制药救子：一个父亲的冒险

对大多数普通人来说，他的故事里有一种千里独行、提灯照夜的孤勇。徐伟在网上搜索了大量有关组氨酸铜的资料，在获得配制药物的每一个步骤后，他开始自建实验室做药。只用了1个多月，他就把组氨酸铜溶液配制出来了。

近日，云南昆明的徐伟自制罕见病药物救子的事情在网上迅速传播，并冲上微博话题热搜榜第一位。对大多数普通人来说，他的故事里有一种千里独行、提灯照夜的孤勇。但在专业人士看来，他的行为鲁莽，可能将自己乃至家庭带入新困境。

制药者

徐伟的儿子徐灏洋出生于2019年6月。9个月时，徐灏洋被确诊为Menkes综合征（又叫卷发综合征），成为云南首例患者。

这是一种因为铜缺乏导致的罕见疾病。一般来说，人体所需的铜依赖于肠道从食物中吸收，然后经过一种被称为铜转运蛋白的物质输送到血液中，在人体内分配。患有Menkes综合征的患者，铜转运蛋白不能很好地发挥运输功能，大脑、心脏、肝脏等器官以及其他组织就会出现铜缺乏，人体会因为缺乏能量而停止工作、退化。许多患病的孩子出生时还算正常，但在2至4个月会开始出现严重的神经系统退化，通常在3岁前死亡。

Menkes综合征多由遗传或基因突变引起，现有的产前诊断手段很难将其筛查出来。目前，没有上市药物和成熟的治疗手段可以治疗该病。科学家们一直致力研究铜补充剂来治疗Menkes综合征，组氨酸铜是其中最有潜力的一种。虽然它不能治愈疾病，但可提高患儿的存活率。

在被医生告知没有办法治疗儿子后，徐伟在网上搜索了大量有关组氨酸铜的资料，并在网上交叉验证。之后，他找了一家共享实验室，把验证过的资料交给对方。只用了两天，组氨酸铜溶液就配制出来了。

在共享实验室里，徐伟录下了每一个步骤。他觉得，如果拥有设备，自己也能做出来。经过成本计算后，他决定自建实验室做药。

从去年8月开始制药以来，徐伟几乎整晚呆在实验室里。他的电脑里专门建立了一个以儿子名字命名的文件夹，里面是各种关于Menkes综合征的资料。只用了1个多月，徐伟就把组氨酸铜溶液配制出来了。

“组氨酸铜的制作过程很简单，现在来一个小学生，我都能教会他。”徐伟说。

试药

在给儿子注射前，徐伟和妻子李萍用兔子进行试药。之后，夫妻二人也先后加入了试药的行列。他们变换每次扎针和推针的速度，看哪种方式能减少疼痛。

今年10月，距离徐伟给儿子第一次用药已经过去了300多天。虽然没有详细的指标数据，但徐伟说儿子的铜蓝蛋白水平恢复了正常。

如今，徐灏洋的体重不到8公斤，身高有所增长，但身体机能在倒退。“他之前特别喜欢吃手，现在把手放在嘴里都不会吃了。”徐灏洋的奶奶说。

数据显示，全球约7000多种罕见病，影响约3亿人，其中一半是儿童。目前，已获批上市的600多种罕见病药物只覆盖了不到10%的疾病。

中國生物工程学会理事、天津华立达生物工程有限公司高级工程师张磊表示，药品生产有着非常严格的监管要求，从原料的采购到生产设备的选择、生产环境、生产人员的使用，从操作的温度、湿度、压力到后期的储存运输，所有的过程都要详细记录，这是为了出现问题时能够追溯源头。

任何一个环节的疏漏，都有可能带来安全风险。张磊举了一个简单的例子：“即使徐伟使用了超净工作台，但他在家中没办法做到环境真正无菌，空气中的杂质很可能混入组氨酸铜溶液中。当这些微小的杂质进入孩子身体时，可能会堵塞孩子的血管甚至导致生命危险。可以说，当组氨酸铜被配制出来时，并不是冒险的结束，而是开始。”

需要整个社会一起行动

目前，徐伟在实验室的研究活动已经进入了一个新阶段。由于儿子患病的根源在于基因突变，他希望开发出基因药物来治愈儿子。

基因疗法的科学机理并不难理解：如果突变的基因导致必需的蛋白质有缺陷或缺失，基因治疗能引入基因的正常拷贝以恢复蛋白质的功能。主流的基因疗法主要是通过腺相关病毒（AAV）作为载体，这是一种不会产生毒性的病毒。

2012年，首个获欧盟批准用于治疗家族性脂蛋白脂酶缺失的基因治疗药物Glybera就是基于AAV载体。

在现实中，基因治疗是一个颇为复杂的领域，但徐伟已经开始着手研究。在媒体报道了他为孩子自制药的事情后，他在网上发起了筹款，希望能够筹到50万元来支持他继续研究。他希望通过自己的努力让更多人看到，罕见病患者的救治和新药的研发需要整个社会一起行动，这包括研发企业、政府机构等多方面力量。

（《三联生活周刊》等）