无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用价值分析

2021-07-06 11:55李洁
中国典型病例大全 2021年6期
关键词:应用价值

李洁

摘要:目的 研究产前筛查中应用无创DNA检测技术的效果。方法:数据遴选我院妇产科接收的400例预产期年龄≥35岁孕妇,产前均行无创DNA检测技术,筛查结果高风险者进一步行产前诊断,胎儿染色体核型分析。低风险者行电话随访。结果:无创DNA筛查21三体的准确率达到99.75%,筛查13三体的准确率为88%,筛查18三体准确率为89%;与羊水/脐血核型验证比较,无创DNA检测对21三体符合率为90.91%,对13三体的符合率为90.00%,对18三体的符合率为87.50%。结论:无创DNA检测技术用于产前筛查可降低染色体疾病患儿发生几率、属今后发展的趋势。

关键词:无创DNA检测技术;产前筛查;应用价值

【中图分类号】R181.3+2  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026(2021)06-140-01

既往研究发现[1],我国出生缺陷率较高,经流行病学显示,目前我国出生缺陷率比例为5.6%,其中最严重的出生缺陷为染色体疾病,是染色体异常所引起的,即便出生后存活、患儿仍有智力障碍、终生残疾等表现,很难根治,给家庭、社会带来沉重负担。21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征为较常见的染色体异常,患病后尚无彻底根治手段,临床仅借助产前检查方式避免患儿出生。有文献指出[2],血清学筛查是二級预防出生缺陷的常见手段,通过对孕妇血清标志物水平检查可对胎儿情况切实反映,但易出现假阳性、假阴性,影响筛查结果,临床应用受到限制,鉴于此,本文分析产前筛查中行无创DNA检测的价值,汇总:

1 资料和方法

1.1基线资料

回顾性研究,样本取自本院2019年1月-2019年12月妇产科接收的400例预产期年龄≥35岁孕妇,年龄20-39岁,均值(29.23±4.25)岁;BMI值19-26kg/m2,平均(23.58±0.35)kg/m2;孕周13-22w,平均(6.48±1.53)w;其中单胎234例,双胎166例。孕妇知情、对“知情同意书”签字,经伦理委员会审批。无创DNA检测结果为高风险孕妇,再次进行羊水、或者脐血核型验证。

1.2方法

采集孕妇晨间、空腹状态时的肘部静脉血4ml,将标本放在真空采血管、放置于8摄氏度环境保存,<2h内完成血浆离心分离、对DNA提取,冷链条件下,运送标本到相关检验中心、具体分析胎儿DNA。检验中心对母体外周血血浆中游离DNA片段提取,以高通量测序为基点,将人类基因组图作为参照标准,比较每条DNA片段测序所得的序列,对每条染色体上完全相吻合DNA序列总数进行筛选,以生物学统计原理为基点,切实分析生物信息。检测结果呈阳性者,对妊娠结局做好追踪;检测结果呈阴性者,做好随访即可,明确未漏诊。

1.3观察指标

筛查结果:记录无创DNA检测、羊水/脐血核型验证的符合例数。

1.4统计学方法

数据经excel表整理,SPSS22.0统计软件分析,计量资料均数±标准差()表示,t检验。计数资料构成比[n(%)]表示,X2检验。检验水准P=0.05。

2 结果

2.1 筛查结果

本研究发现,无创DNA筛查21三体的准确率达到99.75%,筛查13三体的准确率为88%,筛查18三体准确率为89%;无创DNA检测出21三体11例,占比为2.75%;18三体8例,占比为2.00%;13三体为10例,占比为2.50%,检测率为7.25%;羊水/脐血核型验证21三体10例,占比为2.50%;18三体7例,占比为1.75%;13三体为9例,占比为2.25%,筛查率为6.50%,表示与羊水/脐血核型验证比较,无创DNA检测对21三体符合率为90.91%,对13三体的符合率为90.00%,对18三体的符合率为87.50%,见表1。

3 讨论

有文献报道[3],无创DNA筛查用于产前检查可提高异常染色体检出率,具体作用机制是:借助大规模平行测序技术,深度测序母体外周血中的游离DNA,继而对胎儿染色体信息充分获取,利于综合判断染色体数目异常低风险程度,且通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,以生物信息学为基点,明确胎儿染色体中是否有异常染色体,具有较高的准确度、特异性。

研究表明[3],胎盘组织提供游离胎儿DNA,其在母体血浆中含量与胎盘屏障功能有关,若胎盘破损、胎盘发育不良等现象发生,易降低母体血浆中游离胎儿DNA含量,对最终检测结果造成不利影响,因此选无创DNA筛查可提高确诊率、具实践价值。

本研究示:无创DNA筛查21三体的准确率达到99.75%,筛查13三体的准确率为88%,筛查18三体准确率为89%,与羊水/脐血核型验证比较,无创DNA检测对21三体符合率为90.91%,对13三体的符合率为90.00%,对18三体的符合率为87.50%,说明本文与董方[5]文献相似,表示与血清学筛查,无创DNA检测有准确度高、误诊率低等优势,可减少比必要侵入,但无创DNA筛查准确性并未达到100%,分析原因与孕妇染色体的微缺失、易位型及微重复等结构性异常有关,与孕妇体内游离DNA含量、胎盘嵌合等因素也有关,怀有多胞胎的孕妇实行无创DNA筛查也影响筛查结果、易引起筛查准确性不高、增加错筛的风险,因此临床需结合实际切实进行筛查、提高准确度。

综上所述:产前筛查应用无创DNA检测技术可规避流产、感染等风险,减轻孕妇及家属的心理负担,是目前预防先天性缺陷的发展方向、效果显著。

参考文献:

[1]朱若男,吴庆华,赵军红等.无创DNA产前检测技术筛查唐氏综合征阳性结果的验证与分析[J].国际遗传学杂志,2021,44(1):1-5.

[2]赵兴.无创DNA产前检测技术筛查唐氏综合征应用效价分析[J].中国计划生育学杂志,2019,27(6):786-788.

[3]刘晓丹,周赤燕,王路明等.无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用[J]. 中国优生与遗传杂志,2017,25(6):40-41.

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