胎儿膝关节反屈超声表现

袁 瑞，栗河舟，李春玲

(郑州大学第三附属医院超声科，河南 郑州 450052)

先天性膝关节反屈也称先天性膝过伸或先天性膝关节脱位，是相对罕见的先天性下肢畸形[1]，严重时给患儿生存和生存质量造成巨大负面影响[2]，也给家庭和社会带来沉重负担。目前超声检查是产前诊断胎儿肢体畸形的主要影像学方法，可发现胎儿关节脱位[3]。本研究回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的超声产前声像图特征，观察其超声表现，旨在厘清诊断思路，进一步提高超声检出率。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2013年1月—2019年9月15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料，男4胎、女11胎，其中14胎经引产后、1胎于分娩后确诊膝关节反屈；接受超声检查时孕周[胎龄(gestational age，GA))16+5～30+5周，平均22+2周；孕妇年龄19～38岁，中位年龄27岁，均无特殊家族病史，3名既往有胚胎停育史。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson 730及E8超声诊断仪，常规扫查孕妇腹部，并系统扫查胎儿颅脑、胸腔、心脏、腹腔及肢体等结构。采用连续顺序追踪法扫查胎儿肢体，沿肢体长轴从近端扫查至远端，必要时采用平行移位检查法观察膝关节屈曲方向：以胎儿股骨长轴为基础，若向远离胎儿躯干侧平行移动探头能显示胎儿胫腓骨斜长轴或短轴，判定为胎儿膝关节屈曲方向正常；如向靠近胎儿躯干侧平行移动探头可显示胎儿胫腓骨斜长轴或短轴，则判定为膝关节屈曲方向异常。检查GA 14～28周胎儿时，分别显示上肢(依次检查双侧肱骨、尺骨、桡骨及手)和下肢(依次检查双侧股骨、胫骨、腓骨及足)，但不常规计数指/趾数目；对GA 28周以上胎儿，应尽量显示其四肢，并测量股骨长度。检查过程中胎儿肢体受到遮挡或显示不清时，可嘱孕妇变换体位或下床活动后再行复查。产前常规应用二维超声观察胎儿肢体，必要时应用三维超声观察胎儿肢体空间结构。随访妊娠结局，记录引产后胎儿标本及分娩后新生儿外观，记录部分胎儿基因检测结果。

2 结果

胎儿膝关节反屈超声表现为患侧膝关节屈曲方向异常，呈向心性屈曲，即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动(图1)；受累侧肢体运动受限，无自主屈曲运动。

图1 女性胎儿，GA 21+6周，膝关节反屈 A、B.二维超声示胎儿双侧膝关节呈向心性屈曲

15胎中，产前超声正确诊断12胎(12/15，80.00%)；漏诊3胎(3/15，20.00%)。漏诊3胎中，2胎检出多发性关节挛缩症，但未检出膝关节反屈畸形；1胎 GA 30+5周胎儿未检出膝关节反屈畸形，孕妇中孕期未接受系统筛查，晚孕期羊水少。

15胎中，12胎双侧膝关节反屈，3胎右侧单侧受累。7胎为孤立性膝关节反屈，但均合并其他畸形(1胎合并双手重叠指、双足姿势异常，1胎合并侧脑室增宽、脊柱骨化不均，1胎合并足内翻、鼻骨短小、颈后皮肤层增厚，4胎合并足内翻)。另外8胎为各种综合征的下肢表现：①Larsen综合征2胎，其中1胎超声示合并鼻梁低平(图2)，脊柱胸段椎体排列紊乱、椎间隙宽窄不一、局部椎管狭窄，伴羊水过多；1胎合并双侧脸颊及耳前偏高回声、左侧口角裂，颈后皮肤层增厚等；②先天性多发性关节挛缩症5胎，超声均表现为多个关节僵直呈挛缩状(图3)，皮下组织变薄，肢体运动减少，膝关节反屈，部分合并足内翻、手姿异常；③窒息性胸廓发育不良1胎，超声表现为胸廓狭小、胸腹交界处见切迹样改变(图4)，四肢长骨弯曲，双足多趾，右侧膝关节反屈，双肾实质回声增强，颈后皮肤层增厚。

图2 女性胎儿，GA 23+5周，Larsen综合征颜面部异常 二维超声示鼻梁低平 图3 女性胎儿，GA 18+1周，先天性多发性关节挛缩症 三维超声示胎儿肢体姿势僵硬，双手姿势异常 图4 男性胎儿，GA 21+5周，窒息性胸廓发育不良 三维超声显示胸腹交界处切迹样改变(箭)

