对基因重组的理解及教学建议

王龙群 （安徽省蒙城第一中学 安徽亳州 233500）

基因重组是生物变异的重要来源，为进化提供丰富的原材料，它是遗传学中的重要概念。高中生物学教材将基因重组定义为：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合[1]。并且教材中也提到基因重组的2 种类型，一是，非同源染色体上的非等位基因自由组合，二是，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。这2 种类型的基因重组都发生在减数分裂过程中，而在有性生殖中，除了减数分裂外，还存在受精、有丝分裂等，则在受精或有丝分裂中是否存在基因重组？笔者根据对基因重组的理解，介绍高中阶段关于基因重组的教学建议。

1 关于基因重组的理解

1.1 基因重组的由来 1906 年，贝特森（Bateson）和蓬内特（Punnett）在香豌豆的杂交实验中发现：用红花长花粉粒植株和白花短花粉粒植株作亲本杂交，F1植株均为红花长花粉粒，F1自交产生的F2中，红花长花粉粒植株为583 株，红花短花粉粒植株为26 株，白花长花粉粒植株为24 株，白花短花粉粒植株为170 株，4 种表型的比例接近23.3∶1∶1∶6.8[2]，明显偏离2 对等位基因自由组合定律的9∶3∶3∶1 的表型比例。

该遗传现象是连锁和重组现象，摩尔根（Morgan）及其合作者用果蝇作材料对连锁和重组进行了大量的研究，提出了遗传学中的第三定律——连锁与互换定律。根据连锁与互换定律，上述香豌豆的杂交实验就可得到合理的解释，决定花色的基因与决定花粉粒长度的基因位于同一条染色体上。由于红花对白花为显性，长花粉粒对短花粉粒为显性，可假设决定花色的等位基因为R（红）和r（白），决定花粉粒长度的等位基因为L（长）和l（短），得出亲本红花长花粉粒植株的基因型为RRLL，白花短花粉粒植株的基因型为rrll，F1红花长花粉粒植株的基因型为RrLl，且R基因和L基因位于同一条染色体上，r基因和l基因位于另一条染色体上。如果F1红花长花粉粒植株减数分裂时不发生交换，F1植株仅产生RL和rl2种配子，则F2中不会出现红花短花粉粒植株和白花长花粉粒植株，而实际上，F2中出现了红花短花粉粒植株和白花长花粉粒植株，表明F1植株除了产生RL和rl2 种配子，还产生了另2 种配子Rl和rL。因为F2中出现红花短花粉粒植株和白花长花粉粒植株的比例均为1/（23.3+1+1+6.8）=1/32.1，明显低于3/16，所以，F1植株产生RL和rl2 种配子的数量明显多于Rl和Rl2 种配子，而不是4 种配子的数量比为1∶1∶1∶1。如何解释F1植株产生RL和rl2 种配子的数量明显多于Rl和rL2 种配子的数量？因为R基因和L基因位于同一条染色体上，r基因和l基因位于另一条染色体上，F1植株中进行减数分裂的细胞，一部分不发生交换，产生了2 种等量的配子RL和rl，一部分发生了交换，产生了4 种等量的配子RL、rl、Rl和rL，F1植株产生RL和rl2 种配子的数量就明显多于Rl和rL2 种配子的数量。

1931 年，哈里特·克雷顿（Harriet Creighton）和芭芭拉·麦克林托克（Barbara McMlintock）获得了遗传重组是同源染色体间发生物质交换的结果[2]。人们开始认识到，在减数分裂时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间相互交换对等的部分就是基因重组。

1.2 狭义的基因重组和广义的基因重组 上述基因重组指的是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，之后，在构巢曲霉和果蝇的有丝分裂过程中发现了同源染色体的非姐妹染色单体之间也能交换。不管在减数分裂中还是在有丝分裂中，连锁基因的交换都是基因重组，并且这种交换发生在DNA 的同源序列之间，所以，又可称之为同源重组。狭义的基因重组就是指同源重组，同源重组不但可发生在真核生物中，也可发生在原核生物中，例如，细菌的转化、接合和转导都属于同源重组[3]，但与真核生物中的同源重组有所区别。

狭义基因重组发生的过程中，一般都要涉及DNA 分子的断裂与重新融合，但DNA 分子的断裂与融合的重组未必都是狭义基因重组，例如，转座子（起初称“跳跃基因”）的转座和基因工程，与同源重组明显不同，转座子可由DNA 分子一个部位转移至另一个部位或插入到另一个DNA 分子中，基因工程是指人为地将不同DNA 分子进行拼接。因为它们不是发生在同源序列之间，所以，将其归为广义的基因重组。某些病毒的生活史中，其DNA 或RNA 逆转录产生的DNA 整合至宿主细胞的DNA 上，例如，HIV 的核衣壳进入T 细胞后在细胞质中脱壳，释放出基因组RNA，在逆转录酶的作用下，形成的双链DNA 通过核孔进入细胞核，整合至T 细胞的染色体DNA 上，这属于广义的基因重组。染色体结构变异（也称染色体结构畸变）中有时也涉及DNA 分子的断裂与融合，也可将其归为广义的基因重组。

