西藏阿里地区0～18岁人群先天性心脏病患病现况调查

曲拉

（西藏大学医学院，西藏 拉萨）

0 引言

先天性心脏病（Congenitalheartdisease, CHD）是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形，是小儿最常见的心脏病，占婴幼儿出生缺陷的首位[1]。先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿身心健康的常见先天畸形，给家庭、社会带来较大的负担，研究其发病水平、病种分布、分布特征和影响因素等有助于为探讨病因提供线索，并且对早期诊断、早期干预和及时治疗具有重要意义。

1 研究对象和方法

1.1 研究对象

西藏阿里地区7个县的0～18岁人群。

1.2 研究方法

采用普查方法，经统一培训过的医务人员通过一般体检、复诊、确诊的三级筛选方法，一般体检以心脏听诊为主，有下列情况者作为复查对象：①病理性心脏杂音（Ⅱ级以上）；②平素有反复感冒，喂养困难；③静息或活动后有口唇、蹲举现象、指趾甲末端发绀者；④筛出疑似患儿，然后由内地专家统一复查并通过超声心动图检查确诊。

1.3 筛查内容

被筛查人群的性别、年龄等人口学基本特征及所患疾病名称。此次筛查分学校集中筛查和学龄前儿童筛查，学龄前儿童在指定的时间内到所在乡村卫生所进行筛查。

1.4 统计学方法

数据采用EpiDate 3.1软件进行录入，采用SPSS 20.0软件进行分析，用卡方检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

1.5 质量控制

（1）筛查员的培训对参加此次筛查的所有医务人员进行先天性心脏病筛查技术培训，要求筛查方法统一标准化。

（2）预筛查定好筛查方案后，在拉萨附近的一所小学进行初筛诊断，以检验培训效果。

（3）现场监督和检查由学校班主任或村干部进行组织，做到不漏一户，不漏一人。

2 研究结果

总体情况由统一培训过的医务人员通过心脏听诊初步筛查出244例疑似先天性心脏病患儿，后经内地专家的复诊和超声检查后确诊84例，阿里地区总检出率为34.4%，其中男性为34.8%，女性为34.1%，两者间无统计学差异（χ2=0.012，P=0.00），见表1。

表1 阿里地区0～18岁人群先天性心脏病检出率情况（n, %）

各县比较阿里地区各县先天性心脏病检出率的比较，各县中噶尔县先天性心脏病检出率为最高66.8%；普兰县检出率为最低21.7%，各县间检出率比较差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 阿里地区各县0～18岁人群先天性心脏病检出率比较（n, %）

不同病种比较阿里地区不同先天性心脏病构成比中，以动脉导管未闭最多见，有47例，占56.0%；其次为房间隔缺损22例，占26.0%；室间隔缺损有6例，占7.0%；室间隔缺损+动脉导管未闭和其他各有3例，占4.0%；房间隔缺损+动脉导管未闭有2例，占2.0%；房间隔缺损+卵圆孔未闭有1例，占1.0%；不同病种的先天性心脏病构成比差异有统计学意义（P＜0.05），见表3。

表3 阿里地区0～18岁人群不同先天性心脏病构成比（n, %）

不同年龄段先天性心脏病检出率比较，15～18岁检出率为最高46.7%；10～15岁组检出率为最低21.4%；不同年龄先天性心脏病检出率差异有统计学意义（P＜0.05），见表4。

3 讨论

阿里地区为藏民族居地，海拔高度为2800～7694 m，平均4500 m以上，号称“世界屋脊的屋脊”。本次普查0～18岁人群中有244名疑似先天性心脏病的患儿，确诊先天性心脏病的有84人，该地区总的先天性心脏病检出率为34.4%，明显高于国内外报道[2-3]。其中男性为34.8%，女性为34.4%，两者间差异无统计学意义，与国内报道基本一致[4]。也有很多专家认为先天性心脏病患病率与海拔高度呈正相关[5]，阿里地区地处青藏高原海拔在4500 m以上，各县间比较，革吉、改则、日土、噶尔县及措勤患病率均在30%以上。

表4 阿里地区不同年龄段先天性心脏病检出率比较（n, %）

阿里地区先天性心脏病病种构成比与内地海拔低的地区不同，海拔低的地区多以室间隔缺损最为多见、其次为房间隔缺损、动脉导管未闭[6]。本次调查结果显示，阿里地区0～18岁人群以动脉导管未闭患病最高，占56.0%；其次为房间隔缺损为主占26.0%；室间隔缺损占7.0%，本次调查所得到的先天性心脏病病种构成与区内文献报道一致[7]。西藏地区低氧是其主要特点，因新生儿出生后即处于低氧状态，动脉血氧含量低，很可能成为动脉合未闭的直接原因，因此借鉴和推广孕前优生健康检查有利于减少出生缺陷的发生风险[8]。

4 结论

（1）超声心动图是目前诊断先天性心脏病最准确的方法之一，我们建议有条件的地区可开展超声筛查，使先天性心脏病儿童先天性心脏病早筛查、早发现、早诊断、早治疗、早干预等五早，以降低婴儿死亡率，提高人群的生存质量。

（2）先天性心脏病发病的原因比较多，目前都认为主要受到遗传、环境以及妊娠期宫内情况等影响因素有关，我们建议育龄期妇女选择在低海拔地区生育。

（3）由于绝大多数的患者及家属对先天性心脏病的认识程度较低，根本不知道有个这样的疾病，更是不知道自己患了该病，导致错过了手术的最佳时期。先天性心脏病是一种对儿童身心健康造成威胁的重要疾病，除了要对已患先天性心脏病的儿童采取相应的措施外，还应该积极对孕妇进行做好预防措施，从而提高儿童健康水平；更要加强孕前保健，早期的预防工作应该贯穿于各孕期环节。医疗相关部门加大资金投入和落实优生优孕的政策，医疗机构能进一步提高卫生的水平，从而降低先天性心脏病发病率的关键。

综上所述，先天性心脏病在高原地区的高患病率可能与所在地区的低氧环境、寒冷等因素有一定的关系，特别是西藏阿里地区地理环境偏僻、海拔高、孕期自我保健意识缺乏和先天性心脏病相关知识普及程度低等因素。因此，首先要提倡优生优孕，严禁近亲结婚；加强孕期保健和产前筛查。其次，在孕之前戒烟限酒、均衡的膳食、适量的运动、禁止滥用药物情况和保持良好的情绪。最后，积极对确诊患儿进行治疗，目前先天性心脏病治愈较高，选择最佳时机，同时加大干预措施，提高患儿生活质量，减轻家庭负担，降低先天性心脏病患儿死亡率，预防先天性心脏病具有积极的重要意义。