3胎接受基因检测：1胎Larsen综合征发现FLNB基因突变，2胎先天性多发性关节挛缩症染色体微阵列检查未见明显异常。

3 讨论

先天性膝关节反屈是胎儿少见下肢异常，主要特点为单侧或双侧膝关节过伸畸形，其发病机制及病因尚未明确[4-5]，可能原因在于股四头肌退化及肌性营养不平衡[6]，亦与宫内因素有关，如胎儿体位不正、肢体位置不当、孕周较大以及宫内空间狭小等使胎儿膝关节持续处于过伸状态而导致脱位。

胎儿膝关节反屈的主要超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常，呈被动膝过伸状态(即向心性屈曲)，膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧移动，受累肢体活动受限，无自主屈曲运动。本组产前超声诊断符合率达80.00%(12/15)，提示产前超声能较准确地诊断胎儿膝关节反屈。产前超声对胎儿肢体常规采用连续顺序追踪法，即沿肢体长轴从近端扫查至远端，发现存在明显数目及形态异常即可作出明确诊断，但此法难以判断胎儿肢体及关节运动方向。平行移位检查法以胎儿股骨长轴为基准，若向远离胎儿躯干侧平行移动探头能显示胎儿胫腓骨斜长轴或短轴表明胎儿膝关节屈曲方向正常；如向靠近胎儿躯干侧平行移动探头显示胎儿胫腓骨斜长轴或短轴，则提示膝关节屈曲方向异常可能，此法可有效弥补肢体连续顺序追踪法的不足。产前超声常规应用二维超声观察胎儿肢体，还可采用三维超声更直观地观察胎儿肢体空间结构[7-8]。

产前超声检出胎儿肢体畸形受诸多因素影响。本组产前超声漏诊2胎膝关节反屈，均存在多发性关节挛缩症，膝关节运动异常，但未考虑膝关节反屈；另1胎为晚孕期胎儿，合并羊水少，中孕期未进行系统筛查，晚孕期因胎儿大小、位置及羊水量等影响显示肢体，未检出膝关节反屈畸形。以下因素均可导致漏诊：检查胎儿肢体时未注意观察其运动方向；超声医师对本病认识不足；晚孕期筛查肢体畸形受限。本组结果提示，产前超声检查应重视观察胎儿肢体运动方向，联合应用连续顺序追踪法和平行移位检查法多切面、多角度检查胎儿肢体，必要时辅以三维超声，以提高对于膝关节反屈等肢体畸形的产前检出率。

先天性膝关节反屈可单独发生或合并其他畸形，也可为某些综合征的下肢表现。本组7胎为孤立性膝关节反屈，但均合并其他畸形；8胎为Larsen综合征、先天性多发性关节挛缩症或窒息性胸廓发育不良的下肢表现。Larsen综合征为先天性骨骼发育异常，其声像图特征为多发大关节脱位、颜面部异常和手足异常[9]，发病率低，现有文献多为个案报道，胎儿预后取决于合并畸形的严重程度。 Larsen综合征与FLNB基因突变有关[10-11]，通过检测FLNB基因可明确诊断[12]。本组2胎Larsen综合征胎儿，其中1胎经基因测序证实存在FLNB基因突变。先天性多发性关节挛缩症为2个以上关节非进展性、持续性屈曲挛缩的综合征群[13],常累及肢体近端关节。本组5胎先天性多发性关节挛缩症均表现为多个关节僵直呈挛缩状，皮下组织变薄，肢体运动减少，膝关节反屈，部分合并足内翻、手姿异常。该综合征在四肢畸形胎儿中较为常见。膝关节反屈型文献报道较少，但本组5胎存在先天性多发性关节挛缩症，提示发现胎儿先天性多发性关节挛缩症时，应注意观察有无膝关节反屈等肢体运动方向异常。关节挛缩症经外科矫治后多仅能轻微改善外观，关节结构和功能无法恢复正常，预后较差。窒息性胸廓发育不良是罕见常染色体隐性遗传病[14]，以胸廓畸形、骨盆畸形、肢体短缩及多指(趾)等为特征，合并膝关节反屈少见。本组1胎窒息性胸廓发育不良超声表现为胸廓狭小、胸腹交界处可及切迹样改变，四肢长骨弯曲，双足多趾，右侧膝关节反屈；双肾实质回声增强，颈后皮肤层增厚。另有文献[15]报道，发现胎儿严重骨骼发育不良时，应警惕胸廓发育不良可能。本组结果提示，检出胎儿膝关节反屈后，应注意有无其他合并畸形，警惕综合征可能，并着重相关部位有无异常，并建议行基因学检测。

综上所述，胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性，有助于产前筛查。产前超声检查时应重视连续扫查膝关节屈曲方向，明确诊断思路，提高胎儿膝关节反屈的检出率。本研究样本量少，且多合并其他畸形，有待进一步完善。