儿童非下丘脑错构瘤痴笑发作1例

陈嘉蕾，胡文广，徐洋，甘晓玲

痴笑发作(GS)是一种少见的癫痫发作类型，属于部分性发作[1]，占所有癫痫的比例不到1%[2]。GS多由下丘脑错构瘤引起，尤其是儿童患者；而成人患者也可由额颞叶等病变引起[2]。儿童中非下丘脑错构瘤引起的GS较为少见，现对我院收治的1例非下丘脑错构瘤GS的癫痫儿童进行报道。

1 病例患儿，男，9岁，因“发作性发笑伴惊厥4个月”于2019年8月来我院就诊。4个月前患儿无明显诱因下出现大笑，对外界有反应，十余秒后出现双上肢上抬，双下肢晃动，共持续二十余秒后停止，发作后患儿对发作过程能回忆，自述没有任何引起发笑的心境。醒睡期均有发作，睡眠期明显。平均每天发作4～5次，近1个月加重，最多每天15次。2周前院外开始服用“中药”治疗1周，症状无改善。病程中无发热，无性早熟表现，无认知功能下降。生后无缺氧窒息病史。否认既往惊厥病史。否认癫痫及惊厥家族史。智力运动语言发育正常。查体：生命体征平稳，体重30 kg，心肺腹及神经系统查体正常。血常规、肝肾功、血糖、电解质及ECG均正常。头颅MRI (飞利浦Ingenia 3.0 T)正常。视频EEG (Neurofax EEG仪EEG-1200C)监测6 h共记录到10余次发作，均表现为持续大笑，同时出现右手或左手上举伸展，对侧屈曲，双下肢屈曲伴左右摇摆，持续10～30 s，发作后能回忆发作过程，自述没有任何引起发笑的心境。发作间期EEG未见明显异常。发作开始时EEG为全导电压降低1～4 s，接着右侧或双侧额区出现低-中波幅6～7 Hz θ节律或活动，波幅渐高，波及双侧额、中央、顶枕及颞区，后以慢波结束，全程约18～25 s(图1)。诊断：癫痫(GS，额叶癫痫)。予奥卡西平口服150 mg 2次/d[10 mg/(kg·d)]，后逐渐加量至450 mg 2次/d[30 mg/(kg·d)]。2个月后随访，患儿未再发作，智力运动语言发育正常。

图1 发作期EEG(A～C连续记录)症状表现为持续大笑，同时左手上举伸展，对侧屈曲，双下肢摇摆，EEG为全导电压降低，接着额区出现低-中波幅6～7 Hz θ节律，波幅渐高，向其他导联扩散后以慢波结束

2 讨论GS由Trousseau于1873年首次报道，2001年国际抗癫痫联盟将其归为部分性发作，并归入癫痫、癫痫综合征的国际分类[1]。GS主要表现为无诱因的、不合时宜的、不能控制的刻板样反复性发笑，常持续5 s～1 min，发作频繁，醒睡期均可出现，同时可伴有其他多种发作类型，包括偏转性强直、自动症、全面强直-阵挛发作等[3]。本例出现GS，同时单侧上肢伸展伴对侧屈曲等姿势性强直症状，发作期EEG提示额区起始的局灶性发作，此外患儿发作以睡眠期为著，发作具有持续时间短、频繁等特点，故属于额叶癫痫。患儿头颅MRI未见下丘脑错构瘤表现，且无性早熟症状，故GS源于额叶。

GS多由下丘脑错构瘤引起，而在非下丘脑错构瘤性GS中，几乎都是颞叶或额顶叶病灶所致[4]，如额上回、前扣带回、眶额回是GS发作的常见起源部位，颞叶、岛叶和邻近的岛盖区也较常见[5]。文献[2,5-6]报道非下丘脑错构瘤性GS的额叶或颞叶癫痫多为症状性，病因包括肿瘤(如神经上皮瘤、少突胶质细胞瘤)、皮质发育畸形、结节性硬化、感染后病灶、半球发育不全、蛛网膜囊肿、血管瘤及脑白质病变等。另有8%的GS病因不明，可能由脑部结构的微小异常等造成[3]。本例患儿头颅MRI未见异常，考虑病因不明，但不除外额叶微小结构异常可能，还需长期随访病情、复查头颅影像学等。

GS常分为单纯性和非单纯性[3]。前者主要发生在5岁以下，患儿除发笑外，几乎不伴意识障碍及其他发作类型，多有下丘脑错构瘤，常出现性早熟，可出现认知功能障碍[7]；后者主要发生在5岁以上，常由下丘脑错构瘤以外的病灶所致，如额、颞叶的病灶等[2]，多伴有意识障碍及其他发作类型。发作间期EEG可表现为额区或颞区为主的慢波或癫痫样波形，也可没有明显异常，而发作期EEG与本例患儿相似，多有广泛性电压降低[8]，伴或不伴局部节律性演变，但有时无明显改变，特别是下丘脑错构瘤引起的GS。治疗上，GS的治疗一般首选卡马西平或奥卡西平，也可选用丙戊酸单药或联合治疗，左乙拉西坦、托吡酯、氨己烯酸等其他抗癫痫药物对部分患者同样有效[5]。对伴有下丘脑错构瘤的单纯性GS，常对抗癫痫药耐药，如不及时手术，就可能出现难治性癫痫、认知功能障碍、性早熟等，预后不佳。总体来说，病因不明的GS预后好于伴有病灶的非下丘脑错构瘤GS，而二者又明显好于伴有下丘脑错构瘤的GS[5]。与既往研究[5]一致，本例患儿属于无下丘脑错构瘤的非单纯性GS，且不伴其他病灶，服用奥卡西平后未再发作，发育正常，预后较好。

对发作性发笑的儿童，需警惕GS可能，应尽早完善头颅MRI及视频EEG等检查。儿童GS常见病因为下丘脑错构瘤，但仍有其他病灶致病，甚至部分未发现明显病灶，而这部分患儿对卡马西平或奥卡西平疗效好，早期治疗可提高预后。