高费用，对医师存在较高的要求。但这一检查方式往往容易漏诊，对畸形胎儿的诊断准确性影响颇大[5]。

超声检查是临床对胎儿展开检查的一类方式，这一方式具备无创性，不仅操作简便，快速，对孕妇的耐受性没有过多要求，检测期间具备无辐射特征，运用起来安全系数高，产科中用途广泛。借助超声对胎儿宫内状况观察时，羊水、胎位等诸多因素均会在无形中对检查结果造成影响[6]。国际提出的超声检查最佳时间段是18 ～24 孕周，这一阶段胎儿的解剖结构已形成，羊水量与胎儿大小均无显著差异，获取的声像图较为清晰，对于接近畸形的胎儿可持续追踪观察28 周。若在18 周以下，畸形结构尚未形成，无法经超声显示。一旦在28 周以上。胎儿过大或羊水量较多或较少均会影响最终诊断[7]。超声显像技术持续完善状况下，结合影像科医生积累的经验，胎儿先天性畸形的诊断准确率在显著提高。孕早期对孕妇实施超声系统性筛查，方便尽早筛查出畸形胎儿，并及时将妊娠终止，减轻对孕妇的伤害，为先天性畸形疾病的诊断开辟新径。本研究孕妇1500 例，胎儿1500 例。先天畸形胎儿106 例，先天畸形部位131 处。观察组胎儿畸形检出率、漏诊率明显比对照组高（P＜0.05）。超声产前宫内诊断中应用广泛，但超声检查是否安全是产前检查一直关注的问题。超声对胚胎造成的损害可在仪器输出声过大与检查时间过长时，容易致使细胞凋亡。当前国内已开启产前检查的安全阈值[8]。但需遵循下列原则：①每日检查一次；②早孕期检查胚胎位置，了解其是否存活，正常妊娠强度控制于10mW/cm 以内，移动探头低于5min，固定法于2min 以下，运用彩色多普勒大型超声诊断仪。

综上所述，为孕早期孕妇行超声系统筛查，可提高畸形胎儿的筛查率，从而根据筛查状况制定治疗方案并将妊娠终止，提高出生人口素质，意义积极。