关注钴胺素C缺陷病

罗勤

一名19岁的女性患者，2013年因“精神、行为异常6个月，站立不稳、姿势异常6周”到医院就诊。经检查发现其認知能力下降、四肢肌张力高，头颅磁共振显示双侧小脑半球及右侧基底节异常高信号，同时伴有轻度脑萎缩。血压和尿常规检查结果正常。实验室检查显示电解质、葡萄糖、乳酸及肝肾功能正常。然而，血清总同型半胱氨酸水平升高。基因检测结果显示基因突变，分别来自患者父母。因此，患者被诊断为晚发型钴胺素C缺陷病。

钴胺素与钴胺素缺陷病

钴胺素即人们通常所说的维生素B12，其是体内唯一含有金属元素的维生素，参与蛋白质的合成、血红蛋白的生成、遗传物质的合成和甲基化、神经髓鞘及递质的生成与修复，是机体代谢不可或缺的营养素。人体不能合成钴胺素，必须依赖外源性摄入。钴胺素在动物肝脏、肾脏、肉类、鱼类、牛奶等食品中含量丰富，而植物中除大豆外均含量甚微。所以素食者易发生钴胺素缺乏，提醒素食者要注意补充钴胺素。

迄今为止，在先天性钴胺素细胞内共发现9种亚型代谢缺陷。其中，又以钴胺素C缺陷病最为常见。该病为常染色体隐性遗传，主要的生物学标志物是尿中甲基丙二酸和血中总同型半胱氨酸的异常升高。

钴胺素C缺陷病临床特征与治疗

根据发病年龄，钴胺素C缺陷病可分为早发型和晚发型，1岁前发病的称为早发型，1岁以后发病的称为晚发型。早发型患者最为常见，约占所有报道病例的90%，其临床表现严重且异质性强，包括喂养困难、发育停滞、运动迟滞、小头畸形、癫痫发作和肌张力减退等，并可能导致代谢危象、肾衰竭、智力障碍以及脊髓和基底神经节损伤。晚发型主要表现为精神症状、认知障碍和脊髓病变，如精神行为异常、进行性加重的脑病、痉性截瘫、周围神经病、共济失调及肌张力障碍等;还可伴有血液系统的表现、肾病、眼底病变及血栓栓塞性疾病。

钴胺素C缺陷病如能及早诊断，及时给予胃肠外途径补充钴胺素，口服甜菜碱、叶酸和B族维生素等药物，急性神经功能缺损可迅速纠正。所以正确识别和早期诊断钴胺素C缺陷病对于改善患者预后极为重要。