血常规检验在地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断中的临床意义

何虹霞

关键词：血常规检验;地中海贫血;缺血性贫血;鉴别诊断

【中图分类号】 R556   【文献标识码】 A       【文章编号】2107-2306（2021）02--03

贫血是临床上较为常见的一种血液疾病，基于近年来人们生活环境和饮食结构的变化，我国的贫血患者群体呈现出明显的扩大趋勢。临床上提倡对贫血患者早诊断早治疗，明确的诊断能够为患者后续的治疗以及预后提供重要的参考依据。其中THAL作为临床上常见的遗传缺陷疾病，由于珠蛋白肽链缺失的种类存在差异，临床方面针对THAL的研究也分为多个方向，不同的疾病类型在诊断和治疗上也存在一定的区别。患者严重程度的差异导致其临床表现也多有差异。其中α-THAL和β-THAL在临床上较为常见，现有流调表明我国南方THAL的发病率普遍高于北方。另外IDA也是近年来发病率较高的一种贫血疾病，主要原因在于人体内铁吸收和代谢失衡导致血红蛋白的合成难以满足人体所需，IDA的发病多集中在儿童和育龄期女性群体，IDA在儿童群体中的发病多集中在6—24岁婴幼儿及青少年中。由于环境因素和遗传等因素的影响，近年来IDA和TAHL在我国的发病率都在明显提高，并且两种疾病红细胞均表现为小细胞低色素，再加上部分患者临床表现可能并不存在较大差异，因此临床上可能导致误诊的情况发生[1]。但是由于两种疾病的治疗手段和预后大相径庭，以及误诊和漏诊的发生可能对患者的健康埋下隐患。由于两种疾病在年龄、地区等方面的差异再加上医院医疗水平和技术设备建设方面的水平差异，做好THAL和IDA的鉴别诊断对于完善两种疾病的理论研究具有重要的现实意义。THAL和IDA同作为近年来我国临床方面重点防治的小儿常见病，做好两种疾病的鉴别诊断对患者健康以及后续治疗的顺利开展具有重要意义。以下就将结合我院一段时间内收治的部分贫血患者开展研究，探讨CBC检验在THAL和IDA鉴别诊断中的应用价值，报道如下：

1. 资料与方法

1.1一般资料

回顾性分析我院2020年3月—2021年收治的72例贫血患者，其中THAL患者36例，IDA患者36例。其中THAL组男性患者20例，女性患者16例，均龄为（18.32±2.7）岁，平均病程（2.4±0.8）年;IDA组男性患者19例，女性患者17例，均龄为（17.33±3.0）岁，平均病程（2.7±1.1）年。将上述两组患者包括年龄、用药情况在内的研究一般资料收集分析后发现无显著差异，研究对象筛选和分组方式符合随机性原则。

1.2方法

由护理人员告知患者CBC检验的时间以及注意事项，于清晨在空腹状态下采集静脉血约2ml，采用EDTA-K2抗凝剂真空试管对血液样本进行摇匀处理，将样本采用Sysmex XT-2000i全自动血细胞分析仪进行检验，严格按照仪器和试剂使用说明书开展检验工作。

1.3统计学方法

本研究采用SPSS 21.0进行数据处理，计量和资料经（X2）和（t）检验，P<0.05差异有统计学意义。

1.4观察指标

CBC检验指标主要包括Hb、MCH、MCHC、RDW、RBC、MCV。

其中THAL的诊断标准为：血红蛋白>3.5%或血红蛋白A2<2.5%。IDA诊断标准为：患者红细胞压积<30%，血红蛋白<100g/L，且转铁蛋白饱和度<20%。

患者贫血分度参照儿科学第六版中的诊断标准：轻度贫血：Hb 90g/L至该年龄组定义正常的界限值;中度贫血：Hb在90g/L和60g/L之间;重度贫血：Hb在60g/L和30g/L之间。

2. 结果

2.1两组患者CBC检验指标分析

根据表2—1中的数据对比可以发现THAL组患者Hb、MCH、MCHC指标均高于IDA组（P<0.05），但是RDW、RBC、MCV指标均低于IDA组（P<0.05）。两组患者CBC检验指标对比存在明显的差异，一定程度上证明了CBC检验能够用于THAL和IDA的鉴别诊断。

