胎儿畸形超声科普知识

周业英

胎儿畸形是指胎儿在母亲子宫内发生的染色体或结构异常，是出生缺陷的一种，畸形种类繁多。畸形严重可导致胎儿、新生儿严重残疾或死亡。胎儿畸形的形成原因复杂，可能受母体、外界环境因素或胎儿自身遗传因素等影响。想要提高出生人口质量，必须预防胎儿畸形，可通过超声检查确认胎儿畸形严重程度。

超声检查就是利用超声波的技术对人体身体进行检查的方法，包括二维、三维、四维超声等。现如今由于产前超声检查无创的优点，已成为筛查胎儿畸形重要手段之一。

一、产前超声检查

（一）孕期进行超声检查的次数和最佳时机

常规超声检查一般需要3～4次，系统胎儿超声筛查2次，进行系统超声检查的最佳时间是孕18～22周及28～32周。

（二）高危孕妇

孕妇有既往产畸形儿史;有父母遗传或家族遗传病史;有糖尿病、苯丙酮尿症、结缔组织病等慢性疾病;接触了农药、有毒气体、放射性物质以及病毒感染等明显致畸因素;年龄大于35岁的高龄初产妇等。

（三）妊娠并发症

双胎或多胎妊娠;胎儿在子宫内发育受限或疑似死胎;胎儿胎盘、脐带、羊水等发生异常。

高危孕妇以及有妊娠并发症者需要进行产前诊断。

二、妊娠超声检查内容

（一）早期妊娠

1.妊娠早期进行超声检查可确定胚胎位置及是否存活。可排除异位妊娠、葡萄胎等异常情况。

2.可通过超声检查确诊多胎妊娠，确认羊膜囊和绒毛膜数目是单绒毛膜单羊膜双胎、单绒毛膜双羊膜双胎还是双绒毛膜双羊膜双胎等。

3.在孕8～12周通过CRL测量胎儿长度，可准确确定孕龄，为生化筛查唐氏综合征和测量胎儿生长发育情况提供了基础参数。

（二）中、晚期妊娠

1、孕18～22周及28～32周两次系统筛查，筛查部分胎儿畸形，做到优生优育。

2、晚期的常规超声检查，监测胎儿大小、胎盘及羊水情况。

三、胎儿畸形超声诊断

我国规定产前超声检查必须检出的六大畸形：无脑儿、单心腔、严重开放性脊柱裂、严重脑膨出、致死性软骨发育不全以及腹壁裂-内脏外翻。

（一）无脑儿

无脑儿是神经管缺陷最严重的类型，是因胎儿前神经孔闭合失败所导致。致病因素较多，包括遗传、射线、磺胺、水杨酸盐药物因素等。

超声检查可见颅骨强回声环缺失，骨化结构仅在颅骨底部可见;胎儿眼眶、鼻、唇、双耳等颜面结构可见正常;颅内见不到大脑组织的回声，双眼呈现“青蛙眼”特征;胎儿脑组织破碎，脱落于羊水中导致羊水浑浊，回声增强，可见“牛奶样羊水”。无脑畸形常合并唇腭裂、脊柱裂等其他畸形。

（二）单心腔

单心腔指胎儿房间隔或室间隔完全缺如。因第一房间隔与第二隔均未发育，看不到房间隔的痕迹;或者室间隔未发育，仅有单一心室。

（三）严重开放性脊柱裂

脊柱裂是指胎儿脊柱中线缺损，导致椎管敞开。绝大多数的脊柱裂位于脊侧部，偶尔可能位于腹侧部。包括隐性和开放性两种。发病机制目前还不是很清楚，可能与多因素遗传或染色体畸变有关。

开放性脊柱裂通过超声检查可见：脊背侧椎弓的骨化中心断裂缺失，脊柱失去正常生理弧度，变得前凸后凸;观察冠状切面可见两条平行的椎弓骨化中心在裂开处异常膨大、变宽;原本横切面关闭型骨化中心的“三角形”变成开放性三角形，并且此处皮肤不连续，这是确诊开放性脊柱裂最重要的表现特征。

（四）严重脑膨出

严重脑膨出是指胎儿颅内结构通过颅骨缺损处而疝出，多发生在枕部。分为脑膨出和脑膜膨出两类。脑膨出是指脑膜和脑组织从缺损处膨出，脑膜膨出是指膨出形成囊肿样结构。

超声检查可见：缺损处颅骨光环连续中断，这是确诊脑膨出特征性表现之一。想要确诊是顶部、枕部还是额部脑膨出，需根据胎儿面部骨结构、脊柱位置以及中线回声来判断。还会看到颅内结构也有相应改变，比如脑积水、脑结构紊乱、中线偏移等。

（五）致死性软骨发育不全

致死性软骨发育不全属于常染色体显性遺传病，一般表现为头围、双顶径及头腹围率均增大，肱骨及股骨均短小。此类畸形易因胸腔发育不良使胸腔狭窄，肺部脏器不能正常发育降低胎儿出生后存活率。

超声检查可见：羊水过多，胎儿四肢短曲;胎儿头大而圆、前额突出;呼吸幅度较小;胸腔狭窄;脊柱平直，腹部有明显膨隆，有时可见腹水。

（六）腹壁裂-内脏外翻

腹壁裂是指胎儿脐旁腹壁全层缺损，伴有腹腔内脏突出，成为内脏外翻。可能与脐静脉或脐肠系膜动脉受损有关。胚胎在发育至30天左右时，两条脐静脉中右脐静脉会退化，若过早退化，也许会导致局部缺血而损伤胚胎中层及外层。在胚胎的腹壁形成过程中，由于某种原因使侧壁之一不能发育完全，导致腹壁在该侧脐旁发生缺损，形成腹部畸形。肠外翻是腹壁裂主要外翻脏器，其次是膀胱、胃等。

超声检查可以看到：腹围较相应孕周小，腹腔内空虚;腹腔内脏器如胃、肠等外翻至胎儿腹腔外，表面无腹壁覆盖;脐带入口旁腹壁皮肤回声线连续中断。

结束语：在现代医学飞速发展的当下，超声检查也在妇产科中得到了大规模的应用及推广，对于筛查胎儿畸形，以及判断胎儿畸形的种类，有重要意义。育龄女性可以进行超声检查子宫及附件是否有异常情况再进行备孕，妊娠期及时进行产检，若发现胎儿畸形，可根据胎儿畸形程度跟医生商议是否选择治疗或终止妊娠。