出现唐氏综合征特殊面容及智力低下时，我们应该考虑什么？一例特殊克氏综合征病例报告

杨谦

摘要：Klinefelter综合征和唐氏综合征是最常见的染色体异常。[1]回顾性分析本院收治的一例克氏综合征患者的曾被误诊为唐氏综合征的病例资料，探讨临床中出现特殊面时容我们应该考虑的问题，并回顾有关克氏综合征及容易引起特殊面容的染色体相关疾病的文献。

关键词：克氏综合征，特殊面容，临床表现

【中图分类号】R4  【文献标识码】A  【文章编号】1673-9026（2021）09-354-01

前言：Klinefelter综合征是是男性不育的常见遗传学原因。[2]患者常因青春期前的智力发育异常和隐睾，青春期后第二性征发育异常而就诊，成年患者多以乳腺发育异常，性腺功能不全为主要特征。

病例资料：

男，17岁，因口干、多饮、多尿半年，发现血糖升高1周入我院。既往唐氏综合征17年，家族中有1堂叔患精神分裂症。

入院查体：体温36.0℃ 脉搏68次/分 呼吸17次/分 血压94/55mmHg.身高160cm 体重50kg。体型正常，智力低下，双眼距寛，眼裂小，双眼外眦上斜，右眼斜祝。耳廓正常，鼻根低平;双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心律规整，腹软，无压痛，四肢无畸形，双下肢不肿，双足背脉搏动减弱。

辅助检查：血糖21.74mmol/1。尿常规：比重>=1.03、尿葡萄糖3+，白细胞3+，酮体+-;手指测血糖（随机）：14.8mmo1/L、血酮体0.2。生化：总胆醇：2.87mmol/L、甘油三脂：0.8mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇0.75mmol/L、低密度脂蛋自胆固醇：1.58mmol/L。糖化血红蛋白13.2%。C肽：1.45ng/ml。性激素：促黄体生成激素：12.86mIU/ml、促卵泡激素：28.8mIU/ml、孕酮：0.18、总雌二醇：19.89pg/ml、垂体泌乳素：496.8mIU/1睾酮：2.16ng/ml。甲功：三碘甲状腺原氨酸：67.17ng/d1、促甲状腺素：5.26mIU/1。24小时尿蛋白：3mg。心电图：1.窦性心动过缓2.窦性心律不齐3.大致正常心电图。心脏彩超示：静息状态下，三尖瓣少量反流。甲状腺彩超：左吐甲状腺囊性结节TI-RADS 2类。外生殖器彩超：双侧附睾头囊肿。

细胞遗传学检查：47 XXY

患者性激素水平提示高促性腺激素性性腺功能减退，结合细胞遗传学检查考虑诊断为克氏综合征。

讨论：该病人显示了一些Klinefelter综合征的较为典型临床症状，包括睾丸小、体毛减少、性腺功能不全等。[3]此外，他还有唐氏综合征面容和智力低下，这些表现在Klinefelter综合征中并不常见。

唐氏综合征（DS）是最常见的遗传染色体疾病，影响大约每700-800个新生儿。其主要的临床表现是特殊面容和器官畸形以及先天性智力低下。

唐-克氏综合征是双非整倍体，其临床表现以经典的DS特征为主，青春期开始出现额外的KS症状。此外，患者还会出现其他方面的表现，如：情绪和行为障碍;精神和身体生活质量较差;肌肉张力及强度较低;结缔组织无力;肌肉低，张力和喂养困难;骨量减少等。[4]

XXXX Y综合征是一种性染色体非整倍体综合征。临床上一般表现为认知障碍与言语障碍。在青春期时大概率出现睾丸功能不全。神经、肌肉骨骼及免疫均易发生异常，另外有部分患者中出现面部表型为内眦赘皮，上斜睑裂，广泛间隔的眼睛。[5]

克氏综合征诊断的金标准是染色体核型分析，当患者出现上述的临床表现时，我们都应当进行染色体核型分析。

早期治疗可以缓解克氏综合征患儿的症状，对于生理心理健康具有重大的意义，因此内分泌医生更需要重视克氏综合征的非特异性症状，进行外周血染色体的篩查，以提高克氏综合征患儿早期诊断率。

参考文献：

[1]Weijerman ME， et al. Prevalence， neonatal characteristics， and first-year mortality of Down syndrome： a national study. J. Pediatr. 2008;152：15–19. doi： 10.1016/j.jpeds.2007.09.045.

[2]Busch AS， Tüttelmann F， Zitzmann M， Kliesch S， Gromoll J. The FSHB -211G>T variant attenuates serum FSH levels in the supraphysiological gonadotropin setting of Klinefelter syndrome. Eur J Hum Genet. 2015;23（5）：700-703. doi：10.1038/ejhg.2014.142

[3] Blevins CH， Wilson ME. Klinefelters syndrome. BMJ. 2012;345：e7558. doi： 10.1136/bmj.e7558.

[4]Pinti， E.， Lengyel， A.， Fekete， G.， & Haltrich， I. （2020）. What should we consider in the case of combined Down- and 47，XY，+i（X）（q10） Klinefelter syndromes？ The unique case of a male newborn and review of the literature. BMC Pediatr， 20（1）， 17. doi：10.1186/s12887-019-1905-9

[5]Visootsak， J.， & Graham， J. M.， Jr. （2006）. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis， 1， 42. doi：10.1186/1750-1172-1-42