经过检验发现上述72例贫血患者中轻度贫血患者为37例（51.39%），中度贫血患者为19例（26.39%），重度贫血患者为16例（22.22%）。THAL组中重度贫血患者的比例相对较高，IDA组中中度贫血患者的比例较高，两组患者贫血表现存在统计学差异（P<0.05）。

3.1THAL与IDA的差别

在各种原因的共同作用下，我国的贫血发病率较10年前有明显的提升，贫血主要原因包括红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多、失血等。诱发因素则主要包括患者膳食不平衡、化学物质如苯接触过多等。IDA和THAL是近年来临床上发病率较高的两种贫血疾病，在婴幼儿、青少年以及育龄期女性中均有较高的发病率，两种疾病对患者的健康均会造成一定的危害，近年来受到医学界广泛的关注。THAl轻症和重症患者的临床表现存在较大差异，一般来说轻度THAL对患者的危害相对较小，作为地贫基因携带者，部分患者轻度贫血可能伴随终身，也有部分患者可能无明显感受或感受轻微，一般不会对其正常的生活和工作带来困扰。但是由于遗传因素，THAL患者的可能将其基因中的缺陷部分带给下一代，增加后代患病的几率[2]。并且研究发现若夫妻双方均为THAL患者，后代患上重度THAL的几率也较大。患者的症状主要分为三个方面：一是发育不良，各器官功能发育不健全、肝脏或者脾脏肿大;二是重症THAL患儿心脏负担重，容易出现心脏衰竭，甚至夭折，死亡率较高。三是患者可能出现明显的THAL面容同时伴有呼吸系统疾病。重度THAL对患者来说极为危险，局限于当前的医疗水平，临床方面针对重度THAL患者尚无一种特效治疗药物和手段。患者需要定期接受规则输血和去铁治疗，甚至还需要接受干细胞移植手术，由于治疗手段本身的特殊性，在治疗过程中会对患者带来生理和心理上的双重压力，高昂的手术费用对患者家庭来说也是沉重的负担。作为一种典型的遗传缺陷疾病，做好孕期的相关检查同时加大THAL的筛查力度能够有效地降低我国重度TAHL患儿的出生率，无论是对于家庭还是社会都有重要意义[3]。IDA近年來在我国同样受到广泛关注，基于该疾病在婴幼儿以及育龄期女性中较高的发病率，因此长期以来都是我国重点防治的小儿常见疾病。IDA的一般表现主要包括皮肤苍白、易疲倦和气短等，少部分患者还可能出现异食癖。婴幼儿阶段是人体器官功能生长发育的关键时期，IDA的发生会对患儿多功能的发育造成不可逆的影响，如果不及时干预，疾病的危害还会延续至儿童时期。一般来说轻度和部分中度IDA患者通过服用葡萄糖酸亚铁以及使用肠外铁剂等能够有效地纠正机体的贫血状态。重度IDA患者则需要定期输血同时维持补铁治疗。现阶段我国在THAL患者的诊疗中一般采用血红蛋白电泳检查（血红蛋白电泳正常参考值见表3—1），基因诊断为金标准，而在IDA诊断中则需要开展血清铁检查。但是由于两种检查手段在我国尤其是基层医院中的普及率还有待提升，因此部分情况下往往无法通过上述两种检查为医生对患者的诊断提供依据。首先我国THAL发病率南方高于北方，但是由于经费和技术限制，不少的基层医院缺乏血红蛋白分析所需的仪器和设备如电泳仪和光度计，经济和技术条件的缺乏限制了相关检查的开展。其次在针对婴幼儿的健康检查中，不少家长认为血红蛋白电泳检查的费用较高，不愿意花费较多的费用开展检查。另外THAL发病率存在地区差异，部分地区由于TAHL发病率较低，患者前往医院就诊缺乏TAHL检查的项目极容易导致THAL的误诊和漏诊，临床上的误诊案例中不少的TAHL病例都被误诊断成了IDA。若TAHL患者按照IDA的诊断治疗接受治疗可能导致铁剂的滥用，基于患者自身胃肠道对铁的吸收有所增加，滥用药物还会加大患者的健康负担。无论是2+还是3+铁离子都会催化过氧化物的分解对细胞膜和线粒体造成损害进而造成细胞死亡，对患者尤其是低龄患儿的生长发育带来不可逆转的伤害[4]。除此之外若将IDA误诊为THAL，在针对重度贫血患者的治疗中往往涉及输血和补铁治疗不仅会对患者带来一定的经济负担，并且由于治疗手段中无铁剂的补充，长时间在缺铁的情况下对患者实施治疗同样会导致病情的加重。

