中国科学家构建水稻全基因组功能单倍型数据集

据中国农科院最新消息，该院作物科学研究所水稻分子设计技术与应用创新团队，构建了一个全基因组基因功能单倍型（gcHap）数据集，全面揭示了亚洲栽培稻基因功能单倍型自然变异特征，提出亚洲栽培稻多起源（驯化）假说。相关研究成果新近发表于《分子植物（Molecular Plant）》杂志上。

团队成员、中国农科院作科所研究员徐建龙介绍，目前，关于水稻种内两个亚种indica（籼）和japonica（粳）起源的假说主要有2 种：一是单起源假说，认为亚洲栽培稻是从单一的野生祖先起源，然后为适应不同的生态和地理环境分化为籼和粳两个亚种；二是多起源假说，认为籼和粳独立起源于不同的野生祖先类群。

该团队于2018 年牵头完成了“3 000 份水稻基因组计划”，从3 个主要方面揭示了水稻核心种质的基因组多样性：超过3 200 万个高质量SNP（单核苷酸多态性）；3 万多个水稻编码基因上的存在—缺失变异；超过9.3万个结构变异。然而，作为水稻种内遗传多样性的另一个重要方面，基因编码区的功能单倍型（功能等位基因）在水稻种质资源中的变异特征尚不清晰。

在最新研究中，研究人员根据“日本晴”水稻参考基因组注释信息，基于3 010 份水稻核心种质基因编码区的非同义SNP 数据，构建了一个由45 963 个基因组成的全基因组基因功能单倍型数据集；全面揭示了亚洲栽培稻基因功能单倍型自然变异特征，提出亚洲栽培稻多起源（驯化）假说，评估了现代育种对全基因组功能单倍型多样性的影响。他们还开发了适用于功能单倍型数据全基因组关联分析和全基因组预测的软件包“HAPS”，为今后水稻基因的基础研究和复杂性状有利等位基因发掘提供极大便利，全面助力水稻分子设计育种。该研究同时也对其他作物群体基因组、功能基因组和设计育种研究具有借鉴意义。