幼年性息肉综合征1例

任叔阳

【中圖分类号】R574 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）07-392-01

幼年性息肉综合征（Jucenile Polyposis JPS）是一种以消化道多发幼年性息肉为特征的疾病，常常表现为常染色体显性遗传疾病，患病率为1/10万[1]，JPS 由 Mccoll 1964年首先报道命名，本病的诊断基于多发性息肉的检出，并通过病理活检明确诊断。大部分患者呈典型的错构瘤特征，黏液腺增生，息肉在1毫米到数厘米之间，好发于大肠及肛门（80%），少数可累及胃与小肠。本院2019年7月收治一名患儿，经多次内镜下切除后症状得到明显改善，现报告如下：

1、病例

患者白某某，男，3岁6月，四川江油人，2019年7月4日因“间断性大便带血”来院就诊。患儿2年前因“直肠息肉”在新疆某医院行手术治疗（具体不详），2月前患儿出现便时肛门肿物脱出，花生豆大小，表面溃烂，同时伴有大便带血，颜色鲜红，严重时呈滴血状，曾到江油市某医院就诊，建议行肠镜检查。患者家属辗转经人介绍来我院求治。入院后完善相关辅助检查：血常规：白细胞13.33×109/L，血红蛋白：92g/L，血小板694×109/L，余未见明显异常;血生化：总蛋白63g/L，碱性磷酸酶166u/L，尿素氮1.84mmol/L，余无明显异常，肿瘤标志物：糖类抗原125（CA125）41u/ml，余无异常;患儿胸片、腹部彩超等其他辅助检查未见异常。患儿于2019年7月5日行电子肠镜检查，提示：全结直肠呈弥漫性多发（超过100枚）或孤立广基丘状，或球状亚蒂，或团块状分叶等形态各异、大小不等的息肉，表面或光滑，或充血红肿，或红肿溃烂表覆薄白苔，直径在0.3-3.0cm不等。遂与家属商议决定行分期内镜下息肉切除术，即选择息肉从大到小切除，时间间隔2-3个月。肠镜检查时完成第一次切除，切除息肉病理结果均提示：幼年性息肉。术后恢复顺利。后患儿分别于2019年9月、12月和2020年5月三次来院行内镜下切除直至息肉基本切除完毕后随访观察。

2.讨论

目前JPS的诊断依据多认可Jass诊断标准[2]，即结直肠有数量≥5个的幼年性息肉、任何数量幼年性息肉伴家族史者及幼年性息肉遍布整个肠道，满足上述三个条件之一者即可诊断JPS。根据临床表现、疾病进展及病程可分为三型：（1）幼年性结肠息肉病;（2）家族性幼年性结肠息肉病;（3）家族性全身性幼年性息肉病。JPS患者平均发病年龄为6岁，无家族史。不同类型的 JPS 可表现为急性或慢性消化道出血、贫血、直肠息肉脱垂、腹痛和腹泻等蛋白丢失性肠病症状， 其他少见的症状包括巨头畸形、杵状指及肌力减退等[3]。Hofting 等[4] 对 272例 JPS 患者的研究结果表明结直肠累及率为98%，胃14%，空回肠7%，十二指肠2%。JPS 患者常有50～200个息肉分布于结肠，呈红色或棕色，圆形或椭圆形，多有蒂，表面糜烂或浅溃疡，息肉间的黏膜正常，切面呈囊状，显微镜检可发现囊性扩张的腺体，衬有高柱状上皮，固有层增生并有多种炎性细胞浸润，上皮细胞多数发育良好。大部分息肉呈现典型的错构瘤特征，半数不典型的 JPS 可出现一些增生的腺瘤，增加发生结直肠癌的危险性。Rozen 等[5] 研究了10个Jewish 种系的35例 JPS 患者，8 例患者出现消化道肿瘤， 肿瘤发生率22.9%，其中6例为结肠癌， 2例为胃癌。

综上，JPS以胃肠道多发幼年性息肉为主要表现，虽然已有报道数据显示发病率较低，但发病年龄常见偏小，总体治疗预后不理想，且对于息肉是否潜在恶变可能仍需更多深入研究结果支持，目前国内外尚无统一的诊治指南指导临床，本文所述病例诊断明确，临床少见，经四次内镜下完全切除息肉，尽量保留大肠，然而笔者认为术后的监测仍很重要，随着患儿年龄的增长是否会复发或发生癌变尚无定论，因此建立规范化的疾病诊治及随访数据库的工作亟待开展，以期优化诊疗方案。

参考文献：

[1]Howe JR. et al. The BMPR2， BMPRIB，prevalence of MADH4 and BMPRIA mutations in juvenile polyposis and absence of and ACVRI mutations. [J].J Med Genet. 2004;41（7）：484-491.

[2] JASS J R， WILLIAMS C B， BUSSEY H J， et al. Juvenile polyposis - a precancerous condition [ J ] . Histopathology， 1988，13（6）：619-630.

[3]陈灏珠.实用内科学.下册.第 12 版.人民卫生出版社， 2005： 1934-1936.

[4] H ofting I ， Pott G ， S t olte M .The syn drome of Ju venile polyp o-sis syndrome .Leber M agen Darm ， 1993 ， 23：111-112.

[5] Rozen P ， S am uel Z ， Brazow ski E ， et al.An audit of familial ju-venile polyposis at the Tel Aviv Medi cal Cen ter ：dem ographi c， genetic and clinical f eatu res.Familial C ancer ， 2003 ， 2：1-7.