3.2.1RBC方面的差异

在针对72例贫血患者的CBC检验中，IDA患者RBC计数为（5.16±1.45）×1012/L和（3.08±0.86）×1012/L，均处于正常的范围内，但是两组数据对比能够发现显著差异。其中THAL属于溶血性贫血，若人体的骨髓造血功能较强，RBC指标甚至能够超过正常值的3倍及以上。轻度THAL患者与健康同龄人的RBC指标的差异较小甚至不存在显著差异，原因在于由于人体骨髓的代偿作用，因此能够起到一定的“弥补”作用。但是随着病情的加重，重度THAL患者的骨髓代偿的“弥补”作用无法得以显现，甚至出现骨髓的原位溶血，患者RBC指标也会明显降低，这也是研究中THAL组RBC计数少于IDA组的一个重要原因[5]。脾脏在清除人体异常红细胞方面具有重要作用，但是一旦脾脏发生病变如功能亢进等则可能导致红细胞破坏过多，降低RBC计数。此外人体铁元素的缺乏会影响血红蛋白的生成，对于IDA患者来说随着病情的进展，铁供应缺乏也可引起骨髓抑制，进而导致RBC计数的减少。

3.2.2MCV方面的差异

在针对72例贫血患者的CBC检验中，IDA组MCV体积为（77.51±3.61）fL，THAL组MCV体积为（64.76±1.75）fL。两组数据对比可以发现THAL患者MCV指标小于IDA患者，并且在THAL组内比较发现中度患者MCV体积大于轻度患者，而重度患者MCV体积大于中度;在IDA组内比较发现重度患者MCV体积小于中度患者，而中度患者MCV体积小于轻度患者。也就意味着随着病情的进一步加重，THAL患者MCV体积将逐步增大，IDA患者MCV体积则逐步缩小。出现这种现象的原因可能与CBC检验所采用的分析仪可能将无核的细胞默认为红细胞有关，而网织红细胞无核进而将其也纳入到成熟红细胞的范畴当中[6]。一般来说在体积的对比上，网织红细胞要略大于成熟红细胞，因此在全自动分析仪进行CBC检验时往往能够发现以上现象。在关于CBC检验中MCV体积变化的研究中，近年来有不少的临床研究报告均提出了上述观点即随着贫血患者病情的发展，MCV也会发生一定的变化。

3.2.3MCH方面的差异

在针对72例贫血患者的CBC检验中，IDA组MCH值为（22.47±1.52）pg，THAL组MCH值为（24.21±2.30）pg。研究表明THAL轻度贫血患者容易出现低色素的情况，MCH方面的差异也能作为轻度THAl和IDA患者鉴别诊断的一个依据。

3.3β-THAL的铁超载及去铁治疗

3.3.1铁超载对患者机体的影响

根据珠蛋白肽链缺乏种类的差异，THAL也有诸多分型，其中β-TAHl在我国较长常见，发病率大致在0.67%左右，主要在我国的西南地区发病率较高。Β-THAL患者反复发生的慢性溶血性贫血会导致患者出现铁利用障碍，过量的铁会在患者体内不断集聚，虽然说长期的规则输血能够改善患者机体的贫血状态，但是由铁超载导致的器官功能障碍也会对患者的健康构成严重威胁，是导致THAL患儿死亡的主要原因。

首先是在对心脏的影响方面，由于患者机体对铁的利用出现障碍，过量的铁会沉积在患者的心脏等器官导致患者心肌纤维受到损害导致心衰以及心肌病等心脏疾病的发生。铁超载对心脏的负面影响是THAL患者生存率和生活质量降低的重要因素。在对重度THAL患者的治疗中若能早期发现心脏铁超载及时采取对应的干预措施能够有效地改善患者的心脏功能，提高射血分数。