上述的广义基因重组都涉及DNA 分子的断裂与融合，但减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因自由组合并不涉及DNA 分子的断裂与融合，而是由于非同源染色体重组导致了非等位基因的重组，这也属于广义的基因重组。

很多人认为受精过程中不存在基因重组。先分析一个问题：Y/y和R/r基因位于非同源染色体上，黄肉易感病（Yyrr）和白肉抗病（yyRr）的马铃薯杂交能产生黄肉抗病（YyRr）的马铃薯，该黄肉抗病（YyRr）的马铃薯可通过无性生殖遗传下去，它的产生源于哪种可遗传的变异？该黄肉抗病（YyRr）的马铃薯产生不可能源于基因突变或染色体变异，那它应该源于基因重组，则此基因重组是否发生在减数分裂过程中？黄肉易感病（Yyrr）是由Yr配子和yr配子受精形成的合子发育而来，其减数分裂产生的配子仍为Yr和yr，即黄肉易感病（Yyrr）产生的都是亲本型配子，没有重组型配子。因此，就Y/y和R/r基因而言，黄肉易感病（Yyrr）减数分裂过程中不发生基因重组。同理，白肉抗病（yyRr）减数分裂过程中也不发生基因重组。所以，笔者认为黄肉易感病（Yyrr）和白肉抗病（yyRr）的马铃薯杂交产生黄肉抗病（YyRr）的马铃薯过程中，基因重组发生在受精过程中，即Yyrr产生的Yr配子和yyRr产生的yR配子受精形成合子YyRr的过程中发生了Y基因和R基因的重组，从而产生了新的基因型YyRr，进而出现了新的表型黄肉抗病。

另一个问题：Dd的高茎豌豆和Dd的高茎豌豆杂交产生dd的矮茎豌豆，子代dd的矮茎豌豆不同于亲本Dd的高茎豌豆，这显然发生了变异，并且此dd的矮茎豌豆自交后代仍为dd的矮茎豌豆，则此dd的矮茎豌豆的变异源于哪种可遗传的变异？答案只能是基因重组，该基因重组不是发生在减数分裂过程中，而是发生在受精过程中，即受精时d基因和d基因进行了重组。因此，笔者认为受精过程中雌、雄配子结合形成的合子基因型不同于亲代的基因型也属于基因重组。

综上，广义的基因重组：在原有的基因基础上，任何DNA 分子断裂与融合导致的基因重新组合及造成子代基因型不同于亲代基因型的基因重新组合。广义的基因重组包括狭义的基因重组。

1.3 分子水平和细胞水平的基因重组 分子水平的基因重组要涉及DNA 分子的断裂和融合，包括上述的同源重组、转座子的转座、基因工程，以及某些病毒的DNA 或RNA 逆转录产生的DNA 整合到宿主细胞的DNA 上，甚至还包括某些染色体结构变异。细胞水平的基因重组不涉及DNA 分子的断裂，而是由染色体组合引起的基因重新组合，包括上述减数分裂过程中非同源染色体上的非等位基因自由组合和受精过程中的导致子代基因型不同于亲代基因型的染色体组合所引起的基因重新组合。

2 关于基因重组的教学建议

在高中阶段，如何进行基因重组的教学？2020 年高考全国I 卷理综第32 题（节选）是一个良好的导向，题目如下：

1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有2条，分别是_____________。

该题较好地回避了减数分裂过程中染色体结构变异导致的基因重组，考查的基因重组类型是减数分裂过程中的非同源染色体上的非等位基因自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体交换2 种类型。

关于基因重组的教学，考虑高中学生的认知水平，没有必要介绍上述多种类型的基因重组，重点介绍减数分裂过程中的非同源染色体上的非等位基因自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体交换。前者为非同源染色体上的非等位基因重组，如图1；后者为同源染色体上的非等位基因重组，如图2。

图1 非同源染色体上的非等位基因重组图解

图2 同源染色体上的非等位基因重组图解

在教学过程中，通过图1 和图2 使学生深刻认识个体产生的配子中的基因组成不同于形成该个体配子中的基因组成才可称为基因重组。此外，向学生介绍基因工程是人为地将外源基因插入到一个生物体DNA 中的基因重组，教材中的肺炎双球菌转化，可看作类似于基因工程的基因重组。至于哪些属于狭义的基因重组，哪些属于广义的基因重组，不需介绍。考试与命题也是教学的一部分，超阶段输入的知识信息可能会扰乱符合学生认知规律的学习效果。所以，在命制相关试题时，建议回避其他类型的基因重组，只考查减数分裂过程中2 种类型的基因重组和基因工程（包括类似于基因工程的基因重组）。