原发性颅内外沟通平滑肌肉瘤1例

王 娅，孙学进，鲁 毅，崔 峰

(昆明医科大学第一附属医院影像科，云南 昆明 650032)

患者女，74岁，1年前摔伤后出现右额部皮下血肿并进行性增大，无头晕、头痛、恶心、呕吐；既往高血压10年余。入院查体：神志清，右额部触及7 cm×7 cm肿块，整体质软、部分基底部稍硬，触之略有波动感，无压痛，移动度差。实验室检查未见明显异常。头颅CT：右额叶见团块状稍高密度灶，侵及至额骨外而形成软组织肿块(图1A)，周围少许水肿，右侧侧脑室受压。MRI：右额叶团块状T1WI等/稍低、T2WI等/稍高信号病灶(图1B)，液体抑制反转恢复(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)序列图像呈稍高信号，弥散加权成像呈稍高信号，表观弥散系数图呈等/稍低信号；增强T1WI见5.3 cm×4.9 cm×6.8 cm肿块呈明显不均匀强化，邻近额叶脑膜及大脑镰增厚并强化(图1C)；MR静脉成像示上矢状窦前缘受累，三维时间飞跃法MR血管成像示双侧大脑前动脉受压。影像学提示右额叶肿瘤。行全麻下颅内外病损切除术，术中见右额叶肿瘤侵及颅骨外，呈灰白色，质韧，边界欠清，血供丰富，与大脑镰紧密粘连，邻近矢状窦受累。术后病理：光镜下见梭形细胞和上皮样细胞交错分布；免疫组织化学：MBP(+)，S-100(-),CD56(+)，GFAP(-)，Olig-2(-)，EMA(小灶+)，PR(+)，STAT-6(-)，CD34(-)，P53(+)，Ki-67(20%+)，Des(+)，SMA(+)，ER(+)，PAX-8(-)，P16(+)，GATA-3(-)。病理诊断：(右额叶)占位性病变，考虑高分化平滑肌肉瘤(图1D)。临床诊断：右额叶原发性颅内外沟通平滑肌肉瘤。

图1 右侧额叶原发性颅内外沟通平滑肌肉瘤 A.平扫轴位CT图； B.平扫轴位MR T2WI； C.增强矢状位MR T1WI； D.病理图(HE，×40) (箭示病灶)

讨论平滑肌肉瘤是起源于间叶组织的恶性肿瘤，好发于腹膜后、胃肠道、子宫等处。原发性颅内外沟通平滑肌肉瘤常见于免疫功能低下人群，病因未明，可能起源于脑血管或硬脑膜的间质细胞；临床主要表现为皮下肿块，伴头痛、呕吐、癫痫等或急性脑出血；影像学可见病灶侵及颅内脑组织及颅骨，伴周围水肿，增强后呈明显不均匀强化；肿瘤组织由交错分布的梭形细胞和上皮样细胞构成，免疫组织化学示SMA、钙结合蛋白及波形蛋白弥漫强阳性。鉴别诊断：①脑膜瘤，多以宽基底附着于硬膜，CT见稍高密度灶，常伴钙化，以颅骨增生伴硬化改变为主，MR T1WI呈等信号，T2WI呈等或稍高信号，增强后病灶明显强化，可见“脑膜尾征”；②颅内血管外皮细胞瘤，MRI多见其内明显血管流空信号，可伴囊变，增强后实性部分呈明显强化；③颅骨骨肉瘤，CT常见骨质破坏，周围骨外软组织易受累而形成软组织肿块，内见病理性成骨组织形成的骨质，增强后明显不均匀强化。本病确诊需依赖病理学检查。