其次在对肝脏的影响，一般来说人体肝脏有着储存和代谢铁元素的作用，但是由于患者机体对铁利用能力的降低，铁元素的过度集聚也会将肝脏作为侵害的靶器官。出现肝脏铁超载后若不及时开展去铁治疗可导致患者肝小叶组织纤维化，随着病情的进一步发展还会逐步影响其中央区进而危及生命。有研究表明在成年THAL患者中，由于铁超载引起的肝脏疾病是患者死亡的常见原因。

最后在对内分泌器官的影响中，铁超载对人体下丘脑、脑垂体等都会造成不同程度地损害和影响[7]。THAL患儿常见的表现为发育不良和身材矮小以及甲状腺旁腺功能低下等，铁超载对THAL患儿内分泌器官造成的影响往往会直接抑制其器官功能的正常发育。由于铁超载导致的低促性腺激素性腺功能症的主要表现分为男性睾丸发育异常、女性闭经或者第二性征不出现等。

3.3.2去铁治疗

在针对β-THAL患者的治疗中，除了定期规则输血以外，接受科学的去铁治疗是改善患者病情缓和其症状的重要手段。目前临床方面针对铁超载严重的THAL患者一般建议采用铁螯合剂，能够促进铁元素在人体内的代谢速度，减轻患者机体的铁负担。临床上应用最广泛的药物是去铁胺，长期以来都是重度β-THAL的一线治疗药物。疗程中，患者需每天经静脉注射药物，并定期监测尿铁等指标。相对于其他治疗药物，医学界尚未发现去铁胺使用后有严重的不良反应，大多数患者使用后仅出现局部的注射反应。但是轻度贫血患者使用去铁胺则可能出现听力丧失等不良反应，因此在用药前需要对机体铁超载情况有明确的认知，并且在治疗的过程中需定期开展针对视力、听力以及各器官功能生长发育的评估工作。其次去铁酮是目前临床方面针对β-THAL患者治疗的常用口服药物，去铁的效果主要与药物的剂量有关，药物的半衰期在120min左右，对于心脏铁超载患者有着确切的疗效。相对于去铁胺，去铁酮的优点主要体现在三个方面：一是去铁酮作为一种口服药物，患者服用方便，并且半衰期较短安全性能够得到保证，患者的用药依从性较高;二是去铁酮的脂溶性较好，甚至能够清除患者细胞内沉积的铁元素，并通过尿液代谢排出。三是在治疗心脏铁超载患者的过程中有着积极的效果，能够显著改善心脏铁超载患者的心脏功能。去铁酮的不良反应大多集中在胃肠道反应以及关节疼痛等方面，少有患者出现粒细胞减少症。此外在针对β-THAL患者去铁治疗的新药物为去铁斯若，适用于2岁以上的THAL铁超载患者的治疗[8]。研究表明相对于去铁胺，去铁斯若在人体实质细胞储存铁的清除能力是前者的4倍之多，在重度铁超载患者的治疗中有着积极的效果。患者在服用去铁斯若后药物能够与人体细胞内的Fe3+结合，经人体粪便排泄出体外。现有的研究表明去铁斯若导致的不良反应主要集中在胃肠道反应等方面，少有视力和听力障碍发生。但是由于研究尚不深入，具体的安全性還有待考证。

3.4总结

综上所述，本研究围绕我院一段时间内收治的72例贫血患者开展研究，探讨CBC检验在THAL和IDA两种疾病鉴别诊断中的应用价值。结果发现THAL组和IDA组患者Hb、MCH、MCHC、RDW、RBC及MCV指标均存在差异，并且发现两组患者中度患者和重度患者比例也存在差异。证明CBC检验在两种贫血疾病中能够起到鉴别诊断的作用。基于两种疾病在患者健康方面的危害以及误诊和漏诊下的严重后果，及早开展对贫血患者的鉴别诊断对患者短期和远期治疗的开展都有重要的意义。考虑到当前不少基层医院缺乏血红蛋白电泳检查等专业设备，再加上THAL发病的地区差异，因此将CBC检验用于THAL和IDA的鉴别诊断中能够有效降低误诊和漏诊率，为患者提供针对性治疗方案。

参考文献：

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